顔面肩甲骨皮膚型筋ジストロフィー患者における歩行分析への関心 (WANTED)

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSH) は、成人で最も一般的な遺伝性ミオパチーの 1 つです。 顔面、上肢、そして下肢の骨格筋に影響を与える進行性の非対称性筋萎縮が特徴で、歩行障害を引き起こしますが、これはこれらの患者の最も頻繁な訴えの1つです。 実際、FSH 患者の 20% は 60 歳から車椅子が必要になります。 これまで、FSH の科学研究は主に分子レベルに焦点を当てており、潜在的な治療標的の特定を可能にしています。 これらの人々の機能的能力、特に歩行困難にプラスの影響を与えることを目的として、遺伝子治療やその他の薬物療法の試みが徐々に行われている。 しかし、これらの人々に対するFSHの機能的影響、特に歩行能力の具体的な分析を検討した研究はほとんどありません。フランスでは、FSHの機能評価は、運動機能測定（MFM）と呼ばれる臨床基準尺度を使用して実行されています。 ）、D1 サブスコアでは、スタンディングとトランスファーに関する項目が研究されています。 しかし、このスケールは歩行障害を客観的かつ具体的に研究するものではなく、その適用には多大な時間（少なくとも 30 分）と認定に至るまでの特別なトレーニングが必要であり、実際の使用は神経筋に関する専門知識と参考センターにほぼ限定されています。病気。 MFM D1 サブスコアに関連付けられている NeuroMuscular Score-D1 (NM スコア D1) は、FSH における歩行障害の重症度を評価するために文献で検証されている唯一のフランスのスケールですが、現在の診療ではほとんど使用されていません。それはほとんど知られておらず、説明的なものにすぎません。

歩行能力に関する特定の機能テスト（快適で速い速度での 10 メートル テスト、タイム アップ アンド ゴー テスト [TUG] などのいわゆる「短期間」テスト、および次のようないわゆる「長期間」テスト） 6 分間のテスト [TM6]) が存在し、臨床現場で使用するのがはるかに簡単で、認定を必要とせず、より短時間で実行できます。 しかし、現在までのところ、FSH におけるこれらの歩行テストの使用についてのコンセンサスはありません。 さらに、それらの生態学的能力（すなわち、 現実の生活で起こっていることを反映する彼らの能力）は実際には知られていません。 この意味で、定量化歩行分析 (QGA) の技術開発は、(神経、筋肉、関節などに起因する) 運動障害をより効果的かつ客観的に評価するのに役立つ可能性があります。 アクセス可能な革新的な接続ツール（例: 慣性ユニットを使用して歩行検査中に時空間歩行パラメータを測定すること）を臨床ルーチンで行うことで、歩行障害をより具体的かつ簡単、迅速かつ客観的な方法で調査するための新しい歩行分析データを取得できるようになり、結果として歩行の改善と最適化が可能になります。大部分の医療専門家がこれらの患者を日々監視しています。

したがって、WANTED プロジェクトの目的は、FSH 患者の機能評価の一環として、迅速かつ簡単な歩行テストの価値を、これらの歩行テストで得られたデータと参照方法である MFM で得られたデータとの相関を研究することによって評価することです。 、また現実の状況で得られたデータも使用します（例： アクチメトリーによる身体活動時間）。