知的障害のある成人コホートにおける遺伝子異常および関連表現型の性質と頻度 (HiNDIA)
知的障害 (ID) は、知能指数 (IQ) が 70 未満であり、さまざまな領域での適応機能に大きな制限があることを特徴とし、その状態は 18 歳未満で発現します。歴史的に、ID 症例の 25% が原因であると指摘されています。周産期の酸素欠乏症や感染症などの後天的な原因が原因で、さらに25％は遺伝的要因に関連しており、残りの50％は「原因不明」でした。 しかし、遺伝子診断の進歩により、原因不明の症例の割合は徐々に減少し、遺伝的病因についての理解が深まってきています。 ID のこれらの原因はそれぞれ稀であり、ほとんどの症候群は特異性が欠如しているため、病因学的診断を下すのが難しいことがよくあります。 この研究の目的は、知的障害のある成人患者で特定された遺伝子異常の性質と頻度を説明することです。
これは、2016年から2025年までに相談を受け、説明を受け（該当する場合は保護者）、参加に反対せず、参加に同意した20歳以上の10施設の患者1000人を対象とする記述的、遡及的、前向き研究である。包含基準と非包含基準。 各センターは、報告書の仮名化のために患者識別番号を追加し、増加させます。 研究識別子と参加者の身元との間のリンクを確立するために、名前対応表が各センターによって維持されます。 各テーブルは各センターの安全なサーバーに保存されます。 匿名化されたレポートは、安全な Dispose プラットフォームを通じて調整チームに送信され、すべての参加者のデータが REDCap APHP データベースに転送されます。 同じ遺伝的症候群を持つ患者の数を数えるために記述統計が実行されます。 併存疾患の発症年齢と症候群別の各合併症の割合は、平均値と中央値を含めてすべての患者について計算されます。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
知的障害 (ID) は、18 歳未満で発症し、70 未満の知能指数 (IQ) とさまざまな領域での適応機能の重大な制限の組み合わせによって定義されます。 ID は一般的 (人口の 2%) ではありますが、重症度、関連する追加の障害および病因の点で非常に多様な状態です。 最近まで、ID の 25% は後天的原因 (周産期酸素欠乏症、感染症など)、25% は遺伝的原因、50% は「原因不明」であると報告されていました。遺伝子診断の進歩により、後者の割合は徐々に減少し、遺伝的病因が優先されています。 ID の各遺伝的原因は稀であり、ほとんどの症候群では特異性が欠如しているため、病因学的診断を下すのは多くの場合困難です。
これは、2016年から2025年までに相談を受け、説明を受け（該当する場合は保護者）、参加に反対せず、参加に同意した20歳以上の10施設の患者1000人を対象とする記述的、遡及的、前向き研究である。包含基準と非包含基準。 研究の第1段階は、参加センターによる患者の医療記録の選択である。 2016 年以降に診察を受けた、知的障害が証明されている 20 歳以上の患者は、電子および/または紙の医療記録 (遡及) に基づいて特定されます。 ファイルの選択には、臨床データ収集グリッドと遺伝的結果を使用した、ファイルに存在する要素と欠落している要素のチェックが含まれます。 データが利用可能な場合、患者が選択されます。 ファイルが選択されると、患者、または必要に応じて保護者（患者が後見の下にある場合）に研究について個別に通知され、反対しないように求められます。 将来の治療群には、参加センターで日常的な治療を受けている、知的障害が証明されている20歳以上の患者が含まれる。 各センターは、報告書の仮名化のために患者識別番号をインクリメントします。 研究識別子と参加者の身元との間のリンクを確立するために、名前対応表が各センターによって維持されます。 各テーブルは各センターの安全なサーバーに保存されます。 匿名化されたレポートは、安全な Dispose プラットフォームを通じて調整チームに送信され、すべての参加者のデータが REDCap APHP データベースに転送されます。
同じ遺伝的症候群を持つ患者の数を数えるために記述統計が実行されます。 併存疾患の発症年齢と症候群ごとの各合併症の割合は、平均値と中央値を含めてすべての患者について計算されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Daphné LEHALLE
- 電話番号：01 42 16 12 56
- メール：daphne.lehalle@aphp.fr
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 20歳以上で知的障害が証明されている患者、
- 2016年から2025年の間に受診した患者
- 患者または該当する場合は保護者からの異議がないこと
除外基準:
- 医療ファイルは利用できません
- 患者または該当する場合は保護者からの反対。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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知的障害のある成人で特定された遺伝子異常のリストと頻度
時間枠：学習期間中（24か月）
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学習期間中（24か月）
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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45歳以上の成人に特に注意を払い、特定された遺伝子異常に対応する成人期の臨床表現型を説明する
時間枠：学習期間中（24か月）
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学習期間中（24か月）
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遺伝的症候群の併存疾患と合併症を時系列で説明する
時間枠：学習期間中（24か月）
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学習期間中（24か月）
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IDを持つ成人における遺伝子診断の頻度を評価する
時間枠：学習期間中（24か月）
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学習期間中（24か月）
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
フランスのデータプライバシー当局 (CNIL) と実施される手続きでは、データベースの送信は規定されておらず、情報や患者が署名した同意書も規定されていません。
ただし、匿名化後に記事で報告された結果の基礎となる個々の参加者データについて、編集委員会または関心のある研究者による協議は、かかる協議の条件の事前決定および適用される規制の遵守を条件として、検討される場合があります。
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。