AS の小児被験者における GTX-102 の第 3 相有効性と安全性研究 (Aspire)
2026年8月4日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
アンジェルマン症候群の小児被験者における GTX-102 の有効性と安全性を調査する第 3 相無作為化二重盲検偽対照試験
この研究の主な目的は、アンジェルマン症候群 (AS) の参加者の認知機能における GTX-102 の効果を評価することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
129
段階
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90048
- Cedars Sinai
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San Diego、California、アメリカ、92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco、California、アメリカ、94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- Children's Mercy
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough、North Carolina、アメリカ、27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin、Texas、アメリカ、78723
- The University of Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75243
- Carum Research Inc
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Vancouver、カナダ、V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Barcelona、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Barcelona、スペイン、08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
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Madrid、スペイン、28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
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Seville、スペイン、41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Hamburg、ドイツ、20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig、ドイツ、04155
- University of Leipzig
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Munich、ドイツ、80336
- Haunersche Kinderklinik
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Gdansk、ポーランド、80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz、ポーランド、93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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Osaka、日本、543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo、日本、060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya、Aichi-ken、日本、467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 親または法定後見人からの署名済みのインフォームドコンセント
- 15q11.2の領域でASを引き起こす完全母性ユビキチンタンパク質リガーゼE3A（UBE3A）遺伝子欠失の遺伝的確認によりASの診断が確定 q13
- 自力で、またはスクリーニング訪問時に介助を受けて歩行できる（主な移動手段が車椅子である子供は研究から除外されることに注意してください）
- スクリーニング来院時の血小板数、プロトロンビン時間/国際標準化比、および部分トロンボプラスチン時間が正常限界の1.5倍以内である
- 計画された訪問、投薬計画、臨床検査、およびLP手順を含むすべての研究手順および挿管なしの麻酔に耐える意思があり、従うことができる。
- インフォームドコンセントの時点から、GTX-102 の最終投与後少なくとも 6 か月まで、妊娠の可能性があり性的に活動的な女性は、非常に効果的な避妊または禁欲を行わなければなりません。 男性は、研究期間中およびGTX-102の最終投与後少なくとも3か月間は禁欲を続ける（異性間性交を控える）か許容される避妊法を使用することに同意する場合に参加することができる。
除外基準:
- -ASの症状を治療することを目的とした薬剤または食事/サプリメントの変更（例、睡眠補助薬、抗発作薬、サプリメント、ケトジェニックまたは低血糖指数の食事などの食事の変更、その他）。スクリーニング来院前1か月以内に行われたもの（体重を除く）。に基づく調整）
- LP 不成功のリスクを高めるあらゆる状態
- 出血のリスクを高める薬剤（例、ヘパリン、低分子量ヘパリン、血小板阻害剤）の現在または今後の併用使用
- -GTX-102またはその賦形剤に対する既知の過敏症で、治験責任医師の判断により、被験者を副作用のリスクが増大する
- 治験責任医師の観点から、参加を妨げる、不当なリスクをもたらす、または結果の解釈を混乱させる可能性があると考えられる症状の存在または病歴
- 臨床的に重大な心血管、内分泌、肝臓、腎臓、肺、胃腸、神経、悪性、代謝性、精神疾患、またはその他の症状または感染症で、治験責任医師の判断で安全上のリスクを引き起こす可能性があるため、被験者を実験への参加に不適当にするもの、および/または研究手順を完了できない
- 治験責任医師の意見において、被験者の安全性に悪影響を及ぼし、一連の治療や経過観察が完了する可能性が低くなり、あるいは研究結果の評価を損なう可能性があると考えられる検査異常
- 研究期間中のいつでも、妊娠中または授乳中、または妊娠を計画している（自分またはパートナー）
- -最後の投与からの期間に関係なく、スクリーニング来院前の6か月以内または5半減期以内の治験製品または治験医療機器の使用、または遺伝子治療またはASOの以前の使用
- 自然史観察研究を含むあらゆる研究への同時参加
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：GTX-102
参加者は、二重盲検期間と非盲検期間の両方で、腰椎穿刺 (LP) によって GTX-102 を投与されます。
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
他の名前：
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偽コンパレータ：Sham-LP の次に GTX-102
参加者は二重盲検期間中に偽処置を受け、その後非盲検期間中に LP 経由で GTX-102 を受け取ります。
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
他の名前：
通常LP注射が行われる腰の位置に小さな針を刺す
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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338 日目の介護者の入力なしの Bayley-4 認知生スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、338 日目
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ベースライン、338 日目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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マルチドメイン レスポンダー インデックス (MDRI) のネット レスポンス
時間枠：338日目
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338日目
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338日目のABC-C多動性/不遵守サブスケールスコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、338 日目
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ベースライン、338 日目
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338 日目の Bayley-4 受容コミュニケーション生スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、338 日目
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ベースライン、338 日目
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治療により緊急有害事象（AE）および重篤な有害事象（SAE）が発生した参加者数、AEの重症度、および治験薬、処置、および前投薬との関係
時間枠：2年
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2年
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エンジェルマンの重大度評価（ASA）のベースラインからの変化338日目の睡眠評価生のスコア
時間枠：ベースライン、338日目
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ベースライン、338日目
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3（Vineland-3）のベースラインからの変化338日目の受容コミュニケーションRAWスコア
時間枠：ベースライン、338日目
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ベースライン、338日目
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Vineland-3のベースラインからの変更338日目の表現力豊かなコミュニケーションRAWスコア
時間枠：ベースライン、338日目
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ベースライン、338日目
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ベイリーのベースラインからの変更338日目のグロスモーターRawスコア
時間枠：ベースライン、338日目
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ベースライン、338日目
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338日目のASAグロスモーター評価のベースラインからの変更
時間枠：ベースライン、338日目
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ベースライン、338日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年12月3日
一次修了 (実際)
2026年7月10日
研究の完了 (推定)
2027年11月1日
試験登録日
最初に提出
2024年9月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年9月24日
最初の投稿 (実際)
2024年9月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月4日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。