Natureza e frequência de anomalias genéticas e fenótipos associados em uma coorte de adultos com deficiência intelectual (HiNDIA)

A deficiência intelectual (DI) é definida pela combinação de um quociente de inteligência (QI) inferior a 70 e limitações significativas no funcionamento adaptativo em diversas áreas, com início antes dos 18 anos. Embora comum (2% da população), a DI é uma condição extremamente heterogênea em termos de gravidade, deficiências adicionais associadas e etiologias. Até recentemente, foi relatado que 25% das DI tinham uma causa adquirida (anóxia perinatal, infecção, etc.), 25% uma causa genética e 50% uma causa “indeterminada”; os avanços no diagnóstico genético estão gradualmente reduzindo esta última proporção em favor das etiologias genéticas. A raridade de cada uma das causas genéticas da DI e a falta de especificidade da maioria das síndromes significam que muitas vezes é difícil fazer um diagnóstico etiológico.

Este é um estudo descritivo, retrospectivo e prospectivo que visa incluir 1000 pacientes em 10 centros com idade superior a 20 anos, em consulta entre 2016 e 2025, que foram informados (quando aplicável, o responsável), que não se opuseram a participar e que atendem os critérios de inclusão e não inclusão. A primeira etapa do estudo será a seleção dos prontuários dos pacientes pelos centros participantes. Os pacientes maiores de 20 anos com deficiência intelectual comprovada, atendidos em consulta desde 2016, serão identificados com base em seu prontuário eletrônico e/ou em papel (retrospectivo). A seleção do arquivo inclui a verificação dos elementos presentes e ausentes no arquivo, utilizando uma grade de coleta de dados clínicos e resultados genéticos. Se os dados estiverem disponíveis, o paciente será então selecionado. Uma vez selecionados os arquivos, o paciente ou, se for o caso, o responsável (se o paciente estiver sob tutela) será informado individualmente do estudo e solicitada sua não oposição. Para o braço prospectivo, serão incluídos pacientes com mais de 20 anos de idade com deficiência intelectual comprovada que são atendidos para cuidados de rotina nos centros participantes. Cada centro incrementará um número de identificação do paciente para pseudonimização dos relatórios. Uma tabela de correspondência de nomes será mantida por cada centro para estabelecer uma ligação entre o identificador da pesquisa e a identidade do participante. Cada mesa será armazenada no servidor seguro de cada centro. Os relatos anonimizados serão transmitidos à equipe coordenadora através da plataforma segura Dispose, que transferirá todos os dados dos participantes para um banco de dados REDCap APHP.

Será realizada estatística descritiva para contar o número de pacientes com a mesma síndrome genética. A idade de início das comorbidades e o percentual de cada complicação por síndrome serão calculados para todos os pacientes, incluindo as médias e medianas.