GTX-102:n vaiheen 3 teho- ja turvallisuustutkimus lapsipotilailla, joilla on AS (Aspire)
maanantai 2. marraskuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Kolmannen vaiheen, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, valekontrolloitu tutkimus GTX-102:n tehosta ja turvallisuudesta Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
129
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
-
Barcelona, Espanja, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
-
Madrid, Espanja, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
-
Seville, Espanja, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
-
-
-
-
-
Osaka, Japani, 543-0021
- Osaka City General Hospital
-
Sapporo, Japani, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
-
-
Aichi-ken
-
Nagoya, Aichi-ken, Japani, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vancouver, Kanada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Gdansk, Puola, 80211
- Medical University of Gdańsk
-
Lodz, Puola, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
-
-
-
-
-
Hamburg, Saksa, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Leipzig, Saksa, 04155
- University of Leipzig
-
Munich, Saksa, 80336
- Haunersche Kinderklinik
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Cedars Sinai
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- UCSF
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rush University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
-
Hillsborough, North Carolina, Yhdysvallat, 27278
- Rare Disease Research
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Yhdysvallat, 78723
- The University of Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75243
- Carum Research Inc
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta - 17 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
Muut nimet:
|
|
Huijausvertailija: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
Muut nimet:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos lähtötasosta Bayley-4:n kognitiivisessa raakapisteessä ilman hoitajan syöttöä päivänä 338
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 338
|
Perustaso, päivä 338
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Nettovastaus Multidomain Responder Indexissä (MDRI)
Aikaikkuna: Päivä 338
|
Päivä 338
|
|
Muutos lähtötasosta ABC-C:n hyperaktiivisuus/ei-soveltuvuus-alapistemäärässä päivänä 338
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 338
|
Perustaso, päivä 338
|
|
Muutos lähtötilanteesta Bayley-4:n vastaanottavan viestinnän raakapisteissä päivänä 338
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 338
|
Perustaso, päivä 338
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon ilmeneviä haittavaikutuksia (AE) ja vakavia haittavaikutuksia (SAE), haittavaikutusten vakavuus ja suhde tutkittavaan lääkkeeseen, menettelyyn ja esilääkitykseen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Muutos lähtötasosta Angelman vakavuusarvioinnin (ASA) unen luokitus RAW -pisteet päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) -reseptionauhan RAW-pisteet päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Muutos Vineland-3-ilmeikäs viestinnän RAW-pisteet päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Muutos lähtötasosta Bayley-4-bruttomoottorin raakapisteissä päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
|
Vaihda lähtötasosta ASA: n bruttomoottorin luokituksessa päivänä 338
Aikaikkuna: Baseline, päivä 338
|
Baseline, päivä 338
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 3. joulukuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 10. heinäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 30. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 24. syyskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. syyskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 27. syyskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 3. marraskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. marraskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. lokakuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .