Fase 3 Effekt- og sikkerhetsstudie av GTX-102 hos pediatriske personer med AS (Aspire)
4. august 2026 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
En fase 3, randomisert, dobbeltblind, sham-kontrollert studie som undersøker effektiviteten og sikkerheten til GTX-102 hos pediatriske personer med Angelman syndrom
Hovedmålet med denne studien er å evaluere effekten av GTX-102 i kognitiv funksjon hos deltakere med Angelman syndrom (AS).
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
129
Fase
- Fase 3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forente stater, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Forente stater, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Forente stater, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75243
- Carum Research Inc
-
-
-
-
-
Osaka, Japan, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japan, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japan, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Gdansk, Polen, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Polen, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Barcelona, Spania, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
-
Madrid, Spania, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
Seville, Spania, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Hamburg, Tyskland, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Tyskland, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Tyskland, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Signert informert samtykke fra forelder(e) eller verge(r)
- Bekreftet diagnose av AS med genetisk bekreftelse på full maternal ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) gendelesjon som forårsaker AS i området 15q11.2 q13
- Kunne ambulere selvstendig, eller med assistanse ved screeningbesøket (merk at et barn hvis primære mobilitet er rullestol er ekskludert fra studien)
- Blodplateantall, protrombintid / internasjonalt normalisert forhold og delvis tromboplastintid innenfor 1,5 ganger de normale grensene ved screeningbesøket
- Villig og i stand til å overholde planlagte besøk, plan for legemiddeladministrasjon, laboratorietester og alle studieprosedyrer, inkludert LP-prosedyre og tolererende anestesi uten intubasjon
- Fra tidspunktet for informert samtykke til minst 6 måneder etter siste dose av GTX-102, må kvinner i fertil alder som er seksuelt aktive bruke svært effektiv prevensjon eller abstinens. Menn kan delta hvis de samtykker i å forbli avholdende (avstå fra heteroseksuelle samleie) eller bruke akseptable prevensjonsmetoder under studien og i minst 3 måneder etter den siste dosen av GTX-102
Ekskluderingskriterier:
- Enhver endring i medisiner eller kosthold/kosttilskudd beregnet på å behandle symptomer på AS (f.eks. sovemidler, medisiner mot anfall, kosttilskudd, kosttilskudd, inkludert ketogen diett eller diett med lav glykemisk indeks, annet) innen måneden før screeningbesøket (unntatt vekt- baserte justeringer)
- Enhver tilstand som skaper økt risiko for mislykket LP
- Nåværende eller forventet samtidig bruk av legemidler som øker risikoen for blødning (f.eks. heparin, lavmolekylært heparin, blodplatehemmere)
- Kjent overfølsomhet overfor GTX-102 eller dets hjelpestoffer som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
- Tilstedeværelse eller historie av enhver tilstand som etter etterforskerens syn ville forstyrre deltakelse, utgjøre unødig risiko eller ville forvirre tolkning av resultater
- Enhver klinisk signifikant kardiovaskulær, endokrin, lever-, nyre-, lunge-, gastrointestinal, nevrologisk, ondartet, metabolsk, psykiatrisk eller annen tilstand eller infeksjon som, etter etterforskerens vurdering, vil utgjøre en sikkerhetsrisiko, gjør forsøkspersonen uegnet for deltakelse i , og/eller ute av stand til å fullføre studieprosedyrene
- Enhver laboratorieavvik som etter etterforskerens mening kan ha negativ innvirkning på sikkerheten til forsøkspersonen, gjøre det usannsynlig at behandlingsforløpet eller oppfølgingen vil bli fullført, eller svekke vurderingen av studieresultatet
- Gravid eller ammer eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien
- Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 6 måneder eller 5 halveringstider før screeningbesøket eller tidligere bruk av genterapi eller ASO uavhengig av varighet siden siste administrasjon
- Samtidig deltakelse i alle studier, inkludert observasjonsstudier av naturhistorie
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: GTX-102
Deltakerne vil motta GTX-102 via lumbalpunksjon (LP) i både den dobbeltblinde og åpne perioden
|
antisense-oligonukleotid
Andre navn:
|
|
Sham-komparator: Sham-LP deretter GTX-102
Deltakerne vil motta falsk prosedyre i løpet av den dobbeltblindede perioden og vil deretter motta GTX-102 via LP i løpet av den åpne perioden
|
antisense-oligonukleotid
Andre navn:
Lite nålestikk på korsryggen på stedet der LP-injeksjonen vanligvis gjøres
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring fra baseline i Bayley-4 kognitiv råscore uten omsorgspersoninndata på dag 338
Tidsramme: Grunnlinje, dag 338
|
Grunnlinje, dag 338
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Nettrespons i Multidomain Responder Index (MDRI)
Tidsramme: Dag 338
|
Dag 338
|
|
Endring fra baseline i ABC-C Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score på dag 338
Tidsramme: Grunnlinje, dag 338
|
Grunnlinje, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Bayley-4-mottakskommunikasjonsråpoengsum på dag 338
Tidsramme: Grunnlinje, dag 338
|
Grunnlinje, dag 338
|
|
Antall deltakere med akutte behandlingsbivirkninger (AE) og alvorlige bivirkninger (SAE), alvorlighetsgraden av AE og forhold til etterforskningsmedisin, prosedyrer og premedisinering
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Endring fra baseline i Angelman Severity Assessment (ASA) Sleep Rating Raw Score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behaviour Scales-3 (Vineland-3) Mottakende kommunikasjon Rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Vineland-3 Expressive Communication rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Bayley-4 Gross Motor Raw score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endre fra baseline i ASA Gross Motor Rating på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
3. desember 2024
Primær fullføring (Faktiske)
10. juli 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. september 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. september 2024
Først lagt ut (Faktiske)
27. september 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. august 2026
Sist bekreftet
1. august 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .