Charakter i częstotliwość nieprawidłowości genetycznych oraz powiązanych fenotypów w kohorcie dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną (HiNDIA)

Niepełnosprawność intelektualną (ID) definiuje się jako połączenie ilorazu inteligencji (IQ) poniżej 70 i znacznych ograniczeń w funkcjonowaniu adaptacyjnym w różnych obszarach, które zaczynają się przed 18 rokiem życia. Chociaż ID jest powszechne (2% populacji), jest schorzeniem niezwykle heterogenicznym pod względem ciężkości, związanych z nim dodatkowych niepełnosprawności i etiologii. Do niedawna donoszono, że 25% ID ma przyczynę nabytą (niedotlenienie okołoporodowe, infekcja itp.), 25% ma przyczynę genetyczną, a 50% ma przyczynę „nieokreśloną”; postęp w diagnostyce genetycznej stopniowo zmniejsza tę drugą proporcję na korzyść etiologii genetycznej. Rzadkość poszczególnych przyczyn genetycznych ID oraz brak swoistości większości zespołów powodują, że często trudno jest postawić diagnozę etiologiczną.

Jest to opisowe, retrospektywne i prospektywne badanie, którego celem jest włączenie 1000 pacjentów w 10 ośrodkach w wieku powyżej 20 lat objętych konsultacjami w latach 2016–2025, którzy zostali poinformowani (w stosownych przypadkach opiekun), którzy nie sprzeciwili się udziałowi i którzy spełniają kryteria włączenia i niewłączenia. Pierwszym etapem badania będzie selekcja dokumentacji medycznej pacjentów przez uczestniczące ośrodki. Pacjenci, którzy ukończyli 20. rok życia, ze stwierdzoną niepełnosprawnością intelektualną, zgłaszający się na konsultacje od 2016 roku, będą identyfikowani na podstawie dokumentacji medycznej w formie elektronicznej i/lub papierowej (retrospektywna). Wybór pliku obejmuje sprawdzenie elementów obecnych i brakujących w pliku, przy użyciu siatki gromadzenia danych klinicznych i wyników genetycznych. Jeśli dane są dostępne, pacjent zostanie wybrany. Po dokonaniu wyboru plików pacjent lub, w stosownych przypadkach, jego opiekun (jeżeli pacjent znajduje się pod opieką) zostanie indywidualnie poinformowany o badaniu i poproszony o wyrażenie sprzeciwu. W ramieniu prospektywnym uwzględnieni zostaną pacjenci w wieku powyżej 20 lat ze stwierdzoną niepełnosprawnością intelektualną, zgłaszani na rutynową opiekę w ośrodkach uczestniczących w badaniu. Każde centrum zwiększy numer identyfikacyjny pacjenta w celu pseudonimizacji zgłoszeń. Każde centrum będzie prowadzić tabelę powiązań nazw w celu ustalenia powiązania między identyfikatorem badania a tożsamością uczestnika. Każdy stół będzie przechowywany na bezpiecznym serwerze każdego centrum. Zanonimizowane raporty zostaną przesłane do zespołu koordynującego za pośrednictwem bezpiecznej platformy Dispose, która przekaże wszystkie dane uczestników do bazy danych REDCap APHP.

Przeprowadzona zostanie statystyka opisowa w celu zliczenia liczby pacjentów z tym samym zespołem genetycznym. Dla wszystkich pacjentów zostanie obliczony wiek, w którym wystąpiły choroby współistniejące oraz odsetek powikłań w odniesieniu do każdego zespołu, łącznie ze średnią i medianą.