Fase 3-studie naar de werkzaamheid en veiligheid van GTX-102 bij pediatrische proefpersonen met AS (Aspire)
4 augustus 2026 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Een fase 3, gerandomiseerde, dubbelblinde, schijngecontroleerde studie waarin de werkzaamheid en veiligheid van GTX-102 bij pediatrische proefpersonen met het Angelman-syndroom wordt onderzocht
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van het effect van GTX-102 op de cognitieve functie bij deelnemers met het Angelman-syndroom (AS).
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
129
Fase
- Fase 3
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Vancouver, Canada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Hamburg, Duitsland, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Duitsland, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Duitsland, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
-
-
-
Osaka, Japan, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japan, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japan, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Gdansk, Polen, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Polen, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanje, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Barcelona, Spanje, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
-
Madrid, Spanje, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
Seville, Spanje, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Verenigde Staten, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Verenigde Staten, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Verenigde Staten, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75243
- Carum Research Inc
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Ondertekende geïnformeerde toestemming van ouder(s) of wettelijke voogd(en)
- Bevestigde diagnose van AS met genetische bevestiging van volledige maternale ubiquitine-eiwit ligase E3A (UBE3A) gendeletie die AS veroorzaakt in de regio van 15q11.2 v13
- In staat om zelfstandig te lopen, of met hulp tijdens het screeningsbezoek (let op: een kind wiens voornaamste mobiliteitsmiddel een rolstoel is, is uitgesloten van het onderzoek)
- Aantal bloedplaatjes, protrombinetijd / internationaal genormaliseerde ratio en partiële tromboplastinetijd binnen 1,5x de normale limieten bij het screeningsbezoek
- Bereid en in staat om te voldoen aan geplande bezoeken, het medicijntoedieningsplan, laboratoriumtests en alle onderzoeksprocedures, inclusief LP-procedure en het tolereren van anesthesie zonder intubatie
- Vanaf het moment van geïnformeerde toestemming tot ten minste zes maanden na de laatste dosis GTX-102 moeten seksueel actieve vrouwen in de vruchtbare leeftijd zeer effectieve anticonceptie of onthouding gebruiken. Mannen kunnen deelnemen als ze ermee instemmen onthouding te blijven (zich onthouden van heteroseksuele gemeenschap) of aanvaardbare anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens het onderzoek en gedurende ten minste 3 maanden na de laatste dosis GTX-102.
Uitsluitingscriteria:
- Elke verandering in medicijnen of dieet/supplementen bedoeld om symptomen van AS te behandelen (bijv. slaapmiddelen, anti-epileptica, supplementen, veranderingen in het dieet, inclusief ketogeen dieet of dieet met een lage glycemische index, andere) binnen de maand voorafgaand aan het screeningsbezoek (exclusief gewichts- gebaseerde aanpassingen)
- Elke aandoening die een verhoogd risico op een mislukte LP met zich meebrengt
- Huidig of verwacht gelijktijdig gebruik van geneesmiddelen die het risico op bloedingen verhogen (bijv. heparine, heparine met laag molecuulgewicht, bloedplaatjesremmers)
- Bekende overgevoeligheid voor GTX-102 of de hulpstoffen ervan waardoor, naar het oordeel van de onderzoeker, de proefpersoon een verhoogd risico op bijwerkingen met zich meebrengt
- Aanwezigheid of geschiedenis van een aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de deelname zou belemmeren, een onnodig risico zou opleveren of de interpretatie van de resultaten zou verwarren
- Elke klinisch significante cardiovasculaire, endocriene, lever-, nier-, long-, gastro-intestinale, neurologische, kwaadaardige, metabolische, psychiatrische of andere aandoening of infectie die, naar het oordeel van de onderzoeker, een veiligheidsrisico met zich meebrengt, waardoor de proefpersoon ongeschikt is voor deelname aan en/of niet in staat zijn de studieprocedures te voltooien
- Elke laboratoriumafwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon nadelig zou kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk zou kunnen maken dat de behandeling of de follow-up zou worden voltooid, of de beoordeling van het onderzoeksresultaat zou kunnen belemmeren
- Zwanger of borstvoeding gevend of van plan om zwanger te worden (zelf of partner) op enig moment tijdens het onderzoek
- Gebruik van een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek binnen 6 maanden of 5 halfwaardetijden voorafgaand aan het screeningsbezoek of enig eerder gebruik van gentherapie of ASO, ongeacht de duur sinds de laatste toediening
- Gelijktijdige deelname aan welk onderzoek dan ook, inclusief observationeel natuurhistorisch onderzoek
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verviervoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: GTX-102
Deelnemers ontvangen GTX-102 via een lumbaalpunctie (LP) tijdens zowel de dubbelblinde als de open-labelperiode
|
antisense-oligonucleotide
Andere namen:
|
|
Sham-vergelijker: Sham-LP en vervolgens GTX-102
Deelnemers ontvangen een schijnprocedure tijdens de dubbelblinde periode en ontvangen vervolgens GTX-102 via LP tijdens de open-labelperiode
|
antisense-oligonucleotide
Andere namen:
Kleine naaldprik op de onderrug op de plaats waar normaal gesproken de LP-injectie wordt gedaan
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de cognitieve ruwe score van Bayley-4 zonder input van de zorgverlener op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Nettorespons in Multidomain Responder Index (MDRI)
Tijdsspanne: Dag 338
|
Dag 338
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ABC-C-subschaalscore voor hyperactiviteit/niet-naleving op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ruwe score van Bayley-4 receptieve communicatie op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
|
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's) en ernstige bijwerkingen (SAE's), ernst van de bijwerkingen en relatie tot onderzoeksgeneesmiddel, procedure en premedicatie
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
|
Verandering van de basislijn in Angelman Severity Assessment (ASA) Slaapbeoordeling RAW -score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
|
Verandering van de basislijn in Vineland Adaptive Behaviour Scales-3 (Vineland-3) Receptive Communication Raw Score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
|
Verandering van de basislijn in Vineland-3 expressieve communicatie RAW-score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
|
Verander van de basislijn in Bayley-4 bruto motor raw score op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
|
Verander van de basislijn in ASA bruto motorbeoordeling op dag 338
Tijdsspanne: Basislijn, dag 338
|
Basislijn, dag 338
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
3 december 2024
Primaire voltooiing (Werkelijk)
10 juli 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 november 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 september 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 september 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 september 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
6 augustus 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 augustus 2026
Laatst geverifieerd
1 augustus 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .