Studio di fase 3 sull'efficacia e sulla sicurezza di GTX-102 in soggetti pediatrici con AS (Aspire)
4 agosto 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Uno studio di fase 3, randomizzato, in doppio cieco, controllato con procedura simulata che studia l'efficacia e la sicurezza di GTX-102 in soggetti pediatrici con sindrome di Angelman
L'obiettivo primario di questo studio è valutare l'effetto della GTX-102 nella funzione cognitiva nei partecipanti con sindrome di Angelman (AS).
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
129
Fase
- Fase 3
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Hamburg, Germania, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, Germania, 04155
- University of Leipzig
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Munich, Germania, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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Osaka, Giappone, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, Giappone, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, Giappone, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Gdansk, Polonia, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, Polonia, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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Barcelona, Spagna, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Barcelona, Spagna, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
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Madrid, Spagna, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
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Seville, Spagna, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, Stati Uniti, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, Stati Uniti, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, Stati Uniti, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, Stati Uniti, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75243
- Carum Research Inc
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Consenso informato firmato dal genitore(i) o dal tutore(i) legale(i)
- Diagnosi confermata di AS con conferma genetica della delezione materna completa del gene dell'ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) che causa AS nella regione 15q11.2 q13
- In grado di deambulare autonomamente o con assistenza durante la visita di screening (nota: un bambino il cui mezzo di mobilità principale è la sedia a rotelle è escluso dallo studio)
- Conta piastrinica, tempo di protrombina/rapporto internazionale normalizzato e tempo di tromboplastina parziale entro 1,5 volte i limiti normali alla visita di screening
- Disponibili e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, i test di laboratorio e tutte le procedure dello studio, inclusa la procedura di LP e la tolleranza dell'anestesia senza intubazione
- Dal momento del consenso informato fino ad almeno 6 mesi dopo la dose finale di GTX-102, le donne in età fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare contraccettivi o astinenza altamente efficaci. I maschi possono partecipare se accettano di rimanere astinenti (astenersi da rapporti eterosessuali) o di utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo la dose finale di GTX-102
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi cambiamento nei farmaci o nella dieta/integratori destinati a trattare i sintomi della AS (ad es. sonniferi, farmaci anticonvulsivanti, integratori, cambiamenti nella dieta inclusa la dieta chetogenica o a basso indice glicemico, altro) entro il mese precedente la visita di screening (esclusi peso- aggiustamenti basati)
- Qualsiasi condizione che crei un rischio maggiore di LP non riuscita
- Uso concomitante attuale o previsto di farmaci che aumentano il rischio di sanguinamento (p. es., eparina, eparina a basso peso molecolare, inibitori piastrinici)
- Ipersensibilità nota al GTX-102 o ai suoi eccipienti che, a giudizio dello sperimentatore, espone il soggetto ad un aumentato rischio di effetti avversi
- Presenza o storia di qualsiasi condizione che, dal punto di vista dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione, porrebbe rischi eccessivi o confonderebbe l'interpretazione dei risultati
- Qualsiasi condizione o infezione clinicamente significativa cardiovascolare, endocrina, epatica, renale, polmonare, gastrointestinale, neurologica, maligna, metabolica, psichiatrica o di altro tipo che, a giudizio dello sperimentatore, rappresenterà un rischio per la sicurezza, rende il soggetto non idoneo alla partecipazione a e/o impossibilitato a completare le procedure dello studio
- Qualsiasi anomalia di laboratorio che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe influire negativamente sulla sicurezza del soggetto, rendere improbabile il completamento del corso del trattamento o del follow-up o compromettere la valutazione dei risultati dello studio
- Incinta o allattamento o pianificando una gravidanza (per sé o per il partner) in qualsiasi momento durante lo studio
- Utilizzo di qualsiasi prodotto sperimentale o dispositivo medico sperimentale entro 6 mesi o 5 emivite prima della visita di screening o qualsiasi precedente utilizzo di terapia genica o ASO indipendentemente dalla durata dall'ultima somministrazione
- Partecipazione simultanea a qualsiasi studio, compresi studi osservazionali di storia naturale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Quadruplicare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: GTX-102
I partecipanti riceveranno GTX-102 tramite puntura lombare (LP) sia durante il periodo in doppio cieco che in aperto
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oligonucleotide antisenso
Altri nomi:
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Comparatore fittizio: Sham-LP poi GTX-102
I partecipanti riceveranno una procedura fittizia durante il periodo in doppio cieco e poi riceveranno GTX-102 tramite LP durante il periodo in aperto
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oligonucleotide antisenso
Altri nomi:
Piccola puntura d'ago nella parte bassa della schiena nel punto in cui viene normalmente effettuata l'iniezione di LP
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Variazione rispetto al basale del punteggio grezzo cognitivo Bayley-4 senza input del caregiver al giorno 338
Lasso di tempo: Riferimento, giorno 338
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Riferimento, giorno 338
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Risposta netta nell'indice dei risponditori multidominio (MDRI)
Lasso di tempo: Giorno 338
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Giorno 338
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Variazione rispetto al basale del punteggio della sottoscala ABC-C per iperattività/non conformità al giorno 338
Lasso di tempo: Riferimento, giorno 338
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Riferimento, giorno 338
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Variazione rispetto al basale nel punteggio grezzo della comunicazione ricettiva Bayley-4 al giorno 338
Lasso di tempo: Riferimento, giorno 338
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Riferimento, giorno 338
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Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti (AE) ed eventi avversi gravi (SAE) al trattamento, gravità degli EA e relazione con il farmaco sperimentale, la procedura e la premedicazione
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Cambiamento dal basale nella valutazione del sonno della valutazione della gravità di Angelman (ASA) Punteggio grezzo al giorno 338
Lasso di tempo: Baseline, giorno 338
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Baseline, giorno 338
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Modifica dalla linea di base in Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) Punteggio di comunicazione ricettiva al giorno 338
Lasso di tempo: Baseline, giorno 338
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Baseline, giorno 338
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Modifica dal basale nel punteggio grezzo di comunicazione espressiva Vineland-3 al giorno 338
Lasso di tempo: Baseline, giorno 338
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Baseline, giorno 338
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Cambia dal basale nel punteggio grezzo del motore lordo Bayley-4 al giorno 338
Lasso di tempo: Baseline, giorno 338
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Baseline, giorno 338
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Cambia dalla linea di base nel rating del motore lordo ASA al giorno 338
Lasso di tempo: Baseline, giorno 338
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Baseline, giorno 338
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
3 dicembre 2024
Completamento primario (Effettivo)
10 luglio 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 novembre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 settembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 settembre 2024
Primo Inserito (Effettivo)
27 settembre 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
6 agosto 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 agosto 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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