Aard en frequentie van genetische afwijkingen en daarmee samenhangende fenotypes in een cohort volwassenen met een verstandelijke beperking (HiNDIA)

Een verstandelijke beperking (ID) wordt gedefinieerd door de combinatie van een intelligentiequotiënt (IQ) van minder dan 70 en significante beperkingen in het adaptieve functioneren op verschillende gebieden, die beginnen vóór de leeftijd van 18 jaar. Hoewel vaak voorkomend (2% van de bevolking), is verstandelijke beperking een uiterst heterogene aandoening in termen van ernst, bijbehorende bijkomende beperkingen en etiologieën. Tot voor kort werd gemeld dat 25% van de ID's een verworven oorzaak had (perinatale anoxie, infectie, enz.), 25% een genetische oorzaak en 50% een 'onbepaalde' oorzaak; Door de vooruitgang op het gebied van de genetische diagnose wordt dit laatste percentage geleidelijk kleiner ten gunste van genetische etiologieën. De zeldzaamheid van elk van de genetische oorzaken van ID en het gebrek aan specificiteit van de meeste syndromen zorgen ervoor dat het vaak moeilijk is om een ​​etiologische diagnose te stellen.

Dit is een beschrijvend, retrospectief en prospectief onderzoek dat tot doel heeft om 1000 patiënten in 10 centra, ouder dan 20 jaar oud, te includeren die tussen 2016 en 2025 een consultatie hebben gehad en die zijn geïnformeerd (indien van toepassing, de voogd), die geen bezwaar hebben gemaakt tegen deelname en die voldoen aan de de inclusie- en niet-inclusiecriteria. De eerste fase van het onderzoek bestaat uit de selectie van de medische dossiers van patiënten door de deelnemende centra. Patiënten ouder dan 20 jaar met een bewezen verstandelijke beperking die sinds 2016 op consultatie komen, worden geïdentificeerd aan de hand van hun elektronische en/of papieren medische dossiers (retrospectief). De selectie van het dossier omvat een controle van de aanwezige en ontbrekende elementen in het dossier, met behulp van een verzamelraster voor klinische gegevens en genetische resultaten. Als de gegevens beschikbaar zijn, wordt de patiënt geselecteerd. Zodra de dossiers zijn geselecteerd, wordt de patiënt of, in voorkomend geval, de voogd (als de patiënt onder voogdij staat) individueel op de hoogte gebracht van het onderzoek en gevraagd om geen bezwaar te maken. Voor de toekomstige arm zullen patiënten ouder dan 20 jaar met een bewezen verstandelijke beperking die in de deelnemende centra voor routinezorg worden gezien, worden geïncludeerd. Elk centrum zal een patiëntidentificatienummer verhogen om meldingen te pseudonimiseren. Elk centrum zal een naamcorrespondentietabel bijhouden om een ​​verband te leggen tussen de onderzoeksidentificatie en de identiteit van de deelnemer. Elke tafel wordt opgeslagen op de beveiligde server van elk centrum. De geanonimiseerde rapporten worden via het beveiligde Dispose-platform naar het coördinerende team verzonden, dat alle gegevens van de deelnemers naar een REDCap APHP-database zal overbrengen.

Er zullen beschrijvende statistieken worden uitgevoerd om het aantal patiënten met hetzelfde genetische syndroom te tellen. Voor alle patiënten wordt de leeftijd waarop comorbiditeiten optreden en het percentage van elke complicatie per syndroom berekend, inclusief de gemiddelden en de mediaan.