GTX-102:n vaiheen 3 teho- ja turvallisuustutkimus lapsipotilailla, joilla on AS (Aspire)
tiistai 4. elokuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Kolmannen vaiheen, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, valekontrolloitu tutkimus GTX-102:n tehosta ja turvallisuudesta Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida GTX-102:n vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin osallistujilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä (AS).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
129
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Barcelona, Espanja, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
-
Madrid, Espanja, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
Seville, Espanja, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Osaka, Japani, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japani, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japani, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vancouver, Kanada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Gdansk, Puola, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Puola, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
-
Hamburg, Saksa, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Saksa, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Saksa, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Yhdysvallat, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Yhdysvallat, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75243
- Carum Research Inc
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus vanhemmilta tai laillisilta huoltajilta
- Vahvistettu AS:n diagnoosi geneettisellä vahvistuksella äidin täydellisestä ubikvitiini-proteiiniligaasi E3A (UBE3A) -geenin deleetiosta, joka aiheuttaa AS:n alueella 15q11.2 q13
- Pystyy liikkumaan itsenäisesti tai seulontakäynnin avustuksella (huomaa, että lapsi, jonka ensisijainen liikkumisväline on pyörätuoli, on suljettu pois tutkimuksesta)
- Verihiutalemäärä, protrombiiniaika / kansainvälinen normalisoitu suhde ja osittainen tromboplastiiniaika 1,5x normaalirajojen sisällä seulontakäynnillä
- Haluan ja pystyt noudattamaan suunniteltuja käyntejä, lääkkeenantosuunnitelmaa, laboratoriotutkimuksia ja kaikkia tutkimustoimenpiteitä, mukaan lukien LP-menettely ja anestesian sietäminen ilman intubaatiota
- Hedelmällisessä iässä olevien naisten, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, on käytettävä erittäin tehokasta ehkäisyä tai pidättäytymistä tietoisesta suostumuksesta aina vähintään 6 kuukauden kuluttua lopullisesta GTX-102-annoksesta. Miehet voivat osallistua, jos he suostuvat pysymään pidättyväisyydestään ( pidättymään heteroseksuaalisesta yhdynnästä) tai käyttämään hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä tutkimuksen aikana ja vähintään 3 kuukautta viimeisen GTX-102-annoksen jälkeen.
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki muutokset lääkkeissä tai ruokavaliossa/lisäravinteissa, jotka on tarkoitettu AS:n oireiden hoitoon (esim. unilääkkeet, kouristuslääkkeet, lisäravinteet, ruokavalion muutokset, mukaan lukien ketogeeninen tai matalan glykeemisen indeksin ruokavalio, muut) seulontakäyntiä edeltävän kuukauden aikana (painon- perustuvat säädöt)
- Mikä tahansa tila, joka lisää riskiä epäonnistuneesta LP: stä
- Nykyinen tai odotettu verenvuotoriskiä lisäävien lääkkeiden samanaikainen käyttö (esim. hepariini, pienimolekyylipainoinen hepariini, verihiutaleiden estäjät)
- Tunnettu yliherkkyys GTX-102:lle tai sen apuaineille, joka tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä
- Sellaisen tilan olemassaolo tai historia, joka tutkijan näkemyksen mukaan häiritsisi osallistumista, aiheuttaisi kohtuuttoman riskin tai häiritsisi tulosten tulkintaa
- Mikä tahansa kliinisesti merkittävä kardiovaskulaarinen, endokriininen, maksan, munuaisten, keuhkojen, maha-suolikanavan, neurologinen, pahanlaatuinen, metabolinen, psykiatrinen tai muu tila tai infektio, joka tutkijan arvion mukaan aiheuttaa turvallisuusriskin ja tekee tutkittavasta sopimattoman osallistumaan ja/tai ei pysty suorittamaan tutkimustoimenpiteitä
- Mikä tahansa laboratoriopoikkeama, joka voi tutkijan mielestä vaikuttaa haitallisesti tutkittavan turvallisuuteen, tehdä hoidon tai seurannan loppuun saattamisen epätodennäköiseksi tai heikentää tutkimustuloksen arviointia
- Raskaana oleva tai imettävä tai raskaaksi tulemista suunnitteleva (itse tai kumppani) milloin tahansa tutkimuksen aikana
- Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääketieteellisen laitteen käyttö 6 kuukauden tai 5 puoliintumisajan sisällä ennen seulontakäyntiä tai mikä tahansa aikaisempi geeniterapian tai ASO:n käyttö riippumatta kestosta edellisen annon jälkeen
- Samanaikainen osallistuminen mihin tahansa tutkimukseen, mukaan lukien havainnolliset luonnonhistoriatutkimukset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: GTX-102
Osallistujat saavat GTX-102:n lumbaalipunktion (LP) kautta sekä kaksoissokkoutetun että avoimen jakson aikana
|
antisense-oligonukleotidi
Muut nimet:
|
|
Huijausvertailija: Sham-LP sitten GTX-102
Osallistujat saavat valemenettelyn kaksoissokkojakson aikana ja sitten GTX-102:n LP:n kautta avoimen kauden aikana
|
antisense-oligonukleotidi
Muut nimet:
Pieni neulanpisto alaselässä kohdassa, jossa LP-injektio tavallisesti tehdään
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos lähtötasosta Bayley-4:n kognitiivisessa raakapisteessä ilman hoitajan syöttöä päivänä 338
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 338
|
Perustaso, päivä 338
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Nettovastaus Multidomain Responder Indexissä (MDRI)
Aikaikkuna: Päivä 338
|
Päivä 338
|
|
Muutos lähtötasosta ABC-C:n hyperaktiivisuus/ei-soveltuvuus-alapistemäärässä päivänä 338
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 338
|
Perustaso, päivä 338
|
|
Muutos lähtötilanteesta Bayley-4:n vastaanottavan viestinnän raakapisteissä päivänä 338
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 338
|
Perustaso, päivä 338
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon ilmeneviä haittavaikutuksia (AE) ja vakavia haittavaikutuksia (SAE), haittavaikutusten vakavuus ja suhde tutkittavaan lääkkeeseen, menettelyyn ja esilääkitykseen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Muutos lähtötasosta Angelman vakavuusarvioinnin (ASA) unen luokitus RAW -pisteet päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) -reseptionauhan RAW-pisteet päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Muutos Vineland-3-ilmeikäs viestinnän RAW-pisteet päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Muutos lähtötasosta Bayley-4-bruttomoottorin raakapisteissä päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Vaihda lähtötasosta ASA: n bruttomoottorin luokituksessa päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 3. joulukuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 10. heinäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. marraskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 24. syyskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. syyskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 27. syyskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 6. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 4. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .