Estudo de eficácia e segurança de fase 3 do GTX-102 em pacientes pediátricos com AS (Aspire)
4 de agosto de 2026 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Um estudo de fase 3, randomizado, duplo-cego e controlado por simulação que investiga a eficácia e segurança do GTX-102 em pacientes pediátricos com síndrome de Angelman
O objetivo principal deste estudo é avaliar o efeito do GTX-102 na função cognitiva em participantes com Síndrome de Angelman (AS).
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
129
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, Alemanha, 04155
- University of Leipzig
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Munich, Alemanha, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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Vancouver, Canadá, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Barcelona, Espanha, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Barcelona, Espanha, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
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Madrid, Espanha, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
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Seville, Espanha, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, Estados Unidos, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75243
- Carum Research Inc
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Osaka, Japão, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, Japão, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, Japão, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Gdansk, Polônia, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, Polônia, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Consentimento informado assinado pelos pais ou responsáveis legais
- Diagnóstico confirmado de EA com confirmação genética de deleção completa do gene materno da ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A) causando EA na região de 15q11.2 q13
- Capaz de deambular de forma independente ou com assistência na visita de triagem (observe que uma criança cujo principal meio de mobilidade é a cadeira de rodas é excluída do estudo)
- Contagem de plaquetas, tempo de protrombina/razão normalizada internacional e tempo de tromboplastina parcial dentro de 1,5x os limites normais na visita de triagem
- Disposto e capaz de cumprir as visitas agendadas, o plano de administração de medicamentos, os exames laboratoriais e todos os procedimentos do estudo, incluindo o procedimento de LP e tolerar a anestesia sem intubação
- Desde o momento do consentimento informado até pelo menos 6 meses após a dose final de GTX-102, as mulheres com potencial para engravidar que são sexualmente ativas devem usar métodos contraceptivos altamente eficazes ou abstinência. Os homens podem participar se concordarem em permanecer abstinentes (abster-se de relações heterossexuais) ou usar métodos contraceptivos aceitáveis durante o estudo e por pelo menos 3 meses após a dose final de GTX-102
Critérios de exclusão:
- Qualquer mudança nos medicamentos ou dieta/suplementos destinados a tratar sintomas de EA (por exemplo, soníferos, medicamentos anticonvulsivantes, suplementos, mudança na dieta, incluindo dieta cetogênica ou de baixo índice glicêmico, outros) no mês anterior à visita de triagem (excluindo peso- ajustes baseados)
- Qualquer condição que crie um risco aumentado de PL malsucedida
- Uso concomitante atual ou esperado de medicamentos que aumentam o risco de sangramento (por exemplo, heparina, heparina de baixo peso molecular, inibidores plaquetários)
- Hipersensibilidade conhecida ao GTX-102 ou seus excipientes que, no julgamento do Investigador, coloque o sujeito em risco aumentado de efeitos adversos
- Presença ou histórico de qualquer condição que, na opinião do Investigador, possa interferir na participação, representar risco indevido ou confundir a interpretação dos resultados
- Qualquer condição ou infecção cardiovascular, endócrina, hepática, renal, pulmonar, gastrointestinal, neurológica, maligna, metabólica, psiquiátrica ou outra condição clinicamente significativa que, no julgamento do Investigador, represente um risco de segurança, torne o sujeito inadequado para participação em e/ou incapaz de concluir os procedimentos do estudo
- Qualquer anormalidade laboratorial que, na opinião do Investigador, possa afetar adversamente a segurança do sujeito, tornar improvável que o curso do tratamento ou acompanhamento seja concluído ou prejudicar a avaliação do resultado do estudo
- Grávida ou amamentando ou planejando engravidar (própria ou parceira) a qualquer momento durante o estudo
- Uso de qualquer produto experimental ou dispositivo médico experimental dentro de 6 meses ou 5 meias-vidas antes da visita de triagem ou qualquer uso anterior de terapia genética ou ASO, independentemente da duração desde a última administração
- Participação simultânea em qualquer estudo, incluindo estudos observacionais de história natural
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: GTX-102
Os participantes receberão GTX-102 por meio de punção lombar (LP) durante o período duplo-cego e aberto
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oligonucleotídeo antisense
Outros nomes:
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Comparador Falso: Sham-LP e depois GTX-102
Os participantes receberão procedimento simulado durante o período duplo-cego e, em seguida, receberão GTX-102 via LP durante o período aberto
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oligonucleotídeo antisense
Outros nomes:
Pequena picada de agulha na parte inferior das costas, no local onde normalmente é feita a injeção de LP
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança da linha de base na pontuação cognitiva bruta do Bayley-4 sem contribuição do cuidador no dia 338
Prazo: Linha de base, dia 338
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Linha de base, dia 338
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Resposta líquida no índice de resposta multidomínio (MDRI)
Prazo: Dia 338
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Dia 338
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Alteração da linha de base na pontuação da subescala de hiperatividade/não conformidade ABC-C no dia 338
Prazo: Linha de base, dia 338
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Linha de base, dia 338
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Mudança da linha de base na pontuação bruta da comunicação receptiva Bayley-4 no dia 338
Prazo: Linha de base, dia 338
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Linha de base, dia 338
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Número de participantes com eventos adversos (EAs) emergentes de tratamento e eventos adversos graves (EAGs), gravidade dos EAs e relação com medicamento, procedimento e pré-medicação em investigação
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Mudança em relação à linha de base em Angelman Severity Avalment (ASA) Sleep Classing Raw Score no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base em Scales de comportamento adaptável de Vineland-3 (Vineland-3) Receptiva Score Raw no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base na pontuação bruta de Vineland-3 Comunicação Expressiva no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base no Bayley-4 Gross Motor Raw Score no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Mudança da linha de base no ASA Gross Motor Classificação no dia 338
Prazo: BASELING, Dia 338
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BASELING, Dia 338
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
3 de dezembro de 2024
Conclusão Primária (Real)
10 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de setembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de setembro de 2024
Primeira postagem (Real)
27 de setembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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