Estudio de fase 3 de eficacia y seguridad de GTX-102 en sujetos pediátricos con EA (Aspire)
2 de noviembre de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado de forma simulada que investiga la eficacia y seguridad de GTX-102 en sujetos pediátricos con síndrome de Angelman
The primary objective of this study is to evaluate the effect of GTX-102 in cognitive function in participants with deletion-type Angelman Syndrome (AS).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
129
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, Alemania, 04155
- University of Leipzig
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Munich, Alemania, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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Vancouver, Canadá, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Barcelona, España, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Barcelona, España, 08208
- Hospital Universitario Parc Tauli
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Madrid, España, 28222
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
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Seville, España, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, Estados Unidos, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75243
- Carum Research Inc
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Osaka, Japón, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, Japón, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, Japón, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Gdansk, Polonia, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, Polonia, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años a 17 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Key Inclusion Criteria:
- Signed informed consent from parent(s) or legal guardian(s)
- Confirmed diagnosis of AS with genetic confirmation of full maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene deletion causing AS in the region of 15q11.2 q13
- Able to ambulate independently, or with assistance at the Screening Visit (note, a child whose primary means of mobility is by wheelchair is excluded from the study)
- Platelet count, prothrombin time / international normalized ratio, and partial thromboplastin time within 1.5x the normal limits at the Screening Visit
- Willing and able to comply with scheduled visits, drug administration plan, laboratory tests, and all study procedures, including LP procedure, MRI, and tolerating anesthesia without intubation
- From the time of informed consent through to at least 6 months after the final dose of GTX-102, females of childbearing potential who are sexually active must use highly effective contraception or abstinence. Males are able to participate if they agree to remain abstinent (refrain from heterosexual intercourse) or use acceptable contraceptive methods during the study and for at least 3 months after the final dose of GTX-102
Key Exclusion Criteria:
- Any change in medications or diet/supplements intended to treat symptoms of AS (eg, sleeping aids, antiseizure medications, supplements, dietary change including ketogenic or low-glycemic index diet, other) within the month prior to the Screening Visit (excluding weight-based adjustments)
- Any condition that creates an increased risk of unsuccessful LP
- Current or expected concomitant use of drugs that increase the risk of bleeding (eg, heparin, low molecular weight heparin, platelet inhibitors)
- Known hypersensitivity to GTX-102 or its excipients that, in the judgment of the Investigator, places the subject at increased risk for adverse effects
- Presence or history of any condition, lab abnormality, or infection, that, in the judgement of the Investigator, would interfere with participation, pose undue safety risk, or would confound interpretation of results
- Pregnant or breastfeeding or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study
- Use of any investigational product or investigational medical device within 6 months or 5 half-lives prior to the Screening Visit or any prior use of gene therapy or ASO regardless of duration since last administration
- Concurrent participation in any interventional study
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: GTX-102
Participants will receive GTX-102 via lumbar puncture (LP) during both the double-blind and open-label period |
antisense oligonucleotide
Otros nombres:
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Comparador falso: Sham-LP then GTX-102
Participants will receive sham procedure during the double-blind period and then will receive GTX-102 via LP during the open-label period |
antisense oligonucleotide
Otros nombres:
Small needle prick on the lower back at the location where the LP injection is normally made |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación bruta cognitiva de Bayley-4 sin la participación del cuidador en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Respuesta neta en el índice de respuesta multidominio (MDRI)
Periodo de tiempo: Día 338
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Día 338
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación de la subescala ABC-C de hiperactividad/incumplimiento el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación bruta de comunicación receptiva de Bayley-4 el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Número de participantes con eventos adversos (EA) surgidos del tratamiento y eventos adversos graves (AAG), gravedad de los EA y relación con el fármaco, el procedimiento y la premedicación en investigación
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Cambio desde la línea de base en Angelman Severity Evalation (ASA) Calificación de sueño Puntuación RAW en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio desde la línea de base en Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) Comunicación receptiva Puntuación sin procesar en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio desde la línea de base en Vineland-3 Comunicación expresiva Puntuación RAW en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio desde la línea de base en Bayley-4 Gross Motor Raw Puntuación en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambiar desde el inicio en la calificación del motor ASA Gross en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Actual)
10 de julio de 2026
Finalización del estudio (Actual)
30 de octubre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de septiembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de septiembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
27 de septiembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de noviembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de noviembre de 2026
Última verificación
1 de octubre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos de impronta
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Angelman
Otros números de identificación del estudio
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .