Estudo de eficácia e segurança de fase 3 do GTX-102 em pacientes pediátricos com AS (Aspire)
2 de novembro de 2026 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Um estudo de fase 3, randomizado, duplo-cego e controlado por simulação que investiga a eficácia e segurança do GTX-102 em pacientes pediátricos com síndrome de Angelman
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
129
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, Alemanha, 04155
- University of Leipzig
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Munich, Alemanha, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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Vancouver, Canadá, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Barcelona, Espanha, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Barcelona, Espanha, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
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Madrid, Espanha, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
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Seville, Espanha, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, Estados Unidos, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75243
- Carum Research Inc
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Osaka, Japão, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, Japão, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, Japão, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Gdansk, Polônia, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, Polônia, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos a 17 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
Outros nomes:
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Comparador Falso: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
Outros nomes:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança da linha de base na pontuação cognitiva bruta do Bayley-4 sem contribuição do cuidador no dia 338
Prazo: Linha de base, dia 338
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Linha de base, dia 338
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Resposta líquida no índice de resposta multidomínio (MDRI)
Prazo: Dia 338
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Dia 338
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Alteração da linha de base na pontuação da subescala de hiperatividade/não conformidade ABC-C no dia 338
Prazo: Linha de base, dia 338
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Linha de base, dia 338
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Mudança da linha de base na pontuação bruta da comunicação receptiva Bayley-4 no dia 338
Prazo: Linha de base, dia 338
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Linha de base, dia 338
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Número de participantes com eventos adversos (EAs) emergentes de tratamento e eventos adversos graves (EAGs), gravidade dos EAs e relação com medicamento, procedimento e pré-medicação em investigação
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Mudança em relação à linha de base em Angelman Severity Avalment (ASA) Sleep Classing Raw Score no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base em Scales de comportamento adaptável de Vineland-3 (Vineland-3) Receptiva Score Raw no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base na pontuação bruta de Vineland-3 Comunicação Expressiva no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base no Bayley-4 Gross Motor Raw Score no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base no ASA Gross Motor Classificação no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
3 de dezembro de 2024
Conclusão Primária (Real)
10 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Real)
30 de outubro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de setembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de setembro de 2024
Primeira postagem (Real)
27 de setembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de novembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de novembro de 2026
Última verificação
1 de outubro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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