Análise de caminhada Interesse em pessoas com distrofias musculares facioscapulohumErais (WANTED)

A distrofia muscular facioscapuloumeral (FSH) é uma das miopatias genéticas mais comuns em adultos. Caracteriza-se por atrofia muscular assimétrica progressiva que afeta os músculos esqueléticos da face, membros superiores e depois membros inferiores, causando problemas na marcha, sendo esta uma das queixas mais frequentes destes pacientes. Na verdade, 20% das pessoas com FSH necessitam de cadeira de rodas a partir dos 60 anos. Até à data, a investigação científica sobre a FSH tem-se centrado principalmente no nível molecular, permitindo a identificação de potenciais alvos terapêuticos. Estão a surgir gradualmente ensaios de terapias genéticas e outras terapias medicamentosas, com o objectivo de ter um impacto positivo nas capacidades funcionais destas pessoas, particularmente nas dificuldades de locomoção. No entanto, poucos estudos analisaram o impacto funcional do FSH nestas pessoas e, em particular, a análise específica da sua capacidade de caminhar. Em França, a avaliação funcional do FSH é realizada através de uma escala de referência clínica denominada Motor Function Measurement (MFM). ), cuja subpontuação D1 estuda itens relativos à permanência e transferências. No entanto, esta escala não estuda objetiva e especificamente as alterações da marcha e a sua aplicação requer muito tempo (pelo menos 30 minutos) e formação específica conducente à certificação, limitando a sua utilização na prática quase exclusivamente a centros de especialização e referência em neuromusculares. doenças. O NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), vinculado ao subescore MFM D1, é a única escala francesa validada na literatura para avaliar a gravidade dos distúrbios da marcha no FSH, mas é muito pouco utilizada na prática atual porque é pouco conhecido e apenas descritivo.

Certos testes funcionais de capacidade de caminhar (os chamados testes de "curta duração", como o teste de 10 metros em velocidades rápidas e confortáveis, o teste Time Up and Go [TUG], e os chamados testes de "longa duração", como como o teste de 6 minutos [TM6]) existem e são muito mais simples de usar na prática clínica, não necessitam de certificação e podem ser realizados em menor tempo. Porém, até o momento não há consenso sobre a utilização desses testes de caminhada no FSH. Além disso, as suas capacidades ecológicas (ou seja, sua capacidade de refletir o que acontece na vida real) não são realmente conhecidos. Neste sentido, os desenvolvimentos tecnológicos na análise quantificada da marcha (QGA) poderão ajudar a avaliar as perturbações da locomoção (de origem neurológica, muscular ou articular, etc.) de forma mais eficaz e objetiva. Uma utilização mais consensual de testes de marcha na FSH com a utilização de ferramentas inovadoras conectadas e acessíveis (ex. uso de unidades inerciais para medir parâmetros espaço-temporais da marcha durante testes de marcha) na rotina clínica permitiria obter novos dados de análise da marcha para explorar os distúrbios da marcha de forma mais específica e de forma simples, rápida e objetiva, e assim melhorar e otimizar o monitoramento diário desses pacientes por uma grande proporção de profissionais de saúde.

O objetivo do projeto WANTED é, portanto, avaliar o valor dos testes de caminhada rápidos e fáceis como parte da avaliação funcional de pacientes com FSH, estudando a correlação entre os dados obtidos com estes testes de caminhada e os obtidos com o MFM, o método de referência , e também com dados obtidos em condições da vida real (por ex. tempo de atividade física via actimetria).