안면견갑골근이영양증 환자에 대한 보행 분석 관심 (WANTED)

안면견갑상완근이영양증(FSH)은 성인에서 가장 흔한 유전성 근병증 중 하나입니다. 이는 얼굴, 상지, 하지의 골격근에 영향을 미치는 진행성 비대칭 근위축이 특징이며, 이는 환자의 가장 빈번한 불만 중 하나인 걷기 문제를 유발합니다. 실제로 FSH 환자의 20%는 60세부터 휠체어가 필요합니다. 현재까지 FSH에 대한 과학적 연구는 주로 분자 수준에 초점을 맞춰 잠재적인 치료 목표를 식별할 수 있게 되었습니다. 이러한 사람들의 기능적 능력, 특히 보행 장애에 긍정적인 영향을 미치려는 목적으로 유전자 요법 및 기타 약물 요법의 시도가 점차 나타나고 있습니다. 그러나 이러한 사람들에 대한 FSH의 기능적 영향, 특히 보행 능력에 대한 구체적인 분석을 살펴본 연구는 거의 없습니다. 프랑스에서는 FSH의 기능적 평가가 운동 기능 측정(MFM)이라는 임상 참조 척도를 사용하여 수행됩니다. ), D1 하위 점수는 입직 및 이동과 관련된 항목을 연구합니다. 그러나 이 척도는 보행 장애를 객관적이고 구체적으로 연구하지 않으며, 이를 적용하려면 인증을 받기까지 많은 시간(최소 30분)과 구체적인 훈련이 필요하므로 실제 사용은 거의 독점적으로 신경근 관련 전문 센터 및 참조 센터로 제한됩니다. 질병. MFM D1 하위 점수와 연결된 NeuroMuscular Score-D1(NM-점수 D1)은 FSH의 보행 장애 중증도를 평가하기 위해 문헌에서 검증된 유일한 프랑스 척도이지만 현재 실무에서는 거의 사용되지 않습니다. 알려진 바가 거의 없으며 단지 설명일 뿐입니다.

걷기 능력에 대한 특정 기능 테스트(편안하고 빠른 속도로 10미터 테스트, TUG(Time Up and Go 테스트)와 같은 소위 "단기" 테스트, 다음과 같은 소위 "장기" 테스트) 6분 테스트[TM6])가 존재하고 임상 실습에서 사용하기가 훨씬 간단하고 인증이 필요하지 않으며 더 짧은 시간에 수행할 수 있습니다. 그러나 현재까지 FSH에서 이러한 걷기 테스트를 사용하는 것에 대한 합의가 이루어지지 않았습니다. 게다가 그들의 생태학적 능력(즉, 실제 생활에서 일어나는 일을 반영하는 능력)은 실제로 알려져 있지 않습니다. 이러한 의미에서 QGA(정량 보행 분석)의 기술 개발은 운동 장애(신경, 근육 또는 관절 기원 등)를 보다 효과적이고 객관적으로 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다. 접근 가능한 혁신적인 연결 도구(예: 보행 테스트 중 시공간 보행 매개 변수를 측정하기 위해 관성 장치를 사용하면 보행 장애를 보다 구체적이고 간단하고 신속하며 객관적인 방식으로 탐색하기 위한 새로운 보행 분석 데이터를 얻을 수 있으며 이를 통해 보행 장애를 개선하고 최적화할 수 있습니다. 많은 의료 전문가가 이러한 환자를 매일 모니터링합니다.

따라서 WANTED 프로젝트의 목적은 이러한 걷기 테스트로 얻은 데이터와 참조 방법인 MFM으로 얻은 데이터 간의 상관 관계를 연구함으로써 FSH 환자의 기능 평가의 일부로서 빠르고 쉬운 걷기 테스트의 가치를 평가하는 것입니다. , 그리고 실제 상황에서 얻은 데이터(예: 활동 측정을 통한 신체 활동 시간).