Naturaleza y frecuencia de anomalías genéticas y fenotipos asociados en una cohorte de adultos con discapacidad intelectual (HiNDIA)

La discapacidad intelectual (DI) se define por la combinación de un cociente intelectual (CI) inferior a 70 y limitaciones significativas en el funcionamiento adaptativo en diversas áreas, con inicio antes de los 18 años. Aunque común (2% de la población), la DI es una condición extremadamente heterogénea en términos de gravedad, discapacidades adicionales asociadas y etiologías. Hasta hace poco, se reportaba que el 25% de las DI tenían una causa adquirida (anoxia perinatal, infección, etc.), un 25% una causa genética y un 50% una causa 'indeterminada'; Los avances en el diagnóstico genético están reduciendo gradualmente esta última proporción a favor de las etiologías genéticas. La rareza de cada una de las causas genéticas de la DI y la falta de especificidad de la mayoría de los síndromes hacen que muchas veces sea difícil realizar un diagnóstico etiológico.

Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y prospectivo que pretende incluir a 1.000 pacientes de 10 centros mayores de 20 años en consulta entre 2016 y 2025 que hayan sido informados (en su caso, al tutor), que no se hayan opuesto a participar y que cumplan los criterios de inclusión y no inclusión. La primera etapa del estudio será la selección de las historias clínicas de los pacientes por parte de los centros participantes. Los pacientes mayores de 20 años con discapacidad intelectual comprobada que acudan a consulta desde el año 2016 serán identificados a partir de su historia clínica electrónica y/o en papel (retrospectiva). La selección del expediente incluye una verificación de los elementos presentes y faltantes en el expediente, utilizando una grilla de recolección de datos clínicos y resultados genéticos. Si los datos están disponibles, se seleccionará al paciente. Una vez seleccionados los expedientes, se informará individualmente del estudio al paciente o, en su caso, al tutor (si el paciente se encuentra bajo tutela) y se solicitará su no oposición. Para el grupo prospectivo, se incluirán pacientes mayores de 20 años con discapacidad intelectual comprobada que reciban atención de rutina en los centros participantes. Cada centro incrementará un número de identificación del paciente para la seudonimización de los informes. Cada centro mantendrá una tabla de correspondencia de nombres para establecer un vínculo entre el identificador de la investigación y la identidad del participante. Cada tabla se almacenará en el servidor seguro de cada centro. Los informes anónimos se transmitirán al equipo coordinador a través de la plataforma segura Dispose, que transferirá todos los datos de los participantes a una base de datos REDCap APHP.

Se realizará una estadística descriptiva para contar el número de pacientes con el mismo síndrome genético. Para todos los pacientes se calculará la edad de aparición de las comorbilidades y el porcentaje de cada complicación por síndrome, incluyendo la media y la mediana.