Estudio de fase 3 de eficacia y seguridad de GTX-102 en sujetos pediátricos con EA (Aspire)
4 de agosto de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado de forma simulada que investiga la eficacia y seguridad de GTX-102 en sujetos pediátricos con síndrome de Angelman
El objetivo principal de este estudio es evaluar el efecto de GTX-102 en la función cognitiva en participantes con síndrome de Angelman (AS).
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
129
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania, 20251
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Leipzig, Alemania, 04155
- University of Leipzig
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Munich, Alemania, 80336
- Haunersche Kinderklinik
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Vancouver, Canadá, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Barcelona, España, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Barcelona, España, 08208
- Hospital Universitario Parc Taulí
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Madrid, España, 28222
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
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Seville, España, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars Sinai
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD, Rady Children's Hospital
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- UCSF
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- UNC Chapel Hill Pediatrics
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Hillsborough, North Carolina, Estados Unidos, 27278
- Rare Disease Research
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
- The University of Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75243
- Carum Research Inc
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Osaka, Japón, 543-0021
- Osaka City General Hospital
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Sapporo, Japón, 060-8648
- Hokkaido University Hospital
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Aichi-ken
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Nagoya, Aichi-ken, Japón, 467-0001
- Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences
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Gdansk, Polonia, 80211
- Medical University of Gdańsk
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Lodz, Polonia, 93-338
- Polish Mothers Memorial Institute
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado firmado por los padres o tutores legales.
- Diagnóstico confirmado de EA con confirmación genética de la deleción completa del gen materno de ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A) que causa EA en la región de 15q11.2 q13
- Capaz de deambular de forma independiente o con asistencia en la visita de selección (tenga en cuenta que un niño cuyo principal medio de movilidad es la silla de ruedas está excluido del estudio)
- Recuento de plaquetas, tiempo de protrombina/cociente normalizado internacional y tiempo de tromboplastina parcial dentro de 1,5 veces los límites normales en la visita de selección
- Dispuesto y capaz de cumplir con las visitas programadas, el plan de administración de medicamentos, las pruebas de laboratorio y todos los procedimientos del estudio, incluido el procedimiento LP y tolerar la anestesia sin intubación.
- Desde el momento del consentimiento informado hasta al menos 6 meses después de la dosis final de GTX-102, las mujeres en edad fértil que sean sexualmente activas deben utilizar métodos anticonceptivos altamente eficaces o abstinencia. Los hombres pueden participar si aceptan permanecer en abstinencia (abstenerse de tener relaciones heterosexuales) o utilizar métodos anticonceptivos aceptables durante el estudio y durante al menos 3 meses después de la dosis final de GTX-102.
Criterios de exclusión:
- Cualquier cambio en los medicamentos o dieta/suplementos destinados a tratar los síntomas de la EA (p. ej., somníferos, medicamentos anticonvulsivos, suplementos, cambio en la dieta, incluida una dieta cetogénica o de bajo índice glucémico, otros) dentro del mes anterior a la visita de selección (excluyendo el peso- ajustes basados)
- Cualquier condición que cree un mayor riesgo de LP fallida.
- Uso concomitante actual o previsto de fármacos que aumentan el riesgo de hemorragia (p. ej., heparina, heparina de bajo peso molecular, inhibidores plaquetarios)
- Hipersensibilidad conocida a GTX-102 o sus excipientes que, a juicio del Investigador, coloca al sujeto en mayor riesgo de sufrir efectos adversos.
- Presencia o antecedentes de cualquier condición que, en opinión del investigador, interferiría con la participación, plantearía un riesgo indebido o confundiría la interpretación de los resultados.
- Cualquier afección o infección cardiovascular, endocrina, hepática, renal, pulmonar, gastrointestinal, neurológica, maligna, metabólica, psiquiátrica o de otra índole clínicamente significativa que, a juicio del investigador, supondrá un riesgo para la seguridad y hará que el sujeto no sea apto para participar en y/o incapaz de completar los procedimientos del estudio
- Cualquier anomalía de laboratorio que, en opinión del investigador, pueda afectar negativamente a la seguridad del sujeto, hacer improbable que se complete el tratamiento o el seguimiento, o perjudicar la evaluación del resultado del estudio.
- Embarazada, amamantando o planeando quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio
- Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 6 meses o 5 vidas medias anteriores a la Visita de selección o cualquier uso previo de terapia génica o ASO, independientemente de la duración desde la última administración
- Participación simultánea en cualquier estudio, incluidos estudios observacionales de historia natural.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: GTX-102
Los participantes recibirán GTX-102 mediante punción lumbar (LP) durante el período doble ciego y abierto.
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oligonucleótido antisentido
Otros nombres:
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Comparador falso: Sham-LP y luego GTX-102
Los participantes recibirán un procedimiento simulado durante el período de doble ciego y luego recibirán GTX-102 a través de LP durante el período de etiqueta abierta.
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oligonucleótido antisentido
Otros nombres:
Pequeño pinchazo con aguja en la parte baja de la espalda en el lugar donde normalmente se realiza la inyección LP.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación bruta cognitiva de Bayley-4 sin la participación del cuidador en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Respuesta neta en el índice de respuesta multidominio (MDRI)
Periodo de tiempo: Día 338
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Día 338
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación de la subescala ABC-C de hiperactividad/incumplimiento el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación bruta de comunicación receptiva de Bayley-4 el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Número de participantes con eventos adversos (EA) surgidos del tratamiento y eventos adversos graves (AAG), gravedad de los EA y relación con el fármaco, el procedimiento y la premedicación en investigación
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Cambio desde la línea de base en Angelman Severity Evalation (ASA) Calificación de sueño Puntuación RAW en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio desde la línea de base en Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3) Comunicación receptiva Puntuación sin procesar en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio desde la línea de base en Vineland-3 Comunicación expresiva Puntuación RAW en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambio desde la línea de base en Bayley-4 Gross Motor Raw Puntuación en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Cambiar desde el inicio en la calificación del motor ASA Gross en el día 338
Periodo de tiempo: Línea de base, día 338
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Línea de base, día 338
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals Inc.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Actual)
10 de julio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de septiembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de septiembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
27 de septiembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos de impronta
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Angelman
Otros números de identificación del estudio
- GTX-102-CL301
- 2024-512600-19-00 (Ctis)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .