Kävelyanalyysi Kiinnostus henkilöitä kohtaan, joilla on facioscapulohumEral lihasdystrofia (WANTED)

Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSH) on yksi yleisimmistä aikuisten geneettisistä myopatioista. Sille on ominaista etenevä epäsymmetrinen lihasatrofia, joka vaikuttaa kasvojen, yläraajojen ja sitten alaraajojen luustolihaksiin ja aiheuttaa kävelyongelmia, mikä on yksi näiden potilaiden yleisimmistä valituksista. Itse asiassa 20 % FSH-potilaista tarvitsee pyörätuolin 60-vuotiaasta alkaen. Tähän mennessä FSH:n tieteellinen tutkimus on keskittynyt pääasiassa molekyylitasolle, mikä mahdollistaa mahdollisten terapeuttisten kohteiden tunnistamisen. Vähitellen ilmaantuu geeniterapioiden ja muiden lääkehoitojen kokeiluja, joiden tavoitteena on vaikuttaa positiivisesti näiden ihmisten toimintakykyihin, erityisesti kävelyvaikeuksiin. Harvat tutkimukset ovat kuitenkin tarkastelleet FSH:n toiminnallista vaikutusta näihin ihmisiin ja erityisesti heidän kävelykykynsä erityistä analyysiä. Ranskassa FSH:n toiminnallinen arviointi suoritetaan käyttämällä kliinistä vertailuasteikkoa nimeltä Motor Function Measurement (MFM). ), jonka D1-alapistemäärä tutkii seisomiseen ja siirtoihin liittyviä asioita. Tämä asteikko ei kuitenkaan tutki objektiivisesti ja erityisesti kävelyhäiriöitä, ja sen soveltaminen vaatii paljon aikaa (vähintään 30 minuuttia) ja sertifiointiin johtavaa erityiskoulutusta, mikä rajoittaa sen käytön käytännössä lähes yksinomaan neuromuskulaarisen alan osaamis- ja referenssikeskuksiin. sairaudet. NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), joka on yhdistetty MFM D1 -alapistemäärään, on ainoa kirjallisuudessa validoitu ranskalainen asteikko FSH:n kävelyhäiriöiden vakavuuden arvioimiseksi, mutta sitä käytetään hyvin vähän nykyisessä käytännössä, koska se on vähän tunnettu ja vain kuvaava.

Tietyt kävelykyvyn toiminnalliset testit (ns. "lyhytkestoiset" testit, kuten 10 metrin testi mukavilla ja nopeilla nopeuksilla, Time Up and Go -testi [TUG] ja niin sanotut "pitkäkestoiset" testit, kuten kuten 6 minuutin testi [TM6]) on olemassa ja niitä on paljon helpompi käyttää kliinisessä käytännössä, ne eivät vaadi sertifiointia ja ne voidaan suorittaa lyhyemmässä ajassa. Tähän mennessä ei kuitenkaan ole päästy yksimielisyyteen näiden kävelytestien käytöstä FSH:ssa. Lisäksi niiden ekologiset ominaisuudet (esim. Heidän kykynsä heijastaa todellisessa elämässä tapahtuvaa) eivät todellakaan tunneta. Tässä mielessä kvantifioidun kävelyanalyysin (QGA) teknologinen kehitys voisi auttaa arvioimaan liikkumishäiriöitä (neurologisia, lihas- tai nivelperäisiä jne.) tehokkaammin ja objektiivisemmin. FSH:n kävelytestien yksimielisempi käyttö käyttämällä innovatiivisia yhdistettyjä työkaluja, jotka ovat käytettävissä (esim. inertiayksiköiden käyttö spatio-temporaalisten kävelyparametrien mittaamiseen kävelykokeiden aikana) kliinisissä rutiineissa mahdollistaisi uuden kävelyanalyysin tiedon saamisen, jotta voidaan tutkia kävelyhäiriöitä tarkemmin ja yksinkertaisella, nopealla ja objektiivisella tavalla ja siten parantaa ja optimoida suuri osa terveydenhuollon ammattilaisista huolehtii näiden potilaiden päivittäisestä seurannasta.

WANTED-projektin tavoitteena on siksi arvioida nopeiden ja helppojen kävelytestien arvoa osana FSH-potilaiden toiminnallista arviointia tutkimalla näillä kävelytesteillä saatujen tietojen ja vertailumenetelmän MFM:llä saatujen tietojen välistä korrelaatiota. , ja myös tosielämän olosuhteissa saaduilla tiedoilla (esim. fyysisen aktiivisuuden aika aktimetrian avulla).