Fase 3 undersøgelse af effektivitet og sikkerhed af GTX-102 i pædiatriske forsøgspersoner med AS (Aspire)
4. august 2026 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
En fase 3, randomiseret, dobbeltblind, sham-kontrolleret undersøgelse, der undersøger effektiviteten og sikkerheden af GTX-102 hos pædiatriske forsøgspersoner med Angelmans syndrom
Det primære formål med denne undersøgelse er at evaluere effekten af GTX-102 i kognitiv funktion hos deltagere med Angelman Syndrom (AS).
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
129
Fase
- Fase 3
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forenede Stater, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Forenede Stater, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Forenede Stater, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75243
- Carum Research Inc
-
-
-
-
-
Osaka, Japan, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japan, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japan, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Gdansk, Polen, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Polen, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Barcelona, Spanien, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
-
Madrid, Spanien, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
Seville, Spanien, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Hamburg, Tyskland, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Tyskland, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Tyskland, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Underskrevet informeret samtykke fra forældre eller værge(r)
- Bekræftet diagnose af AS med genetisk bekræftelse af fuld maternal ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) gendeletion, der forårsager AS i området 15q11.2 q13
- I stand til at ambulere selvstændigt eller med assistance ved screeningbesøget (bemærk, et barn, hvis primære mobilitet er i kørestol, er udelukket fra undersøgelsen)
- Blodpladeantal, protrombintid/internationalt normaliseret forhold og delvis tromboplastintid inden for 1,5x de normale grænser ved screeningsbesøget
- Villig og i stand til at overholde planlagte besøg, lægemiddeladministrationsplan, laboratorietests og alle undersøgelsesprocedurer, inklusive LP-procedure og tolererende anæstesi uden intubation
- Fra tidspunktet for informeret samtykke til mindst 6 måneder efter den endelige dosis af GTX-102 skal kvinder i den fødedygtige alder, som er seksuelt aktive, bruge højeffektiv prævention eller abstinens. Mænd er i stand til at deltage, hvis de accepterer at forblive afholdende (afstå fra heteroseksuelt samleje) eller bruge acceptable præventionsmetoder under undersøgelsen og i mindst 3 måneder efter den sidste dosis af GTX-102
Ekskluderingskriterier:
- Enhver ændring i medicin eller diæt/kosttilskud beregnet til at behandle symptomer på AS (f.eks. sovemidler, anti-anfaldsmedicin, kosttilskud, kostændringer inklusive ketogen diæt eller diæt med lavt glykæmisk indeks, andet) inden for måneden før screeningbesøget (eksklusive vægt- baseret justeringer)
- Enhver tilstand, der skaber en øget risiko for mislykket LP
- Aktuel eller forventet samtidig brug af lægemidler, der øger risikoen for blødning (f.eks. heparin, lavmolekylært heparin, blodpladehæmmere)
- Kendt overfølsomhed over for GTX-102 eller dets hjælpestoffer, der efter investigators vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger
- Tilstedeværelse eller historie af enhver tilstand, der efter efterforskerens opfattelse ville forstyrre deltagelse, udgøre unødig risiko eller ville forvirre fortolkning af resultater
- Enhver klinisk signifikant kardiovaskulær, endokrin, hepatisk, nyre-, pulmonal, gastrointestinal, neurologisk, malign, metabolisk, psykiatrisk eller anden tilstand eller infektion, som efter investigators vurdering vil udgøre en sikkerhedsrisiko, gør forsøgspersonen uegnet til at deltage i , og/eller ude af stand til at gennemføre undersøgelsesprocedurerne
- Enhver laboratorieabnormitet, der efter investigators mening kan påvirke forsøgspersonens sikkerhed negativt, gøre det usandsynligt, at behandlingsforløbet eller opfølgningen vil blive afsluttet, eller forringe vurderingen af undersøgelsesresultatet
- Gravid eller ammer eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen
- Brug af ethvert forsøgsprodukt eller medicinsk udstyr til undersøgelse inden for 6 måneder eller 5 halveringstider før screeningsbesøget eller enhver tidligere brug af genterapi eller ASO uanset varigheden siden sidste administration
- Samtidig deltagelse i enhver undersøgelse, herunder observationelle naturhistoriske undersøgelser
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Firedobbelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: GTX-102
Deltagerne vil modtage GTX-102 via lumbalpunktur (LP) i både den dobbeltblindede og den åbne periode
|
antisense-oligonukleotid
Andre navne:
|
|
Sham-komparator: Sham-LP derefter GTX-102
Deltagerne vil modtage falsk procedure i den dobbeltblindede periode og vil derefter modtage GTX-102 via LP i den åbne periode
|
antisense-oligonukleotid
Andre navne:
Lille nålestik i lænden på det sted, hvor LP-injektionen normalt foretages
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring fra baseline i Bayley-4 Cognitive Raw-score uden omsorgsgiverinput på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Netrespons i Multidomain Responder Index (MDRI)
Tidsramme: Dag 338
|
Dag 338
|
|
Ændring fra baseline i ABC-C Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Ændring fra baseline i Bayley-4 Receptive Communication Raw Score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Antal deltagere med akutte behandlingshændelser (AE'er) og alvorlige bivirkninger (SAE'er), sværhedsgraden af AE'er og forhold til undersøgelsesmedicin, procedurer og præmedicinering
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Ændring fra baseline i Angelman Severity Assessment (ASA) Sleep Rating Raw Score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Adfærdsskalaer-3 (Vineland-3) Modtagelig kommunikation Rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Ændring fra baseline i Vineland-3 Ekspressiv kommunikation Rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Skift fra baseline i Bayley-4 brutto motorisk rå score på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
|
Ændring fra baseline i ASA Gross Motor Rating på dag 338
Tidsramme: Baseline, dag 338
|
Baseline, dag 338
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
3. december 2024
Primær færdiggørelse (Faktiske)
10. juli 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. november 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. september 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. september 2024
Først opslået (Faktiske)
27. september 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. august 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. august 2026
Sidst verificeret
1. august 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .