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Epidemiologia e genetica integrativa della sindrome di Lynch (LINEAGE)

13 gennaio 2025 aggiornato da: University of Colorado, Denver

Epidemiologia e genetica integrativa della sindrome di Lynch (LINEAGE)

La visione del consorzio "Lynch Syndrome INtegrative Epidemiology And GEnetics" (LINEAGE) è quella di migliorare in modo collaborativo la vita e la longevità degli individui e delle famiglie con la sindrome di Lynch.

La missione del Consorzio LINEAGE è migliorare in modo collaborativo la cura della sindrome di Lynch attraverso una ricerca di alta qualità. Questo consorzio fornirà supporto intellettuale e infrastrutturale per facilitare lo sviluppo di domande di ricerca, la raccolta di dati e campioni biologici standardizzati, il supporto delle domande di sovvenzione e la generazione di manoscritti collaborativi.

I nostri obiettivi sono:

I. Stabilire una potenziale coorte di individui con sindrome di Lynch II. Raccogliere dati clinici longitudinali standardizzati e campioni biologici per chiarire l'epidemiologia della sindrome di Lynch e le interazioni gene-ospite III. Promuovere studi di intervento per migliorare la prevenzione del cancro e la diagnosi precoce della sindrome di Lynch

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L’obiettivo principale di questo consorzio è quello di costruire una risorsa condivisa per guidare la ricerca in aree critiche necessarie per comprendere il rischio di neoplasia correlato alla LS e migliorare la diagnosi precoce e la prevenzione dei tumori associati alla LS. Questo consorzio fornirà supporto intellettuale e infrastrutturale per facilitare lo sviluppo di domande di ricerca, la raccolta di dati clinici e campioni biologici standardizzati, il supporto alle domande di sovvenzione e la generazione di manoscritti collaborativi.

I dati e i campioni raccolti per LINEAGE consentiranno al consorzio di affrontare una varietà di aree tematiche tra cui ma non limitate a:

I. Rischio di neoplasia colorettale prevalente e incidente tra i portatori di PV/LPV. II. Stima del rischio di neoplasia extracolonica prevalente e incidente tra i portatori di PV/LPV.

III. Caratterizzazione del cancro del colon-retto post-colonscopia tra i portatori di PV/LPV.

IV. Fattori di rischio per neoplasie prevalenti ed incidenti.

Il consorzio LINEAGE è uno studio osservazionale prospettico di coorte, con l'estrazione di dati di base e annuali dalle cartelle cliniche elettroniche (EHR) e sondaggi elettronici sui partecipanti e sui fornitori. Il consorzio può anche raccogliere campioni biologici singoli o seriali da pazienti LS identificati e arruolati presso i centri partecipanti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Sonia Kupfer, MD

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • University of Colorado
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Swati G Patel, MD, MS
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
        • Non ancora reclutamento
        • University of Chicago
        • Contatto:
          • Sonia Kupfer, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con sindrome di Lynch, definita come avente una variante patogena o probabilmente patogena in un gene di riparazione del disadattamento (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) sui test genetici della linea germinale.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • • Adulti di età superiore a 18 anni

    • I pazienti idonei devono avere almeno una variante di significato incerto (VUS), variante patogena o probabilmente patogenetica (PV/LPV) in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, che sarà confermata dai risultati dei test genetici (ottenuti come parte del programma cure di routine) e una revisione della variante in ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
    • Individui portatori obbligati di LS PV/LPV confermato in famiglia.

Criteri di esclusione:

  • Età inferiore a 18 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con una variante della linea germinale in un gene di riparazione del disadattamento
Individui con risultati di test genetici sulla linea germinale che mostrano una variante patogena, probabilmente patogena o di significato incerto in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza del cancro del colon-retto
Lasso di tempo: 40 anni
casi di adenocarcinoma del colon o del retto diagnosticati nel periodo di osservazione
40 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
incidenza di tumori non colorettali
Lasso di tempo: 40 anni
nuovi casi di qualsiasi tumore diagnosticato durante il periodo di osservazione
40 anni
polipi colorettali precancerosi
Lasso di tempo: 40 anni

nuove diagnosi di uno qualsiasi dei seguenti polipi nel colon o nel retto

  • adenoma tubulare
  • adenoma villoso
  • adenoma tubulovilloso
  • lesione sessile seghettata
  • adenoma seghettato tradizionale
40 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Collaboratori

Johns Hopkins University
University of Manitoba
University of Pennsylvania
University of California, San Diego
University of Miami
Dana-Farber Cancer Institute
University of Alabama at Birmingham
University of Chicago
University of Pittsburgh
University of Michigan
University of Wisconsin, Madison
The Cleveland Clinic
Ohio State University
University of Rochester
Kaiser Permanente
Loma Linda University
University of Arizona
University of Kansas
University of North Carolina
City of Hope National Medical Center
MedStar Health
Virginia Mason Hospital/Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2054

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2054

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

3 settembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 24-0163

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Al momento non abbiamo l'approvazione dell'IRB per farlo.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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