Chůze ANalýza Zájem o osoby s FacioscapulohumErální svalovou dystrofií (WANTED)

Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSH) je jednou z nejčastějších genetických myopatií u dospělých. Je charakterizována progresivní asymetrickou svalovou atrofií postihující kosterní svaly obličeje, horních končetin a následně dolních končetin, způsobující problémy s chůzí, což je jedna z nejčastějších obtíží těchto pacientů. Ve skutečnosti 20 % lidí s FSH vyžaduje invalidní vozík od 60 let. Dosud se vědecký výzkum FSH soustředil především na molekulární úroveň, což umožňuje identifikovat potenciální terapeutické cíle. Postupně se objevují studie genových terapií a dalších medikamentózních terapií s cílem pozitivně ovlivnit funkční schopnosti těchto lidí, zejména potíže s chůzí. Nicméně jen málo studií se zabývalo funkčním dopadem FSH na tyto lidi, a zejména specifickou analýzou jejich schopnosti chůze. Ve Francii se funkční hodnocení FSH provádí pomocí klinické referenční stupnice zvané Měření motorických funkcí (MFM ), jehož dílčí skóre D1 studuje položky týkající se stání a přestupů. Tato škála však objektivně a konkrétně nestuduje poruchy chůze a její aplikace vyžaduje velké množství času (nejméně 30 minut) a specifické školení vedoucí k certifikaci, což omezuje její použití v praxi téměř výhradně na odborná a referenční centra pro neuromuskulární nemocí. NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), spojený s dílčím skóre MFM D1, je jedinou francouzskou škálou ověřenou v literatuře pro hodnocení závažnosti poruch chůze u FSH, ale v současné praxi se používá velmi málo, protože je málo známá a pouze popisná.

Některé funkční testy schopnosti chůze (takzvané „krátkodobé“ testy, jako je 10metrový test při pohodlné a vysoké rychlosti, test Time Up and Go [TUG] a takzvané „dlouhodobé“ testy, jako je např. protože existují 6minutové testy [TM6]) a jejich použití v klinické praxi je mnohem jednodušší, nevyžadují certifikaci a lze je provést v kratším čase. Dosud však neexistuje konsenzus o použití těchto testů chůze u FSH. Dále jejich ekologické schopnosti (tj. jejich schopnost odrážet, co se děje v reálném životě), nejsou ve skutečnosti známy. V tomto smyslu by technologický vývoj v kvantifikované analýze chůze (QGA) mohl pomoci efektivněji a objektivněji posoudit poruchy lokomoce (neurologického, svalového nebo kloubního původu atd.). Konsensuálnější použití testů chůze ve FSH s využitím inovativních připojených nástrojů, které jsou dostupné (např. použití inerciálních jednotek k měření časoprostorových parametrů chůze během testů chůze) v klinické rutině by umožnilo získat nová data analýzy chůze, aby bylo možné konkrétněji a jednodušeji, rychle a objektivně prozkoumat poruchy chůze, a tak zlepšit a optimalizovat každodenní sledování těchto pacientů velkou částí zdravotnických pracovníků.

Cílem projektu WANTED je proto posoudit hodnotu testů rychlé a snadné chůze jako součásti funkčního hodnocení pacientů s FSH studiem korelace mezi daty získanými těmito testy chůze a daty získanými pomocí MFM, referenční metody a také s údaji získanými v reálných podmínkách (např. čas fyzické aktivity prostřednictvím aktimetrie).