Interés del análisis de la marcha en personas con distrofias musculares facioscapulohumerales (WANTED)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es una de las miopatías genéticas más comunes en adultos. Se caracteriza por una atrofia muscular asimétrica progresiva que afecta los músculos esqueléticos de la cara, los miembros superiores y luego los inferiores, provocando problemas para caminar, que es una de las quejas más frecuentes de estos pacientes. De hecho, el 20% de las personas con FSH requieren silla de ruedas a partir de los 60 años. Hasta la fecha, la investigación científica sobre la FSH se ha centrado principalmente en el nivel molecular, lo que ha permitido identificar posibles dianas terapéuticas. Poco a poco están surgiendo ensayos de terapias genéticas y otras terapias farmacológicas, con el objetivo de tener un impacto positivo en las capacidades funcionales de estas personas, en particular en las dificultades para caminar. Sin embargo, pocos estudios han analizado el impacto funcional de la FSH en estas personas y, en particular, el análisis específico de su capacidad para caminar. En Francia, la evaluación funcional de la FSH se realiza utilizando una escala de referencia clínica denominada Medición de la Función Motora (MFM). ), cuya subpuntuación D1 estudia ítems relacionados con la situación y los traslados. Sin embargo, esta escala no estudia objetiva y específicamente los trastornos de la marcha, y su aplicación requiere de un gran tiempo (al menos 30 minutos) y de una formación específica conducente a la certificación, limitándose su uso en la práctica casi exclusivamente a centros de experiencia y referencia en neuromuscular. enfermedades. El NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), vinculado al subscore MFM D1, es la única escala francesa validada en la literatura para evaluar la gravedad de los trastornos de la marcha en FSH, pero se utiliza muy poco en la práctica actual porque es poco conocido y sólo descriptivo.

Ciertas pruebas funcionales de capacidad para caminar (las llamadas pruebas de "corta duración", como la prueba de 10 metros a velocidades cómodas y rápidas, la prueba Time Up and Go [TUG] y las llamadas pruebas de "larga duración", como como el test de los 6 minutos [TM6]) existen y son mucho más sencillos de utilizar en la práctica clínica, no requieren certificación y pueden realizarse en un menor tiempo. Sin embargo, hasta la fecha no existe consenso sobre el uso de estas pruebas de marcha en FSH. Además, sus capacidades ecológicas (es decir, su capacidad para reflejar lo que sucede en la vida real) no se conocen realmente. En este sentido, los avances tecnológicos en el análisis cuantificado de la marcha (QGA) podrían ayudar a evaluar de forma más efectiva y objetiva los trastornos de la locomoción (de origen neurológico, muscular, articular, etc.). Un uso más consensuado de las pruebas de la marcha en FSH con el uso de herramientas conectadas innovadoras que sean accesibles (p. ej. El uso de unidades inerciales para medir los parámetros espacio-temporales de la marcha durante las pruebas de marcha) en la rutina clínica permitiría obtener nuevos datos de análisis de la marcha para explorar de forma más específica y sencilla, rápida y objetiva los trastornos de la marcha, y así mejorar y optimizar la seguimiento diario de estos pacientes por parte de una gran proporción de profesionales sanitarios.

Por tanto, el objetivo del proyecto WANTED es evaluar el valor de las pruebas de marcha rápidas y sencillas como parte de la evaluación funcional de pacientes con FSH estudiando la correlación entre los datos obtenidos con estas pruebas de marcha y los obtenidos con el MFM, el método de referencia. , y también con datos obtenidos en condiciones de la vida real (p. ej. tiempo de actividad física vía actimetría).