Analiza chodzenia u osób cierpiących na dystrofie mięśni twarzowo-łopatkowych (WANTED)

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSH) jest jedną z najczęstszych miopatii genetycznych u dorosłych. Charakteryzuje się postępującym asymetrycznym zanikiem mięśni obejmującym mięśnie szkieletowe twarzy, kończyn górnych, a następnie dolnych, powodując problemy z chodzeniem, co jest jedną z najczęstszych dolegliwości tych pacjentów. W rzeczywistości 20% osób z FSH wymaga wózka inwalidzkiego od 60. roku życia. Dotychczasowe badania naukowe nad FSH skupiały się głównie na poziomie molekularnym, umożliwiając identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych. Stopniowo pojawiają się próby terapii genowych i innych terapii lekowych, których celem jest wywarcie pozytywnego wpływu na zdolności funkcjonalne tych osób, zwłaszcza na trudności z chodzeniem. Jednakże w niewielu badaniach analizowano funkcjonalny wpływ FSH na te osoby, a w szczególności szczegółową analizę ich zdolności chodzenia. We Francji funkcjonalną ocenę FSH przeprowadza się przy użyciu klinicznej skali referencyjnej zwanej Pomiarem Funkcji Motorycznej (MFM). ), którego wynik cząstkowy D1 bada pozycje związane z pozycją i transferami. Skala ta nie bada jednak obiektywnie i konkretnie zaburzeń chodu, a jej zastosowanie wymaga dużej ilości czasu (co najmniej 30 minut) i specyficznego przeszkolenia prowadzącego do certyfikacji, ograniczając jej zastosowanie w praktyce niemal wyłącznie do ośrodków wiedzy i referencji w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych. choroby. Skala NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), powiązana z podskalą MFM D1, jest jedyną francuską skalą zatwierdzoną w literaturze do oceny nasilenia zaburzeń chodu w FSH, ale jest ona bardzo rzadko stosowana w obecnej praktyce, ponieważ jest mało znany i ma jedynie charakter opisowy.

Niektóre testy funkcjonalne zdolności chodzenia (tak zwane testy „krótkotrwałe”, takie jak test na 10 metrów przy wygodnej i dużej prędkości, test Time Up and Go [TUG] oraz tak zwane testy „długotrwałe”, takie jak test jak test 6-minutowy [TM6]) istnieją i są znacznie prostsze w zastosowaniu w praktyce klinicznej, nie wymagają certyfikacji i można je przeprowadzić w krótszym czasie. Jednak do chwili obecnej nie ma konsensusu co do stosowania tych testów chodzenia w FSH. Ponadto ich możliwości ekologiczne (tj. ich zdolność do odzwierciedlania tego, co dzieje się w prawdziwym życiu) nie są tak naprawdę znane. W tym sensie postęp technologiczny w ilościowej analizie chodu (QGA) mógłby pomóc w skuteczniejszej i obiektywniejszej ocenie zaburzeń lokomocji (pochodzenia neurologicznego, mięśniowego lub stawowego itp.). Bardziej świadome stosowanie testów chodu w FSH z wykorzystaniem innowacyjnych, połączonych i dostępnych narzędzi (np. wykorzystanie jednostek inercyjnych do pomiaru czasowo-przestrzennych parametrów chodu podczas testów chodu) w rutynowej praktyce klinicznej umożliwiłoby uzyskanie nowych danych z analizy chodu w celu dokładniejszego zbadania zaburzeń chodu w prosty, szybki i obiektywny sposób, a tym samym poprawę i optymalizację codziennego monitorowania tych pacjentów przez dużą część pracowników służby zdrowia.

Celem projektu WANTED jest zatem ocena wartości szybkich i łatwych testów chodu w ramach oceny funkcjonalnej pacjentów z FSH poprzez zbadanie korelacji między danymi uzyskanymi za pomocą tych testów chodu a danymi uzyskanymi za pomocą MFM, metody referencyjnej , a także z danymi uzyskanymi w warunkach rzeczywistych (np. czas aktywności fizycznej mierzony aktometrią).