Intérêt de l'analyse de marche pour les personnes atteintes de dystrophies musculaires facioscapulo-humérales (WANTED)

La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale (FSH) est l'une des myopathies génétiques les plus courantes chez l'adulte. Elle se caractérise par une atrophie musculaire asymétrique progressive affectant les muscles squelettiques du visage, des membres supérieurs puis des membres inférieurs, provoquant des problèmes de marche, qui sont l'une des plaintes les plus fréquentes de ces patients. En effet, 20 % des personnes atteintes de FSH ont besoin d'un fauteuil roulant à partir de 60 ans. Jusqu’à présent, la recherche scientifique sur la FSH s’est principalement concentrée sur le niveau moléculaire, permettant d’identifier des cibles thérapeutiques potentielles. Des essais de thérapies géniques et autres thérapies médicamenteuses voient progressivement le jour, dans le but d'avoir un impact positif sur les capacités fonctionnelles de ces personnes, notamment les difficultés à marcher. Cependant, peu d'études se sont penchées sur l'impact fonctionnel de la FSH chez ces personnes, et notamment sur l'analyse spécifique de leur capacité à marcher. En France, l'évaluation fonctionnelle de la FSH est réalisée à l'aide d'une échelle clinique de référence appelée Mesure de la Fonction Motrice (MFM). ), dont le sous-score D1 étudie les items relatifs au statut et aux mutations. Cependant, cette échelle n'étudie pas objectivement et spécifiquement les troubles de la marche, et son application nécessite beaucoup de temps (au moins 30 minutes) et une formation spécifique menant à la certification, limitant son utilisation en pratique presque exclusivement aux centres d'expertise et de référence en matière neuromusculaire. maladies. Le NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), couplé au sous-score MFM D1, est la seule échelle française validée dans la littérature pour évaluer la sévérité des troubles de la marche en FSH, mais elle est très peu utilisée dans la pratique actuelle car il est peu connu et uniquement descriptif.

Certains tests fonctionnels de l'aptitude à la marche (tests dits de « courte durée » comme le test de 10 mètres à vitesse confortable et rapide, le test Time Up and Go [TUG], et tests dits de « longue durée » comme comme le test de 6 minutes [TM6]) existent et sont beaucoup plus simples à utiliser en pratique clinique, ne nécessitent pas de certification et peuvent être réalisés dans des délais plus courts. Cependant, à ce jour il n’existe pas de consensus sur l’utilisation de ces tests de marche dans la FSH. De plus, leurs capacités écologiques (c.-à-d. leur capacité à refléter ce qui se passe dans la vie réelle) ne sont pas vraiment connus. En ce sens, les développements technologiques en matière d’analyse quantifiée de la marche (QGA) pourraient permettre d’évaluer plus efficacement et objectivement les troubles de la locomotion (d’origine neurologique, musculaire ou articulaire, etc.). Une utilisation plus consensuelle des tests de démarche en FSH avec l’utilisation d’outils connectés innovants et accessibles (ex. l'utilisation de centrales inertielles pour mesurer les paramètres spatio-temporels de la marche lors des tests de marche) en routine clinique permettrait d'obtenir de nouvelles données d'analyse de la marche pour explorer plus spécifiquement et de manière simple, rapide et objective les troubles de la marche, et ainsi améliorer et optimiser la un suivi quotidien de ces patients par une grande partie des professionnels de santé.

L'objectif du projet WANTED est donc d'évaluer l'intérêt de tests de marche rapides et faciles dans le cadre de l'évaluation fonctionnelle des patients atteints de FSH en étudiant la corrélation entre les données obtenues avec ces tests de marche et celles obtenues avec le MFM, la méthode de référence. , mais aussi avec des données obtenues dans des conditions réelles (ex. temps d'activité physique via actimétrie).