Geneettisten poikkeavuuksien ja niihin liittyvien fenotyyppien luonne ja esiintymistiheys kehitysvammaisten aikuisten ryhmässä (HiNDIA)

Älyllinen vamma (ID) määritellään alle 70:n älykkyysosamäärän (IQ) ja merkittävien mukautuvan toiminnan rajoitusten yhdistelmänä eri alueilla, jotka alkavat ennen 18 vuoden ikää. Vaikka ID on yleinen (2 % väestöstä), se on äärimmäisen heterogeeninen sairaus vakavuuden, siihen liittyvien lisävammojen ja etiologioiden suhteen. Viime aikoihin asti on raportoitu, että 25 prosentilla ID:istä oli hankittu syy (perinataalinen anoksia, infektio jne.), 25 prosentilla geneettinen syy ja 50 prosentilla "määrittelemätön" syy; geneettisen diagnoosin edistyminen vähentää vähitellen jälkimmäistä osuutta geneettisten etiologioiden hyväksi. ID:n jokaisen geneettisen syyn harvinaisuus ja useimpien oireyhtymien spesifisyyden puute merkitsevät sitä, että etiologisen diagnoosin tekeminen on usein vaikeaa.

Tämä on kuvaava, retrospektiivinen ja prospektiivinen tutkimus, jonka tavoitteena on ottaa mukaan 1000 yli 20-vuotiasta potilasta 10 keskuksessa konsultaatiossa vuosina 2016–2025, joille on tiedotettu (tarvittaessa huoltaja), jotka eivät ole vastustaneet osallistumista ja jotka tapaavat. sisällyttäminen ja sisällyttämättä jättäminen. Tutkimuksen ensimmäinen vaihe on potilaiden sairauskertomusten valinta osallistuvien keskusten toimesta. Vuodesta 2016 lähtien konsultaatioon tulleet yli 20-vuotiaat, todistetusti kehitysvammaiset potilaat tunnistetaan heidän sähköisten ja/tai paperisten potilaskertomustensa perusteella (retrospektiivinen). Tiedoston valinta sisältää tiedostossa olevien ja puuttuvien elementtien tarkistuksen kliinisen tiedonkeruuruudukon ja geneettisten tulosten avulla. Jos tiedot ovat saatavilla, potilas valitaan. Kun tiedostot on valittu, potilaalle tai tarvittaessa huoltajalle (jos potilas on holhouksen alainen) tiedotetaan yksilöllisesti tutkimuksesta ja häntä pyydetään vastustamaan. Tulevaan haaraan otetaan mukaan yli 20-vuotiaat potilaat, joilla on todistetusti kehitysvamma ja jotka ovat mukana rutiinihoidossa osallistuvissa keskuksissa. Jokainen keskus kasvattaa potilastunnusta raporttien pseudonyymisoimiseksi. Kukin keskus ylläpitää nimivastaavuustaulukkoa, joka muodostaa yhteyden tutkimustunnisteen ja osallistujan henkilöllisyyden välille. Jokainen pöytä tallennetaan kunkin keskuksen suojatulle palvelimelle. Anonymisoidut raportit välitetään koordinoivalle tiimille suojatun Dispose-alustan kautta, joka siirtää kaikki osallistujien tiedot REDCap APHP -tietokantaan.

Kuvaava tilasto suoritetaan laskeakseen potilaiden lukumäärän, joilla on sama geneettinen oireyhtymä. Liitännäissairauksien alkamisikä ja kunkin komplikaation prosenttiosuus oireyhtymää kohti lasketaan kaikille potilaille, mukaan lukien keskiarvot ja mediaani.