Исследование эффективности и безопасности фазы 3 GTX-102 у детей с АС (Aspire)
2 ноября 2026 г. обновлено: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование фазы 3 по изучению эффективности и безопасности GTX-102 у детей с синдромом Ангельмана
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
129
Фаза
- Фаза 3
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Hamburg, Германия, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Германия, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Германия, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
-
Barcelona, Испания, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
-
Madrid, Испания, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
-
Seville, Испания, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
-
-
-
-
-
Vancouver, Канада, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Gdansk, Польша, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Польша, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Соединенные Штаты, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75243
- Carum Research Inc
-
-
-
-
-
Osaka, Япония, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Япония, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Япония, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 4 года до 17 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Четырехместный
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
Другие имена:
|
|
Фальшивый компаратор: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
Другие имена:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение исходного показателя когнитивных функций Бэйли-4 по сравнению с исходным уровнем без участия лица, осуществляющего уход, на 338-й день
Временное ограничение: Исходный уровень, день 338
|
Исходный уровень, день 338
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Чистый ответ в индексе многодоменного респондента (MDRI)
Временное ограничение: День 338
|
День 338
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателя по подшкале гиперактивности/некомлаентности ABC-C на 338-й день
Временное ограничение: Исходный уровень, день 338
|
Исходный уровень, день 338
|
|
Изменение исходного показателя рецептивной коммуникации Bayley-4 по сравнению с исходным уровнем на 338-й день
Временное ограничение: Исходный уровень, день 338
|
Исходный уровень, день 338
|
|
Количество участников с нежелательными явлениями, возникшими в ходе лечения (НЯ) и серьезными нежелательными явлениями (СНЯ), тяжестью НЯ и связью с исследуемым препаратом, процедурой и премедикацией
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
Изменение с базовой линии в оценке тяжести Ангелмана (ASA) Рейтинг сна в день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменения в базовой линии в Vineland Adaptive Behing Scales-3 (Vineland-3) восприимчивая общение необработанная оценка на 338-й день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменение с базовой линии в Vineland-3 Expressive Communication Raw Score на 338-й день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменение с базовой линии в Bayley-4 Gross Motor Raw Score в день 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
|
Изменение с базового уровня в рейтинге валового моторного моторного рейтинга ASA на 338
Временное ограничение: Базовая линия, день 338
|
Базовая линия, день 338
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 декабря 2024 г.
Первичное завершение (Действительный)
10 июля 2026 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 октября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 сентября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 сентября 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 сентября 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 ноября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 ноября 2026 г.
Последняя проверка
1 октября 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Расстройства импринтинга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Врожденные аномалии
- Двигательные расстройства
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Синдром Ангельмана
Другие идентификационные номера исследования
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ктис)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .