Nature et fréquence des anomalies génétiques et phénotypes associés dans une cohorte d'adultes ayant une déficience intellectuelle (HiNDIA)

La déficience intellectuelle (DI) est définie par la combinaison d'un quotient intellectuel (QI) inférieur à 70 et de limitations significatives du fonctionnement adaptatif dans divers domaines, apparaissant avant l'âge de 18 ans. Bien que courante (2 % de la population), la DI est une pathologie extrêmement hétérogène en termes de gravité, de handicaps supplémentaires associés et d'étiologies. Jusqu'à récemment, il était rapporté que 25 % des DI avaient une cause acquise (anoxie périnatale, infection, etc.), 25 % une cause génétique et 50 % une cause « indéterminée » ; les progrès du diagnostic génétique réduisent progressivement cette dernière proportion au profit des étiologies génétiques. La rareté de chacune des causes génétiques de la DI et le manque de spécificité de la plupart des syndromes rendent souvent difficile l'établissement d'un diagnostic étiologique.

Il s'agit d'une étude descriptive, rétrospective et prospective visant à inclure 1000 patients répartis dans 10 centres âgés de plus de 20 ans en consultation entre 2016 et 2025, informés (le cas échéant, le tuteur), qui ne se sont pas opposés à participer et qui répondent les critères d’inclusion et de non-inclusion. La première étape de l'étude sera la sélection des dossiers médicaux des patients par les centres participants. Les patients de plus de 20 ans présentant une déficience intellectuelle avérée et consultés en consultation depuis 2016 seront identifiés sur la base de leur dossier médical électronique et/ou papier (rétrospectif). La sélection du dossier comprend une vérification des éléments présents et manquants dans le dossier, à l'aide d'une grille de collecte de données cliniques et de résultats génétiques. Si les données sont disponibles, le patient sera alors sélectionné. Une fois les dossiers sélectionnés, le patient ou, le cas échéant, le tuteur (si le patient est sous tutelle) sera informé individuellement de l'étude et sollicité sa non opposition. Pour le bras prospectif, les patients de plus de 20 ans présentant une déficience intellectuelle avérée et vus pour des soins de routine dans les centres participants seront inclus. Chaque centre augmentera un numéro d'identification de patient pour la pseudonymisation des rapports. Une table de correspondance des noms sera tenue par chaque centre pour établir un lien entre l'identifiant de recherche et l'identité du participant. Chaque table sera stockée sur le serveur sécurisé de chaque centre. Les rapports anonymisés seront transmis à l'équipe de coordination via la plateforme sécurisée Dispose, qui transférera toutes les données des participants vers une base de données REDCap APHP.

Des statistiques descriptives seront réalisées pour compter le nombre de patients présentant le même syndrome génétique. L'âge d'apparition des comorbidités et le pourcentage de chaque complication par syndrome seront calculés pour tous les patients, y compris la moyenne et la médiane.