AS가 있는 소아 대상자를 대상으로 한 GTX-102의 3상 효능 및 안전성 연구 (Aspire)
2026년 11월 2일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
엔젤만 증후군이 있는 소아 대상자를 대상으로 GTX-102의 효능 및 안전성을 조사하는 3상, 무작위, 이중 맹검, 가짜 대조 연구
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
129
단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hamburg, 독일, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, 독일, 04155
- University of Leipzig
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Munich, 독일, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, 미국, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, 미국, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, 미국, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, 미국, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75243
- Carum Research Inc
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Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Barcelona, 스페인, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
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Madrid, 스페인, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
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Seville, 스페인, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Osaka, 일본, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, 일본, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, 일본, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Vancouver, 캐나다, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Gdansk, 폴란드, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, 폴란드, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
다른 이름들:
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가짜 비교기: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
다른 이름들:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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338일차에 간병인 입력 없이 Bayley-4 인지 원시 점수의 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 338일차
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기준선, 338일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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MDRI(Multidomain Responder Index)의 순 응답
기간: 338일차
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338일차
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338일차의 ABC-C 과잉행동/비순응 하위척도 점수 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 338일차
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기준선, 338일차
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338일차의 Bayley-4 수용 의사소통 원시 점수 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 338일차
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기준선, 338일차
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응급 부작용(AE) 및 심각한 부작용(SAE)을 치료한 참가자 수, AE의 중증도 및 시험용 약물, 절차 및 사전 투약과의 관계
기간: 2년
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2년
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Angelman Decelity Assessment (ASA)의 기준선에서 변화 338 일에 수면 등급 RAW 점수
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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Vineland의 기준선에서 변경된 적응 형 행동 Scales-3 (Vineland-3) 수용 커뮤니케이션 RAW 점수 338
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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338 일의 Vineland-3 표현 통신 원시 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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Bayley-4 Gross Motor RAW 점수 338의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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338 일에 ASA 총 모터 등급의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 338 일
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기준선, 338 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 12월 3일
기본 완료 (실제)
2026년 7월 10일
연구 완료 (실제)
2026년 10월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 9월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 9월 24일
처음 게시됨 (실제)
2024년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 11월 2일
마지막으로 확인됨
2026년 10월 1일
추가 정보
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