Étude de phase 3 sur l'efficacité et l'innocuité du GTX-102 chez des sujets pédiatriques atteints de SA (Aspire)
2 novembre 2026 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Une étude de phase 3, randomisée, en double aveugle et contrôlée de manière simulée, portant sur l'efficacité et l'innocuité du GTX-102 chez des sujets pédiatriques atteints du syndrome d'Angelman
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
129
Phase
- Phase 3
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Hamburg, Allemagne, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, Allemagne, 04155
- University of Leipzig
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Munich, Allemagne, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Barcelona, Espagne, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Barcelona, Espagne, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
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Madrid, Espagne, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
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Seville, Espagne, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Osaka, Japon, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, Japon, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, Japon, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Gdansk, Pologne, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, Pologne, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, États-Unis, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, États-Unis, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, États-Unis, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, États-Unis, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, États-Unis, 75243
- Carum Research Inc
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
4 ans à 17 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Quadruple
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
Autres noms:
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Comparateur factice: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
Autres noms:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base du score cognitif brut Bayley-4 sans contribution du soignant au jour 338
Délai: Référence, jour 338
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Référence, jour 338
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Réponse nette dans l'index de répondeurs multidomaines (MDRI)
Délai: Jour 338
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Jour 338
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Changement par rapport à la ligne de base du score de la sous-échelle ABC-C d'hyperactivité/non-conformité au jour 338
Délai: Référence, jour 338
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Référence, jour 338
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Changement par rapport à la ligne de base du score brut de communication réceptive Bayley-4 au jour 338
Délai: Référence, jour 338
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Référence, jour 338
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Nombre de participants présentant des événements indésirables (EI) survenus pendant le traitement et des événements indésirables graves (EIG), gravité des EI et relation avec le médicament expérimental, la procédure et la prémédication
Délai: 2 ans
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2 ans
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Changement par rapport à la référence dans Angelman Severity Assessment (ASA) Sleep Rating Score Raw au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
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BASELINE, JOUR 338
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Changement par rapport à la ligne de base dans Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) Communication réceptive Score brut au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
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BASELINE, JOUR 338
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Changement par rapport à la ligne de base dans Vineland-3 Communication expressive Score brut au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
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BASELINE, JOUR 338
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Changement par rapport à la ligne de base dans le score brut brut Bayley-4 au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
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BASELINE, JOUR 338
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Changement par rapport à la note de moteur brut ASA au jour 338
Délai: BASELINE, JOUR 338
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BASELINE, JOUR 338
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
3 décembre 2024
Achèvement primaire (Réel)
10 juillet 2026
Achèvement de l'étude (Réel)
30 octobre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 septembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 septembre 2024
Première publication (Réel)
27 septembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 novembre 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 novembre 2026
Dernière vérification
1 octobre 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .