Gåanalyse Interesse for personer med facioscapulohumEral muskeldystrofier (WANTED)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) er en af ​​de mest almindelige genetiske myopatier hos voksne. Det er karakteriseret ved progressiv asymmetrisk muskelatrofi, der påvirker skeletmusklerne i ansigtet, de øvre lemmer og derefter underekstremiteterne, hvilket forårsager problemer med at gå, hvilket er en af ​​de hyppigste klager hos disse patienter. Faktisk kræver 20 % af personer med FSH en kørestol fra de er 60 år. Til dato har videnskabelig forskning i FSH hovedsageligt fokuseret på det molekylære niveau, hvilket gør det muligt at identificere potentielle terapeutiske mål. Forsøg med genterapi og andre lægemiddelterapier dukker gradvist op, med det formål at have en positiv indvirkning på disse menneskers funktionelle evner, især gangbesvær. Men få undersøgelser har set på den funktionelle indvirkning af FSH på disse mennesker, og især på den specifikke analyse af deres gangevne. I Frankrig udføres den funktionelle vurdering af FSH ved hjælp af en klinisk referenceskala kaldet Motor Function Measurement (MFM). ), hvis D1-underscore studerer emner vedrørende stående og forflytninger. Denne skala studerer imidlertid ikke objektivt og specifikt gangforstyrrelser, og dens anvendelse kræver megen tid (mindst 30 minutter) og specifik træning, der fører til certificering, hvilket begrænser dens anvendelse i praksis næsten udelukkende til ekspertisecentre og reference for neuromuskulær sygdomme. NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), knyttet til MFM D1 sub-score, er den eneste franske skala, der er valideret i litteraturen til vurdering af sværhedsgraden af ​​gangforstyrrelser i FSH, men den er meget lidt brugt i nuværende praksis, fordi den er lidt kendt og kun beskrivende.

Visse funktionstest af gangevne (såkaldte "short-duration"-tests såsom 10-meter-testen ved behagelige og høje hastigheder, Time Up and Go-testen [TUG] og såkaldte "long-duration"-tests som f.eks. da 6-minutters testen [TM6]) eksisterer og er meget enklere at bruge i klinisk praksis, kræver ikke certificering og kan udføres på kortere tid. Til dato er der dog ingen konsensus om brugen af ​​disse gangtest i FSH. Desuden er deres økologiske evner (dvs. deres evne til at afspejle, hvad der sker i det virkelige liv) er ikke rigtig kendt. I denne forstand kunne teknologisk udvikling inden for kvantificeret ganganalyse (QGA) hjælpe med at vurdere bevægelsesforstyrrelser (af neurologisk, muskel- eller ledoprindelse osv.) mere effektivt og objektivt. En mere konsensuel brug af gangtest i FSH med brug af innovative forbundne værktøjer, der er tilgængelige (f.eks. brug af inertielle enheder til at måle spatio-temporale gangparametre under gangtest) i klinisk rutine ville gøre det muligt at opnå nye ganganalysedata for at udforske gangforstyrrelser mere specifikt og på en enkel, hurtig og objektiv måde og dermed forbedre og optimere daglig overvågning af disse patienter af en stor del af sundhedspersonalet.

Formålet med WANTED-projektet er derfor at vurdere værdien af ​​hurtige og lette gangtests som en del af den funktionelle evaluering af patienter med FSH ved at studere sammenhængen mellem data opnået med disse gangtests og data opnået med MFM, referencemetoden. , og også med data opnået under virkelige forhold (f.eks. fysisk aktivitetstid via aktimetri).