Ganganalyse Interesse hos personer med FacioscapulohumEral muskeldystrofier (WANTED)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) er en av de vanligste genetiske myopatiene hos voksne. Det er preget av progressiv asymmetrisk muskelatrofi som påvirker skjelettmuskulaturen i ansiktet, øvre lemmer og deretter nedre lemmer, og forårsaker problemer med å gå, som er en av de hyppigste plagene til disse pasientene. Faktisk trenger 20 % av personer med FSH rullestol fra fylte 60 år. Til dags dato har vitenskapelig forskning på FSH hovedsakelig fokusert på det molekylære nivået, noe som gjør det mulig å identifisere potensielle terapeutiske mål. Utprøving av genterapi og annen medikamentell terapi dukker gradvis opp, med mål om å ha en positiv innvirkning på disse personenes funksjonsevne, spesielt gangvansker. Imidlertid har få studier sett på den funksjonelle innvirkningen av FSH på disse menneskene, og spesielt på den spesifikke analysen av deres gangevne. I Frankrike utføres funksjonsvurderingen av FSH ved å bruke en klinisk referanseskala kalt Motor Function Measurement (MFM). ), D1-underpoengsummen som studerer elementer knyttet til stående og forflytninger. Imidlertid studerer denne skalaen ikke objektivt og spesifikt gangforstyrrelser, og anvendelsen krever mye tid (minst 30 minutter) og spesifikk opplæring som fører til sertifisering, og begrenser bruken i praksis nesten utelukkende til ekspertisesentre og referanser for nevromuskulære sykdommer. NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), knyttet til MFM D1 sub-score, er den eneste franske skalaen som er validert i litteraturen for å vurdere alvorlighetsgraden av gangforstyrrelser i FSH, men den er svært lite brukt i dagens praksis fordi den er lite kjent og bare beskrivende.

Visse funksjonstester av gangevne (såkalte «short-duration»-tester som 10-meterstesten i komfortable og høye hastigheter, Time Up and Go-testen [TUG], og såkalte «long-duration»-tester som f.eks. ettersom 6-minutters testen [TM6]) eksisterer og er mye enklere å bruke i klinisk praksis, krever ikke sertifisering og kan gjennomføres på kortere tid. Men til dags dato er det ingen konsensus om bruken av disse gangtestene i FSH. Videre er deres økologiske evner (dvs. deres evne til å reflektere hva som skjer i det virkelige liv) er egentlig ikke kjent. Slik sett kan teknologisk utvikling innen kvantifisert ganganalyse (QGA) bidra til å vurdere bevegelsesforstyrrelser (av nevrologisk, muskulær eller leddopprinnelse, etc.) mer effektivt og objektivt. En mer konsensuell bruk av gangtester i FSH med bruk av innovative tilkoblede verktøy som er tilgjengelige (f.eks. bruk av treghetsenheter for å måle spatio-temporale gangparametre under gangartester) i klinisk rutine vil gjøre det mulig å innhente nye ganganalysedata for å utforske gangforstyrrelser mer spesifikt og på en enkel, rask og objektiv måte, og dermed forbedre og optimalisere daglig overvåking av disse pasientene av en stor andel helsepersonell.

Målet med WANTED-prosjektet er derfor å vurdere verdien av raske og enkle gangtester som en del av den funksjonelle evalueringen av pasienter med FSH ved å studere sammenhengen mellom dataene som er oppnådd med disse gangtestene og de som er oppnådd med MFM, referansemetoden. , og også med data innhentet under virkelige forhold (f.eks. fysisk aktivitetstid via aktimetri).