Fase 3 Effekt- og sikkerhetsstudie av GTX-102 hos pediatriske personer med AS (Aspire)
2. november 2026 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
En fase 3, randomisert, dobbeltblind, sham-kontrollert studie som undersøker effektiviteten og sikkerheten til GTX-102 hos pediatriske personer med Angelman syndrom
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
129
Fase
- Fase 3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forente stater, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Forente stater, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Forente stater, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75243
- Carum Research Inc
-
-
-
-
-
Osaka, Japan, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japan, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japan, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Gdansk, Polen, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Polen, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
-
Barcelona, Spania, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
-
Madrid, Spania, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
-
Seville, Spania, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
-
-
-
-
-
Hamburg, Tyskland, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Tyskland, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Tyskland, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 år til 17 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
Andre navn:
|
|
Sham-komparator: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
Andre navn:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring fra baseline i Bayley-4 kognitiv råscore uten omsorgspersoninndata på dag 338
Tidsramme: Grunnlinje, dag 338
|
Grunnlinje, dag 338
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Nettrespons i Multidomain Responder Index (MDRI)
Tidsramme: Dag 338
|
Dag 338
|
|
Endring fra baseline i ABC-C Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score på dag 338
Tidsramme: Grunnlinje, dag 338
|
Grunnlinje, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Bayley-4-mottakskommunikasjonsråpoengsum på dag 338
Tidsramme: Grunnlinje, dag 338
|
Grunnlinje, dag 338
|
|
Antall deltakere med akutte behandlingsbivirkninger (AE) og alvorlige bivirkninger (SAE), alvorlighetsgraden av AE og forhold til etterforskningsmedisin, prosedyrer og premedisinering
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Endring fra baseline i Angelman Severity Assessment (ASA) Sleep Rating Raw Score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behaviour Scales-3 (Vineland-3) Mottakende kommunikasjon Rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Vineland-3 Expressive Communication rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endring fra baseline i Bayley-4 Gross Motor Raw score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Endre fra baseline i ASA Gross Motor Rating på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
3. desember 2024
Primær fullføring (Faktiske)
10. juli 2026
Studiet fullført (Faktiske)
30. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. september 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. september 2024
Først lagt ut (Faktiske)
27. september 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. november 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. november 2026
Sist bekreftet
1. oktober 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .