Исследование эффективности и безопасности фазы 3 GTX-102 у детей с АС (Aspire)
4 августа 2026 г. обновлено: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование фазы 3 по изучению эффективности и безопасности GTX-102 у детей с синдромом Ангельмана
Основная цель этого исследования — оценить влияние GTX-102 на когнитивные функции у участников с синдромом Ангельмана (АС).
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
129
Фаза
- Фаза 3
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Hamburg, Германия, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Германия, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Германия, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Barcelona, Испания, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
-
Madrid, Испания, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
Seville, Испания, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Vancouver, Канада, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Gdansk, Польша, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Польша, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Соединенные Штаты, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75243
- Carum Research Inc
-
-
-
-
-
Osaka, Япония, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Япония, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Япония, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Подписанное информированное согласие от родителя(ей) или законного опекуна(ов)
- Подтвержденный диагноз АС с генетическим подтверждением полной делеции гена материнской убиквитин-протеинлигазы E3A (UBE3A), вызывающей АС в области 15q11.2. q13
- Способен передвигаться самостоятельно или с посторонней помощью во время скринингового визита (обратите внимание, что ребенок, основным средством передвижения которого является инвалидная коляска, исключен из исследования)
- Количество тромбоцитов, протромбиновое время/международное нормализованное отношение и частичное тромбопластиновое время в пределах 1,5 раз превышают нормальные пределы на скрининговом визите.
- Желание и возможность соблюдать плановые посещения, план приема лекарств, лабораторные анализы и все процедуры исследования, включая процедуру ЛП и переносимость анестезии без интубации.
- С момента информированного согласия и по крайней мере до 6 месяцев после последней дозы GTX-102 женщины детородного возраста, ведущие половую жизнь, должны использовать высокоэффективную контрацепцию или воздерживаться. Мужчины могут участвовать, если они согласны воздерживаться (воздерживаться от гетеросексуальных контактов) или использовать приемлемые методы контрацепции во время исследования и в течение как минимум 3 месяцев после последней дозы GTX-102.
Критерии исключения:
- Любые изменения в лекарствах или диете/добавках, предназначенных для лечения симптомов АС (например, снотворные, противосудорожные препараты, пищевые добавки, изменения в диете, включая кетогенную диету или диету с низким гликемическим индексом и т. д.) в течение месяца до скринингового визита (за исключением веса). основанные корректировки)
- Любое состояние, создающее повышенный риск неудачного ЛП.
- Текущий или ожидаемый одновременный прием препаратов, повышающих риск кровотечения (например, гепарин, низкомолекулярный гепарин, ингибиторы тромбоцитов)
- Известная гиперчувствительность к GTX-102 или его вспомогательным веществам, которая, по мнению исследователя, подвергает субъекта повышенному риску побочных эффектов.
- Наличие или история любого состояния, которое, по мнению исследователя, могло бы помешать участию, создать неоправданный риск или затруднить интерпретацию результатов.
- Любое клинически значимое сердечно-сосудистое, эндокринное, печеночное, почечное, легочное, желудочно-кишечное, неврологическое, злокачественное, метаболическое, психиатрическое или другое состояние или инфекция, которые, по мнению исследователя, будут представлять угрозу безопасности, делают субъекта непригодным для участия в и/или неспособны завершить процедуры исследования
- Любые лабораторные отклонения, которые, по мнению исследователя, могут отрицательно повлиять на безопасность субъекта, сделать маловероятным завершение курса лечения или последующего наблюдения или ухудшить оценку результата исследования.
- Беременность, кормление грудью или планирование беременности (сама или партнерша) в любой момент во время исследования.
- Использование любого исследуемого продукта или исследуемого медицинского устройства в течение 6 месяцев или 5 периодов полураспада до скринингового визита или любое предшествующее использование генной терапии или АСО, независимо от продолжительности с момента последнего введения.
- Одновременное участие в любом исследовании, включая наблюдательные исследования естествознания.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Четырехместный
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: GTX-102
Участники получат GTX-102 посредством люмбальной пункции (LP) как в двойном слепом, так и в открытом периоде.
|
антисмысловой олигонуклеотид
Другие имена:
|
|
Фальшивый компаратор: Шам-LP, затем GTX-102
Участники получат имитацию процедуры в течение двойного слепого периода, а затем получат GTX-102 через LP в течение открытого периода.
|
антисмысловой олигонуклеотид
Другие имена:
Небольшой укол иглой в нижней части спины в том месте, где обычно делается инъекция ЛП.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение исходного показателя когнитивных функций Бэйли-4 по сравнению с исходным уровнем без участия лица, осуществляющего уход, на 338-й день
Временное ограничение: Исходный уровень, день 338
|
Исходный уровень, день 338
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Чистый ответ в индексе многодоменного респондента (MDRI)
Временное ограничение: День 338
|
День 338
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателя по подшкале гиперактивности/некомлаентности ABC-C на 338-й день
Временное ограничение: Исходный уровень, день 338
|
Исходный уровень, день 338
|
|
Изменение исходного показателя рецептивной коммуникации Bayley-4 по сравнению с исходным уровнем на 338-й день
Временное ограничение: Исходный уровень, день 338
|
Исходный уровень, день 338
|
|
Количество участников с нежелательными явлениями, возникшими в ходе лечения (НЯ) и серьезными нежелательными явлениями (СНЯ), тяжестью НЯ и связью с исследуемым препаратом, процедурой и премедикацией
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
Изменение с базовой линии в оценке тяжести Ангелмана (ASA) Рейтинг сна в день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменения в базовой линии в Vineland Adaptive Behing Scales-3 (Vineland-3) восприимчивая общение необработанная оценка на 338-й день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменение с базовой линии в Vineland-3 Expressive Communication Raw Score на 338-й день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменение с базовой линии в Bayley-4 Gross Motor Raw Score в день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменение с базового уровня в рейтинге валового моторного моторного рейтинга ASA на 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 декабря 2024 г.
Первичное завершение (Действительный)
10 июля 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 сентября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 сентября 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 сентября 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
6 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Расстройства импринтинга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Врожденные аномалии
- Двигательные расстройства
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Синдром Ангельмана
Другие идентификационные номера исследования
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ктис)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .