Analisi del cammino Interesse per le persone con distrofie muscolari facioscapulohumEral (WANTED)

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH) è una delle miopatie genetiche più comuni negli adulti. È caratterizzata da un'atrofia muscolare asimmetrica progressiva che colpisce i muscoli scheletrici del viso, degli arti superiori e poi degli arti inferiori, causando problemi nella deambulazione, che è uno dei disturbi più frequenti di questi pazienti. Infatti, il 20% delle persone affette da FSH necessita di una sedia a rotelle a partire dai 60 anni. Finora la ricerca scientifica sull'FSH si è concentrata principalmente sul livello molecolare, consentendo di identificare potenziali bersagli terapeutici. Stanno gradualmente emergendo sperimentazioni di terapie geniche e di altre terapie farmacologiche, con l'obiettivo di avere un impatto positivo sulle capacità funzionali di queste persone, in particolare sulla difficoltà di deambulazione. Tuttavia, pochi studi hanno esaminato l'impatto funzionale dell'FSH su queste persone, e in particolare l'analisi specifica della loro capacità di camminare. In Francia, la valutazione funzionale dell'FSH viene effettuata utilizzando una scala di riferimento clinica chiamata Misurazione della Funzione Motoria (MFM) ), il cui sottopunteggio D1 studia le voci relative alla posizione e ai trasferimenti. Tuttavia, questa scala non studia in modo oggettivo e specifico i disturbi del cammino e la sua applicazione richiede molto tempo (almeno 30 minuti) e una formazione specifica che porti alla certificazione, limitandone l'uso nella pratica quasi esclusivamente a centri di competenza e di riferimento per le patologie neuromuscolari. malattie. Il NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), collegato al sotto-punteggio MFM D1, è l'unica scala francese validata in letteratura per valutare la gravità dei disturbi dell'andatura nell'FSH, ma è molto poco utilizzata nella pratica attuale perché è poco conosciuto e solo descrittivo.

Alcuni test funzionali della capacità di camminare (i cosiddetti test di “breve durata” come il test dei 10 metri a velocità confortevole e veloce, il Time Up and Go test [TUG], e i cosiddetti test di “lunga durata” come come il test dei 6 minuti [TM6]) esistono e sono molto più semplici da utilizzare nella pratica clinica, non richiedono certificazione e possono essere eseguiti in tempi più brevi. Tuttavia, ad oggi non esiste consenso sull’uso di questi test del cammino nell’FSH. Inoltre, le loro capacità ecologiche (ad es. la loro capacità di riflettere ciò che accade nella vita reale) non sono realmente conosciuti. In questo senso, gli sviluppi tecnologici nell’analisi quantificata dell’andatura (QGA) potrebbero aiutare a valutare i disturbi della locomozione (di origine neurologica, muscolare o articolare, ecc.) in modo più efficace e oggettivo. Un uso più consensuale dei test del cammino nell’FSH con l’uso di strumenti connessi innovativi e accessibili (ad es. utilizzo di unità inerziali per misurare i parametri spazio-temporali del cammino durante i test del cammino) nella routine clinica consentirebbe di ottenere nuovi dati di analisi del cammino per esplorare i disturbi del cammino in modo più specifico e in modo semplice, rapido e obiettivo, e quindi migliorare e ottimizzare la monitoraggio quotidiano di questi pazienti da parte di un’ampia percentuale di operatori sanitari.

Lo scopo del progetto WANTED è quindi quello di valutare il valore dei test del cammino facili e veloci nell'ambito della valutazione funzionale dei pazienti affetti da FSH studiando la correlazione tra i dati ottenuti con questi test del cammino e quelli ottenuti con il MFM, il metodo di riferimento , e anche con dati ottenuti in condizioni di vita reale (ad es. tempo di attività fisica tramite attimetria).