지적 장애가 있는 성인 집단의 유전적 이상 및 관련 표현형의 성격과 빈도 (HiNDIA)
지적 장애(ID)는 지능 지수(IQ)가 70 미만이고 다양한 영역에 걸친 적응 기능에 상당한 제한이 있으며, 이 상태는 18세 이전에 나타나는 것이 특징입니다. 역사적으로 ID 사례의 25%가 원인인 것으로 나타났습니다. 주산기 무산소증이나 감염과 같은 후천적 원인에 대해서는 또 다른 25%가 유전적 요인과 관련이 있었고 나머지 50%는 '미확인' 원인이 있었습니다. 그러나 유전자 진단의 발달로 원인을 알 수 없는 사례의 비율이 점차 줄어들고 있으며, 이로 인해 유전적 원인에 대한 이해가 높아지고 있습니다. ID의 이러한 각 원인이 드물고 대부분의 증후군의 특이성이 부족하여 병인학적 진단을 내리는 것이 종종 어렵다는 것을 의미합니다. 이 연구의 목적은 지적 장애가 있는 성인 환자에서 확인된 유전적 이상의 특성과 빈도를 설명하는 것입니다.
이는 2016년부터 2025년까지 상담을 받은 20세 이상 10개 센터의 환자 1,000명을 포함하는 것을 목표로 하는 설명적, 후향적, 전향적 연구입니다. 환자는 정보를 제공받았고(해당되는 경우 보호자) 참여를 반대하지 않았으며 회의를 가졌습니다. 포함 및 비포함 기준. 각 센터는 보고서의 가명처리를 위해 환자 식별 번호를 포함하고 증가시킵니다. 연구 식별자와 참가자 신원 간의 연결을 설정하기 위해 각 센터에서는 이름 대응 테이블을 유지 관리합니다. 각 테이블은 각 센터의 보안 서버에 저장됩니다. 익명화된 보고서는 안전한 Dispose 플랫폼을 통해 조정 팀에 전송되며, 이 플랫폼은 모든 참가자의 데이터를 REDCap APHP 데이터베이스로 전송합니다. 동일한 유전증후군을 가진 환자의 수를 계산하기 위해 기술통계를 수행합니다. 동반질환의 발병 연령과 증후군에 의한 각 합병증의 비율은 평균과 중앙값을 포함하여 모든 환자에 대해 계산됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
지적 장애(ID)는 지능 지수(IQ)가 70 미만이고 다양한 영역에서 적응 기능에 상당한 제한이 있는 것으로 정의되며, 18세 이전에 발병합니다. 비록 흔하지만(인구의 2%) 지적 장애는 중증도, 관련 추가 장애 및 병인 측면에서 매우 이질적인 상태입니다. 최근까지 ID의 25%는 후천적 원인(주산기 산소 결핍, 감염 등), 25%는 유전적 원인, 50%는 '미확인' 원인인 것으로 보고되었습니다. 유전 진단의 발전으로 유전적 병인을 선호하는 후자의 비율이 점차 줄어들고 있습니다. 지적 장애의 유전적 원인 각각의 희귀성과 대부분의 증후군의 특이성 부족은 병인학적 진단을 내리는 것이 종종 어렵다는 것을 의미합니다.
이는 2016년부터 2025년까지 상담을 받은 20세 이상 10개 센터의 환자 1,000명을 포함하는 것을 목표로 하는 설명적, 후향적, 전향적 연구입니다. 환자는 정보를 제공받았고(해당되는 경우 보호자) 참여를 반대하지 않았으며 회의를 가졌습니다. 포함 및 비포함 기준. 연구의 첫 번째 단계는 참여 센터에서 환자의 의료 기록을 선택하는 것입니다. 2016년부터 상담을 위해 내원한 입증된 지적 장애가 있는 20세 이상의 환자는 전자 및/또는 종이 의료 기록(회고적)을 기반으로 식별됩니다. 파일 선택에는 임상 데이터 수집 그리드와 유전적 결과를 사용하여 파일에 존재하거나 누락된 요소를 확인하는 작업이 포함됩니다. 데이터를 사용할 수 있으면 환자가 선택됩니다. 파일이 선택되면 환자 또는 적절한 경우 보호자(환자가 후견인인 경우)에게 연구에 대해 개별적으로 알리고 반대하지 않을 것을 요청합니다. 예비군에는 참여 센터에서 정기 진료를 받는 지적 장애가 입증된 20세 이상의 환자가 포함됩니다. 각 센터에서는 보고서의 가명처리를 위해 환자 식별 번호를 증가시킵니다. 연구 식별자와 참가자 신원 간의 연결을 설정하기 위해 각 센터에서는 이름 대응 테이블을 유지 관리합니다. 각 테이블은 각 센터의 보안 서버에 저장됩니다. 익명화된 보고서는 안전한 Dispose 플랫폼을 통해 조정 팀에 전송되며, 이 플랫폼은 모든 참가자의 데이터를 REDCap APHP 데이터베이스로 전송합니다.
동일한 유전증후군을 가진 환자의 수를 계산하기 위해 기술통계를 수행합니다. 평균 및 중앙값을 포함하여 모든 환자에 대해 동반질환 발병 연령 및 증후군당 각 합병증의 비율을 계산합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Daphné LEHALLE
- 전화번호: 01 42 16 12 56
- 이메일: daphne.lehalle@aphp.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 20세 이상의 지적 장애가 있는 환자,
- 2016년부터 2025년 사이에 상담을 받은 환자
- 환자 또는 해당되는 경우 보호자의 이의가 없습니다.
제외 기준:
- 의료 파일을 사용할 수 없음
- 환자 또는 해당되는 경우 보호자의 반대.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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지적 장애가 있는 성인에게서 확인된 유전적 이상 목록 및 빈도
기간: 학습기간(24개월)을 통해
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학습기간(24개월)을 통해
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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확인된 유전적 이상에 해당하는 성인기의 임상 표현형을 설명하며, 특히 45세 이상의 성인에 주의를 기울입니다.
기간: 학습기간(24개월)을 통해
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학습기간(24개월)을 통해
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시간이 지남에 따라 유전증후군의 동반질환과 합병증을 설명합니다.
기간: 학습기간(24개월)을 통해
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학습기간(24개월)을 통해
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지적 장애가 있는 성인의 유전 진단 빈도 평가
기간: 학습기간(24개월)을 통해
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학습기간(24개월)을 통해
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- APHP231767
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
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IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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