Arten og hyppigheten av genetiske abnormiteter og assosierte fenotyper i en kohort av voksne med intellektuell funksjonshemming (HiNDIA)

Intellektuell funksjonshemming (ID) er definert av kombinasjonen av en intelligenskvotient (IQ) på mindre enn 70 og betydelige begrensninger i adaptiv funksjon på ulike områder, med utbrudd før fylte 18 år. Selv om det er vanlig (2 % av befolkningen), er ID en ekstremt heterogen tilstand når det gjelder alvorlighetsgrad, tilhørende funksjonshemminger og etiologier. Inntil nylig ble det rapportert at 25 % av ID-er hadde en ervervet årsak (perinatal anoksi, infeksjon, etc.), 25 % en genetisk årsak og 50 % en "ubestemt" årsak; fremskritt innen genetisk diagnose reduserer gradvis den siste andelen til fordel for genetiske etiologier. Sjeldenheten til hver av de genetiske årsakene til ID og mangelen på spesifisitet for de fleste syndromene gjør at det ofte er vanskelig å stille en etiologisk diagnose.

Dette er en beskrivende, retrospektiv og prospektiv studie som tar sikte på å inkludere 1000 pasienter på tvers av 10 sentre over 20 år på konsultasjon mellom 2016 og 2025 som har blitt informert (hvis aktuelt, vergen), som ikke har motarbeidet deltakelse og som møter. inkluderings- og ikke-inkluderingskriteriene. Den første fasen av studien vil være utvelgelse av pasientjournaler av de deltakende sentrene. Pasienter over 20 år med bevist utviklingshemming som har vært til konsultasjon siden 2016 vil bli identifisert på grunnlag av deres elektroniske og/eller papirjournaler (retrospetiv). Valg av filen inkluderer en sjekk av elementene som er tilstede og mangler i filen, ved hjelp av et rutenett for klinisk datainnsamling og genetiske resultater. Hvis dataene er tilgjengelige, vil pasienten bli valgt. Når filene er valgt, vil pasienten eller, der det er hensiktsmessig, verge (hvis pasienten er under vergemål) bli informert individuelt om studien og bedt om at de ikke motsetter seg. For den potensielle armen vil pasienter over 20 år med bevist utviklingshemming som blir tilsett for rutinemessig behandling i de deltakende sentrene inkluderes. Hvert senter vil øke et pasientidentifikasjonsnummer for pseudonymisering av rapporter. En navnekorrespondansetabell vil bli vedlikeholdt av hvert senter for å etablere en kobling mellom forskningsidentifikatoren og deltakerens identitet. Hvert bord vil bli lagret på hvert senters sikre server. De anonymiserte rapportene vil bli overført til det koordinerende teamet gjennom den sikre Dispose-plattformen, som vil overføre alle deltakernes data til en REDCap APHP-database.

Deskriptiv statistikk vil bli utført for å telle antall pasienter med samme genetiske syndrom. Alder for debut av komorbiditeter og prosentandelen av hver komplikasjon per syndrom vil bli beregnet for alle pasienter, inkludert gjennomsnitt og median.