Loopanalyse Belangstelling voor personen met facioscapulohumErale spierdystrofieën (WANTED)

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH) is een van de meest voorkomende genetische myopathieën bij volwassenen. Het wordt gekenmerkt door progressieve asymmetrische spieratrofie die de skeletspieren van het gezicht, de bovenste ledematen en vervolgens de onderste ledematen aantast, waardoor problemen met lopen ontstaan, wat een van de meest voorkomende klachten van deze patiënten is. Sterker nog, 20% van de mensen met FSH heeft vanaf 60 jaar een rolstoel nodig. Tot nu toe heeft het wetenschappelijk onderzoek naar FSH zich vooral op het moleculaire niveau geconcentreerd, waardoor potentiële therapeutische doelwitten konden worden geïdentificeerd. Er komen geleidelijk proeven met gentherapieën en andere medicijntherapieën op gang, met als doel een positieve invloed te hebben op de functionele vermogens van deze mensen, met name op loopproblemen. Er zijn echter weinig studies die hebben gekeken naar de functionele impact van FSH op deze mensen, en in het bijzonder naar de specifieke analyse van hun loopvermogen. In Frankrijk wordt de functionele beoordeling van FSH uitgevoerd met behulp van een klinische referentieschaal genaamd de Motor Function Measurement (MFM). ), waarvan de D1-subscore items bestudeert die betrekking hebben op staan ​​en transfers. Deze schaal bestudeert echter niet objectief en specifiek loopstoornissen, en de toepassing ervan vergt veel tijd (minstens 30 minuten) en specifieke training die leidt tot certificering, waardoor het gebruik ervan in de praktijk vrijwel uitsluitend beperkt wordt tot expertisecentra en referentiepunten voor neuromusculaire aandoeningen. ziekten. De NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), gekoppeld aan de MFM D1-subscore, is de enige Franse schaal die in de literatuur is gevalideerd voor het beoordelen van de ernst van loopstoornissen bij FSH, maar wordt in de huidige praktijk zeer weinig gebruikt omdat het is weinig bekend en alleen beschrijvend.

Bepaalde functionele tests van het loopvermogen (zogenaamde ‘korte duur’-tests zoals de 10-metertest met comfortabele en hoge snelheden, de Time Up and Go-test [TUG], en zogenaamde ‘lange duur’-tests zoals omdat de 6-minutentest [TM6]) bestaat en veel eenvoudiger in de klinische praktijk te gebruiken is, geen certificering vereist en in een kortere tijd kan worden uitgevoerd. Tot op heden bestaat er echter geen consensus over het gebruik van deze looptesten bij FSH. Bovendien zijn hun ecologische capaciteiten (d.w.z. hun vermogen om weer te geven wat er in het echte leven gebeurt) zijn niet echt bekend. In die zin zouden technologische ontwikkelingen op het gebied van gekwantificeerde loopanalyse (QGA) kunnen helpen om bewegingsstoornissen (van neurologische, spier- of gewrichtsoorsprong, enz.) effectiever en objectiever te beoordelen. Een meer consensueel gebruik van looptesten bij FSH met het gebruik van innovatieve, verbonden hulpmiddelen die toegankelijk zijn (bijv. gebruik van traagheidseenheden om spatio-temporele loopparameters te meten tijdens looptests) in klinische routine zou het mogelijk maken om nieuwe loopanalysegegevens te verkrijgen om loopstoornissen specifieker en op een eenvoudige, snelle en objectieve manier te onderzoeken, en zo de loopstoornissen te verbeteren en te optimaliseren. dagelijkse monitoring van deze patiënten door een groot deel van de beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

Het doel van het WANTED-project is daarom om de waarde van snelle en gemakkelijke looptesten te beoordelen als onderdeel van de functionele evaluatie van patiënten met FSH, door de correlatie te bestuderen tussen de gegevens verkregen met deze looptesten en die verkregen met de MFM, de referentiemethode. , en ook met gegevens verkregen in reële omstandigheden (bijv. fysieke activiteitstijd via actimetrie).