Gehanalyse-Interesse an Personen mit fazioskapulohumeralen Muskeldystrophien (WANTED)

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH) ist eine der häufigsten genetisch bedingten Myopathien bei Erwachsenen. Es ist durch eine fortschreitende asymmetrische Muskelatrophie gekennzeichnet, die die Skelettmuskulatur des Gesichts, der oberen und dann der unteren Gliedmaßen betrifft und Probleme beim Gehen verursacht, was eine der häufigsten Beschwerden dieser Patienten ist. Tatsächlich benötigen 20 % der Menschen mit FSH ab dem 60. Lebensjahr einen Rollstuhl. Bisher konzentrierte sich die wissenschaftliche Forschung zu FSH hauptsächlich auf die molekulare Ebene, um potenzielle therapeutische Ziele zu identifizieren. Nach und nach werden Versuche mit Gentherapien und anderen medikamentösen Therapien durchgeführt, mit dem Ziel, einen positiven Einfluss auf die funktionellen Fähigkeiten dieser Menschen, insbesondere auf Gehschwierigkeiten, zu haben. Allerdings haben sich nur wenige Studien mit den funktionellen Auswirkungen von FSH auf diese Menschen und insbesondere mit der spezifischen Analyse ihrer Gehfähigkeit befasst. In Frankreich wird die funktionelle Beurteilung von FSH anhand einer klinischen Referenzskala namens Motor Function Measurement (MFM) durchgeführt ), der D1-Unterpunktwert, der Punkte im Zusammenhang mit Ansehen und Transfers untersucht. Allerdings untersucht diese Skala Gangstörungen nicht objektiv und spezifisch, und ihre Anwendung erfordert viel Zeit (mindestens 30 Minuten) und eine spezifische Schulung, die zur Zertifizierung führt, sodass ihre praktische Anwendung fast ausschließlich auf Fach- und Referenzzentren für neuromuskuläre Erkrankungen beschränkt ist Krankheiten. Der NeuroMuscular Score-D1 (NM-Score D1), verknüpft mit dem MFM D1-Subscore, ist die einzige in der Literatur validierte französische Skala zur Beurteilung der Schwere von Gangstörungen bei FSH, wird in der aktuellen Praxis jedoch nur sehr wenig verwendet es ist wenig bekannt und nur beschreibend.

Bestimmte funktionelle Tests der Gehfähigkeit (sog. „Kurzdauer“-Tests wie der 10-Meter-Test bei bequemen und schnellen Geschwindigkeiten, der Time Up and Go-Test [TUG] und so genannte „Langdauer“-Tests wie z B. der 6-Minuten-Test [TM6]) existieren und sind in der klinischen Praxis viel einfacher anzuwenden, erfordern keine Zertifizierung und können in kürzerer Zeit durchgeführt werden. Bisher besteht jedoch kein Konsens über den Einsatz dieser Gehtests bei FSH. Darüber hinaus sind ihre ökologischen Fähigkeiten (d. h. (ihre Fähigkeit, das Geschehen im wirklichen Leben zu reflektieren) sind nicht wirklich bekannt. In diesem Sinne könnten technologische Entwicklungen in der quantifizierten Ganganalyse (QGA) dazu beitragen, Bewegungsstörungen (neurologischen, muskulären oder gelenkigen Ursprungs usw.) effektiver und objektiver zu beurteilen. Eine einvernehmlichere Verwendung von Gangtests bei FSH durch den Einsatz innovativer vernetzter Tools, die zugänglich sind (z. B. Der Einsatz von Inertialeinheiten zur Messung räumlich-zeitlicher Gangparameter bei Gangtests) im klinischen Alltag würde es ermöglichen, neue Ganganalysedaten zu gewinnen, um Gangstörungen gezielter, einfacher, schneller und objektiver zu untersuchen und so zu verbessern und zu optimieren Die tägliche Überwachung dieser Patienten erfolgt durch einen großen Teil des medizinischen Fachpersonals.

Das Ziel des WANTED-Projekts besteht daher darin, den Wert schneller und einfacher Gehtests als Teil der Funktionsbewertung von Patienten mit FSH zu bewerten, indem die Korrelation zwischen den mit diesen Gehtests erhaltenen Daten und den mit der Referenzmethode MFM erhaltenen Daten untersucht wird , und auch mit Daten, die unter realen Bedingungen gewonnen wurden (z. B. körperliche Aktivitätszeit mittels Aktimetrie).