Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fase 3-studie naar de werkzaamheid en veiligheid van GTX-102 bij pediatrische proefpersonen met AS (Aspire)

2 november 2026 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Een fase 3, gerandomiseerde, dubbelblinde, schijngecontroleerde studie waarin de werkzaamheid en veiligheid van GTX-102 bij pediatrische proefpersonen met het Angelman-syndroom wordt onderzocht

The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

129

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
      • Vancouver, Canada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
        • McGill University Health Centre
  • Duitsland
      • Hamburg, Duitsland, 20251
        • Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
      • Leipzig, Duitsland, 04155
        • University of Leipzig
      • Munich, Duitsland, 80336
        • Haunersche Kinderklinik
  • Japan
      • Osaka, Japan, 543-0021
        • Osaka City General Hospital
      • Sapporo, Japan, 060-8648
        • Hokkaido University Hospital
    • Aichi-ken
      • Nagoya, Aichi-ken, Japan, 467-0001
        • Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
  • Polen
      • Gdansk, Polen, 80211
        • Medical University of Gdańsk
      • Lodz, Polen, 93-338
        • Polish Mothers Memorial Institute
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Barcelona, Spanje, 08208
        • Hospital Universitario Parc Tauli
      • Madrid, Spanje, 28222
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro
      • Seville, Spanje, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Cedars Sinai
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • UCSD, Rady Children's Hospital
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • UCSF
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30329
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
        • Children's Mercy
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
        • UNC Chapel Hill Pediatrics
      • Hillsborough, North Carolina, Verenigde Staten, 27278
        • Rare Disease Research
    • Texas
      • Austin, Texas, Verenigde Staten, 78723
        • The University of Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75243
        • Carum Research Inc

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 17 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Key Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
  • Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
  • Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
  • Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
  • Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
  • From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102

Key Exclusion Criteria:

  • Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
  • Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
  • Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
  • Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
  • Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
  • Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
  • Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
  • Concurrent participation in any interventional study

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: GTX-102

Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period
Geneesmiddel: GTX-102

antisense oligonucleotide

Andere namen:
  • Apazunersen
Sham-vergelijker: Sham-LP then GTX-102

Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period
Geneesmiddel: GTX-102

antisense oligonucleotide

Andere namen:
  • Apazunersen
Procedure: Sham-LP

Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de cognitieve ruwe score van Bayley-4 zonder input van de zorgverlener op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Nettorespons in Multidomain Responder Index (MDRI)
Tijdsspanne: Dag 338
Dag 338
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ABC-C-subschaalscore voor hyperactiviteit/niet-naleving op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ruwe score van Bayley-4 receptieve communicatie op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's) en ernstige bijwerkingen (SAE's), ernst van de bijwerkingen en relatie tot onderzoeksgeneesmiddel, procedure en premedicatie
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Verandering van de basislijn in Angelman Severity Assessment (ASA) Slaapbeoordeling RAW -score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338
Verandering van de basislijn in Vineland Adaptive Behaviour Scales-3 (Vineland-3) Receptive Communication Raw Score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338
Verandering van de basislijn in Vineland-3 expressieve communicatie RAW-score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338
Verander van de basislijn in Bayley-4 bruto motor raw score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338
Verander van de basislijn in ASA bruto motorbeoordeling op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
Basislijn, dag 338

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 december 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

10 juli 2026

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 september 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 september 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 september 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 november 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 november 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GTX-102-CL301
  • 2024-512600-19-00 (Ctis)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren