AS가 있는 소아 대상자를 대상으로 한 GTX-102의 3상 효능 및 안전성 연구 (Aspire)
2026년 8월 4일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
엔젤만 증후군이 있는 소아 대상자를 대상으로 GTX-102의 효능 및 안전성을 조사하는 3상, 무작위, 이중 맹검, 가짜 대조 연구
이 연구의 주요 목적은 엔젤만 증후군(AS) 참가자의 인지 기능에 대한 GTX-102의 효과를 평가하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
129
단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hamburg, 독일, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, 독일, 04155
- University of Leipzig
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Munich, 독일, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, 미국, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, 미국, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, 미국, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, 미국, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75243
- Carum Research Inc
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Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Barcelona, 스페인, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
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Madrid, 스페인, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
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Seville, 스페인, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Osaka, 일본, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, 일본, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, 일본, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Vancouver, 캐나다, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Gdansk, 폴란드, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, 폴란드, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 부모 또는 법적 보호자의 서명된 동의서
- 15q11.2 영역에서 AS를 유발하는 전체 모체 유비퀴틴-단백질 리가제 E3A(UBE3A) 유전자 결실의 유전적 확인을 통해 AS 진단 확인 q13
- 독립적으로 걸을 수 있거나 선별 방문 시 도움을 받을 수 있음(주의, 주요 이동 수단이 휠체어인 아동은 연구에서 제외됨)
- 스크리닝 방문 시 혈소판수, 프로트롬빈 시간/국제 표준화 비율, 부분 트롬보플라스틴 시간이 정상 범위의 1.5배 이내
- 예정된 방문, 약물 투여 계획, 실험실 테스트 및 LP 절차 및 삽관 없는 마취 허용을 포함한 모든 연구 절차를 준수할 의향과 능력이 있음
- 사전 동의 시점부터 GTX-102 최종 투여 후 최소 6개월까지, 성적으로 활동적인 가임기 여성은 매우 효과적인 피임 또는 금욕을 사용해야 합니다. 남성은 연구 기간 동안 및 GTX-102 최종 투여 후 최소 3개월 동안 금욕(이성애 성교 자제)을 유지하거나 허용되는 피임 방법을 사용하는 데 동의하는 경우 참여할 수 있습니다.
제외 기준:
- 스크리닝 방문 전 한 달 이내에 AS 증상을 치료하기 위한 약물 또는 식이요법/보충제(예: 수면 보조제, 항발작제, 보충제, 케톤 생성 또는 저혈당 지수 식이요법을 포함한 식이 요법 변화 등)의 모든 변경(체중 제외) 기반 조정)
- LP 실패의 위험을 증가시키는 모든 조건
- 출혈 위험을 증가시키는 약물(예: 헤파린, 저분자량 헤파린, 혈소판 억제제)의 현재 또는 예상 병용 사용
- 연구자의 판단에 따라 피험자를 부작용의 위험이 증가시키는 것으로 알려진 GTX-102 또는 그 부형제에 대한 과민증
- 연구자가 보기에 참여를 방해하거나 과도한 위험을 초래하거나 결과 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 모든 상태의 존재 또는 병력
- 임상적으로 유의미한 심혈관, 내분비, 간, 신장, 폐, 위장, 신경, 악성, 대사, 정신, 또는 기타 상태나 감염으로 연구자가 판단할 때 안전 위험을 초래하여 피험자를 시험 참여에 부적합하게 만드는 모든 상태 또는 감염 및/또는 연구 절차를 완료할 수 없음
- 연구자의 의견으로는 피험자의 안전에 부정적인 영향을 미칠 수 있고 치료 과정이나 후속 조치가 완료될 가능성이 낮거나 연구 결과 평가를 손상시킬 수 있는 모든 실험실 이상
- 연구 기간 중 언제든지 임신 또는 수유 중이거나 임신을 계획 중인 사람(본인 또는 파트너)
- 스크리닝 방문 전 6개월 또는 5반감기 이내에 임상시험용 제품 또는 시험용 의료기기를 사용하거나 마지막 투여 이후 기간에 관계없이 유전자 요법 또는 ASO를 사전에 사용함
- 관찰 자연사 연구를 포함한 모든 연구에 동시 참여
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: GTX-102
참가자는 이중 맹검 및 공개 라벨 기간 동안 요추 천자(LP)를 통해 GTX-102를 받게 됩니다.
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안티센스 올리고뉴클레오티드
다른 이름들:
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가짜 비교기: Sham-LP, GTX-102
참가자는 이중맹검 기간 동안 가짜 절차를 받은 후 오픈 라벨 기간 동안 LP를 통해 GTX-102를 받게 됩니다.
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안티센스 올리고뉴클레오티드
다른 이름들:
일반적으로 LP주사를 하는 부위의 허리에 작은 바늘자국이 있음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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338일차에 간병인 입력 없이 Bayley-4 인지 원시 점수의 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 338일차
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기준선, 338일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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MDRI(Multidomain Responder Index)의 순 응답
기간: 338일차
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338일차
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338일차의 ABC-C 과잉행동/비순응 하위척도 점수 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 338일차
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기준선, 338일차
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338일차의 Bayley-4 수용 의사소통 원시 점수 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 338일차
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기준선, 338일차
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응급 부작용(AE) 및 심각한 부작용(SAE)을 치료한 참가자 수, AE의 중증도 및 시험용 약물, 절차 및 사전 투약과의 관계
기간: 2년
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2년
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Angelman Decelity Assessment (ASA)의 기준선에서 변화 338 일에 수면 등급 RAW 점수
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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Vineland의 기준선에서 변경된 적응 형 행동 Scales-3 (Vineland-3) 수용 커뮤니케이션 RAW 점수 338
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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338 일의 Vineland-3 표현 통신 원시 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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Bayley-4 Gross Motor RAW 점수 338의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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338 일에 ASA 총 모터 등급의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 12월 3일
기본 완료 (실제)
2026년 7월 10일
연구 완료 (추정된)
2027년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 9월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 9월 24일
처음 게시됨 (실제)
2024년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (씨티스)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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