Характер и частота генетических аномалий и связанных с ними фенотипов в когорте взрослых с умственной отсталостью (HiNDIA)
Интеллектуальная инвалидность (ИН) характеризуется коэффициентом интеллекта (IQ) ниже 70 и существенными ограничениями адаптивного функционирования в различных областях, при этом состояние манифестирует в возрасте до 18 лет. Исторически было отмечено, что 25% случаев ИН были отнесены к с приобретенными причинами, такими как перинатальная аноксия или инфекции, еще 25% были связаны с генетическими факторами, а оставшиеся 50% имели «неопределенную» причину. Однако с развитием генетической диагностики доля случаев с неизвестными причинами постепенно уменьшается, уступая место лучшему пониманию генетической этиологии. Редкость каждой из этих причин ДЖ и отсутствие специфичности большинства синдромов означают, что этиологический диагноз зачастую трудно поставить. Цель исследования — описать характер и частоту генетических аномалий, выявляемых у взрослых пациентов с умственной отсталостью.
Это описательное, ретроспективное и проспективное исследование, целью которого является включение 1000 пациентов в 10 центрах в возрасте старше 20 лет, прошедших консультацию в период с 2016 по 2025 год, которые были проинформированы (где применимо, опекун), которые не возражали против участия и которые отвечают критерии включения и невключения. Каждый центр будет включать и увеличивать идентификационный номер пациента для псевдонимизации отчетов. Таблица соответствия имен будет вестись каждым центром для установления связи между идентификатором исследования и личностью участника. Каждая таблица будет храниться на защищенном сервере каждого центра. Анонимизированные отчеты будут переданы координирующей группе через безопасную платформу Dispose, которая перенесет все данные участников в базу данных REDCap APHP. Для подсчета количества пациентов с одним и тем же генетическим синдромом будет проведена описательная статистика. Возраст возникновения сопутствующих заболеваний и соотношение каждого осложнения по синдромам будут рассчитываться для всех пациентов, включая средние и медианные значения.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Умственная отсталость (ИН) определяется как сочетание коэффициента интеллекта (IQ) менее 70 и значительных ограничений адаптивного функционирования в различных сферах, начинающихся до 18 лет. Несмотря на распространенность (2% населения), ИД представляет собой крайне неоднородное состояние с точки зрения тяжести, связанных с ним дополнительных нарушений и этиологии. До недавнего времени сообщалось, что 25% случаев ID имеют приобретенную причину (перинатальная аноксия, инфекция и т. д.), 25% - генетическую причину и 50% - "неопределенную" причину; достижения в области генетической диагностики постепенно уменьшают последнюю долю в пользу генетической этиологии. Редкость каждой из генетических причин ДЖ и отсутствие специфичности большинства синдромов означают, что этиологический диагноз часто бывает трудно поставить.
Это описательное, ретроспективное и проспективное исследование, целью которого является включение 1000 пациентов в 10 центрах в возрасте старше 20 лет, прошедших консультацию в период с 2016 по 2025 год, которые были проинформированы (где применимо, опекун), которые не возражали против участия и которые отвечают критерии включения и невключения. Первым этапом исследования будет отбор медицинских карт пациентов участвующими центрами. Пациенты старше 20 лет с доказанной умственной отсталостью, обращающиеся на консультации с 2016 года, будут выявляться на основании их электронных и/или бумажных медицинских карт (ретроспективная). Отбор файла включает проверку присутствующих и отсутствующих в файле элементов с использованием сетки сбора клинических данных и генетических результатов. Если данные доступны, пациент будет выбран. После того как файлы будут выбраны, пациент или, при необходимости, опекун (если пациент находится под опекой) будет индивидуально проинформирован об исследовании и попросит не возражать. В перспективную группу будут включены пациенты старше 20 лет с доказанной умственной отсталостью, которые обращаются за обычной помощью в участвующие центры. Каждый центр будет увеличивать идентификационный номер пациента для псевдонимизации отчетов. Таблица соответствия имен будет вестись каждым центром для установления связи между идентификатором исследования и личностью участника. Каждая таблица будет храниться на защищенном сервере каждого центра. Анонимизированные отчеты будут переданы координирующей группе через безопасную платформу Dispose, которая перенесет все данные участников в базу данных REDCap APHP.
Для подсчета количества пациентов с одним и тем же генетическим синдромом будет проведена описательная статистика. Возраст начала сопутствующих заболеваний и процент каждого осложнения на синдром будут рассчитываться для всех пациентов, включая средние значения и медиану.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Daphné LEHALLE
- Номер телефона: 01 42 16 12 56
- Электронная почта: daphne.lehalle@aphp.fr
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациент старше 20 лет с доказанной умственной отсталостью,
- Пациент наблюдался на консультации в период с 2016 по 2025 год.
- Отсутствие возражений со стороны пациента или, если применимо, опекуна.
Критерии исключения:
- Медицинская карта недоступна
- Возражение со стороны пациента или, если применимо, опекуна.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Перечень и частота генетических аномалий, выявляемых у взрослых с умственной отсталостью
Временное ограничение: В течение периода обучения (24 месяца)
|
В течение периода обучения (24 месяца)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Описать клинический фенотип во взрослом возрасте, соответствующий выявленным генетическим аномалиям, уделяя особое внимание взрослым старше 45 лет.
Временное ограничение: В течение периода обучения (24 месяца)
|
В течение периода обучения (24 месяца)
|
|
Описать сопутствующие заболевания и осложнения генетических синдромов с течением времени.
Временное ограничение: В течение периода обучения (24 месяца)
|
В течение периода обучения (24 месяца)
|
|
Оценить частоту генетического диагноза у взрослых с ИД.
Временное ограничение: В течение периода обучения (24 месяца)
|
В течение периода обучения (24 месяца)
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- APHP231767
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Процедуры, проводимые с французским органом по защите данных (CNIL), не предусматривают передачу базы данных, а также не предусматривают подписания пациентами информации и документов-согласий.
Тем не менее, может быть рассмотрена возможность консультации редакцией или заинтересованными исследователями данных отдельных участников, лежащих в основе результатов, изложенных в статье, после деидентификации, при условии предварительного определения условий такой консультации и при соблюдении применимых правил.
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .