Povaha a frekvence genetických abnormalit a souvisejících fenotypů v kohortě dospělých s mentálním postižením (HiNDIA)

Intelektuální postižení (ID) je definováno kombinací inteligenčního kvocientu (IQ) nižšího než 70 a významných omezení v adaptivním fungování v různých oblastech, s nástupem před 18. rokem života. I když je ID běžná (2 % populace), je extrémně heterogenní stav, pokud jde o závažnost, související další postižení a etiologie. Donedávna se uvádělo, že 25 % ID mělo získanou příčinu (perinatální anoxie, infekce atd.), 25 % genetickou příčinu a 50 % „neurčenou“ příčinu; pokroky v genetické diagnostice postupně snižují tento podíl ve prospěch genetické etiologie. Vzácnost každé z genetických příčin ID a nedostatečná specifita většiny syndromů znamenají, že je často obtížné stanovit etiologickou diagnózu.

Jedná se o deskriptivní, retrospektivní a prospektivní studii, jejímž cílem je zahrnout 1000 pacientů v 10 centrech ve věku nad 20 let na konzultaci v letech 2016 až 2025, kteří byli informováni (případně opatrovník), kteří se nebránili účasti a kteří se setkali kritéria pro zařazení a nezařazení. První fází studie bude výběr zdravotní dokumentace pacientů zúčastněnými centry. Pacienti starší 20 let s prokázaným mentálním postižením, kteří byli konzultováni od roku 2016, budou identifikováni na základě jejich elektronické a/nebo papírové zdravotní dokumentace (retrospetivní). Výběr souboru zahrnuje kontrolu prvků přítomných a chybějících v souboru pomocí mřížky pro sběr klinických dat a genetických výsledků. Pokud jsou data k dispozici, bude pacient vybrán. Jakmile budou soubory vybrány, bude pacient nebo případně opatrovník (pokud je pacient pod opatrovnictvím) individuálně informován o studii a požádán o nesouhlas. Do prospektivní větve budou zahrnuti pacienti starší 20 let s prokázaným mentálním postižením, u kterých je nutná běžná péče v zúčastněných centrech. Každé centrum zvýší identifikační číslo pacienta pro pseudonymizaci zpráv. Každé centrum bude udržovat jmennou korespondenční tabulku, aby se vytvořilo spojení mezi identifikátorem výzkumu a identitou účastníka. Každý stůl bude uložen na zabezpečeném serveru každého centra. Anonymizované zprávy budou předány koordinačnímu týmu prostřednictvím zabezpečené platformy Dispose, která přenese všechna data účastníků do databáze REDCap APHP.

Pro zjištění počtu pacientů se stejným genetickým syndromem bude provedena deskriptivní statistika. Věk nástupu komorbidit a procento každé komplikace na syndrom bude vypočítáno pro všechny pacienty, včetně průměru a mediánu.