Arten og hyppigheden af ​​genetiske abnormiteter og associerede fænotyper i en kohorte af voksne med intellektuelle handicap (HiNDIA)

Intellektuel funktionsnedsættelse (ID) er defineret ved kombinationen af ​​en intelligenskvotient (IQ) på mindre end 70 og betydelige begrænsninger i adaptiv funktion på forskellige områder, med debut før 18 års alderen. Selvom det er almindeligt (2% af befolkningen), er ID en ekstremt heterogen tilstand med hensyn til sværhedsgrad, tilhørende yderligere handicap og ætiologier. Indtil for nylig blev det rapporteret, at 25 % af ID'erne havde en erhvervet årsag (perinatal anoksi, infektion osv.), 25 % en genetisk årsag og 50 % en 'ubestemt' årsag; fremskridt inden for genetisk diagnose reducerer gradvist sidstnævnte andel til fordel for genetiske ætiologier. Sjældenheden af ​​hver af de genetiske årsager til ID og manglen på specificitet for de fleste af syndromerne betyder, at det ofte er vanskeligt at stille en ætiologisk diagnose.

Dette er en beskrivende, retrospektiv og prospektiv undersøgelse, der har til formål at inkludere 1000 patienter fordelt på 10 centre i alderen over 20 år på konsultation mellem 2016 og 2025, som er blevet informeret (hvis relevant, værgen), som ikke har modsat sig deltagelse, og som mødes. inklusions- og ikke-inklusionskriterierne. Første fase af undersøgelsen vil være udvælgelsen af ​​patienternes journaler af de deltagende centre. Patienter over 20 år med dokumenteret udviklingshæmning, som har været til konsultation siden 2016, vil blive identificeret på grundlag af deres elektroniske og/eller papirjournaler (retrospetiv). Udvælgelsen af ​​filen inkluderer en kontrol af de elementer, der er til stede og mangler i filen, ved hjælp af et klinisk dataindsamlingsgitter og genetiske resultater. Hvis data er tilgængelige, vil patienten derefter blive udvalgt. Når filerne er blevet udvalgt, vil patienten eller, hvor det er relevant, værgen (hvis patienten er under værgemål) blive informeret individuelt om undersøgelsen og bedt om, at de ikke modsætter sig. For den kommende arm vil patienter over 20 år med dokumenteret udviklingshæmning, som ses til rutinemæssig behandling i de deltagende centre, blive inkluderet. Hvert center vil øge et patientidentifikationsnummer til pseudonymisering af rapporter. En navnekorrespondancetabel vil blive vedligeholdt af hvert center for at etablere en forbindelse mellem forskningsidentifikationen og deltagerens identitet. Hvert bord vil blive gemt på hvert centers sikre server. De anonymiserede rapporter vil blive overført til det koordinerende team gennem den sikre Dispose platform, som vil overføre alle deltagernes data til en REDCap APHP database.

Der vil blive udført beskrivende statistik for at tælle antallet af patienter med det samme genetiske syndrom. Alderen for debut af komorbiditeter og procentdelen af ​​hver komplikation pr. syndrom vil blive beregnet for alle patienter, inklusive gennemsnittet og medianen.