Étude de phase 3 sur l'efficacité et l'innocuité du GTX-102 chez des sujets pédiatriques atteints de SA (Aspire)
4 août 2026 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Une étude de phase 3, randomisée, en double aveugle et contrôlée de manière simulée, portant sur l'efficacité et l'innocuité du GTX-102 chez des sujets pédiatriques atteints du syndrome d'Angelman
L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'effet du GTX-102 sur la fonction cognitive chez les participants atteints du syndrome d'Angelman (SA).
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
129
Phase
- Phase 3
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Hamburg, Allemagne, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Allemagne, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Allemagne, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
-
-
-
Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Barcelona, Espagne, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Barcelona, Espagne, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
-
Madrid, Espagne, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
Seville, Espagne, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Osaka, Japon, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japon, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japon, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Gdansk, Pologne, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Pologne, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, États-Unis, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, États-Unis, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, États-Unis, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, États-Unis, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, États-Unis, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, États-Unis, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, États-Unis, 75243
- Carum Research Inc
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'intégration :
- Consentement éclairé signé du ou des parents ou du ou des tuteurs légaux
- Diagnostic confirmé de SA avec confirmation génétique de la délétion complète du gène maternel de l'ubiquitine-protéine ligase E3A (UBE3A) provoquant la SA dans la région 15q11.2 q13
- Capable de se déplacer de manière autonome ou avec de l'aide lors de la visite de dépistage (à noter qu'un enfant dont le principal moyen de mobilité est le fauteuil roulant est exclu de l'étude)
- Numération plaquettaire, temps de prothrombine/rapport international normalisé et temps de céphaline partielle inférieurs à 1,5 fois les limites normales lors de la visite de dépistage
- Être disposé et capable de se conformer aux visites programmées, au plan d'administration des médicaments, aux tests de laboratoire et à toutes les procédures d'étude, y compris la procédure LP et tolérer l'anesthésie sans intubation
- À partir du moment du consentement éclairé jusqu'à au moins 6 mois après la dose finale de GTX-102, les femmes en âge de procréer et sexuellement actives doivent utiliser une contraception ou l'abstinence hautement efficace. Les hommes peuvent participer s'ils acceptent de rester abstinents (s'abstenir de tout rapport hétérosexuel) ou d'utiliser des méthodes contraceptives acceptables pendant l'étude et pendant au moins 3 mois après la dose finale de GTX-102.
Critères d'exclusion :
- Tout changement de médicaments ou de régime alimentaire/suppléments destinés à traiter les symptômes de la SA (par exemple, somnifères, médicaments antiépileptiques, suppléments, changement alimentaire, y compris un régime cétogène ou à faible indice glycémique, autre) au cours du mois précédant la visite de dépistage (à l'exclusion des ajustements basés sur)
- Toute condition qui crée un risque accru d'échec du LP
- Utilisation concomitante actuelle ou prévue de médicaments augmentant le risque de saignement (par exemple, héparine, héparine de bas poids moléculaire, inhibiteurs plaquettaires)
- Hypersensibilité connue au GTX-102 ou à ses excipients qui, de l'avis de l'enquêteur, expose le sujet à un risque accru d'effets indésirables
- Présence ou antécédents de toute condition qui, de l'avis de l'enquêteur, nuirait à la participation, poserait un risque excessif ou confondrait l'interprétation des résultats.
- Toute condition ou infection cliniquement significative, cardiovasculaire, endocrinienne, hépatique, rénale, pulmonaire, gastro-intestinale, neurologique, maligne, métabolique, psychiatrique ou autre qui, de l'avis de l'enquêteur, posera un risque pour la sécurité, rendra le sujet impropre à la participation à , et/ou incapable de terminer les procédures d'étude
- Toute anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'enquêteur, pourrait nuire à la sécurité du sujet, rendre improbable la fin du traitement ou du suivi, ou nuire à l'évaluation des résultats de l'étude.
- Enceinte ou allaitante ou prévoyant de devenir enceinte (vous-même ou votre partenaire) à tout moment pendant l'étude
- Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental dans les 6 mois ou 5 demi-vies précédant la visite de dépistage ou toute utilisation antérieure de thérapie génique ou d'ASO, quelle que soit la durée écoulée depuis la dernière administration.
- Participation simultanée à toute étude, y compris les études observationnelles d'histoire naturelle
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Quadruple
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: GTX-102
Les participants recevront du GTX-102 par ponction lombaire (LP) pendant la période en double aveugle et en ouvert
|
oligonucléotide antisens
Autres noms:
|
|
Comparateur factice: Sham-LP puis GTX-102
Les participants recevront une procédure fictive pendant la période en double aveugle, puis recevront GTX-102 via LP pendant la période ouverte.
|
oligonucléotide antisens
Autres noms:
Petite piqûre d'aiguille dans le bas du dos à l'endroit où l'injection LP est normalement effectuée
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Changement par rapport à la ligne de base du score cognitif brut Bayley-4 sans contribution du soignant au jour 338
Délai: Référence, jour 338
|
Référence, jour 338
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Réponse nette dans l'index de répondeurs multidomaines (MDRI)
Délai: Jour 338
|
Jour 338
|
|
Changement par rapport à la ligne de base du score de la sous-échelle ABC-C d'hyperactivité/non-conformité au jour 338
Délai: Référence, jour 338
|
Référence, jour 338
|
|
Changement par rapport à la ligne de base du score brut de communication réceptive Bayley-4 au jour 338
Délai: Référence, jour 338
|
Référence, jour 338
|
|
Nombre de participants présentant des événements indésirables (EI) survenus pendant le traitement et des événements indésirables graves (EIG), gravité des EI et relation avec le médicament expérimental, la procédure et la prémédication
Délai: 2 ans
|
2 ans
|
|
Changement par rapport à la référence dans Angelman Severity Assessment (ASA) Sleep Rating Score Raw au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
|
BASELINE, JOUR 338
|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) Communication réceptive Score brut au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
|
BASELINE, JOUR 338
|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans Vineland-3 Communication expressive Score brut au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
|
BASELINE, JOUR 338
|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans le score brut brut Bayley-4 au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
|
BASELINE, JOUR 338
|
|
Changement par rapport à la note de moteur brut ASA au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
|
BASELINE, JOUR 338
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
3 décembre 2024
Achèvement primaire (Réel)
10 juillet 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 novembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 septembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 septembre 2024
Première publication (Réel)
27 septembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
6 août 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
4 août 2026
Dernière vérification
1 août 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .