このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

若者のスポーツに関連した突然の心停止と遺伝子評価の価値：フランスの将来登録者 (RESOUDRE)

2026年8月21日 更新者：Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

激しい身体活動に関連した突然心停止 (SCA) または突然心臓死 (SCD) のリスクが増加することは、十分に文書化されています。 現在、SCA/SCD の若い被害者 (35 歳未満) の場合、標準的な医学的評価の後、症例の 40 ～ 50% で病因が見つからず、2 つの重要な結果をもたらしています。 被害者の家族にとって、この悲劇的な出来事を理解して受け入れることは困難であり、他の家族の一員に同じことが起こるリスクは懸念の源です。 医学的には、既知の原因が存在しないため、そのような事象を効果的に予防する能力は制限されます。

RESOUDRE 研究は、スポーツ関連の SCA/SCD の若年被害者​​ (12 ～ 35 歳) の全国的な前向き観察登録になります。 すべての症例は、SCA症例の剖検を含む推奨される病因学的評価と、全エクソーム遺伝子分析および毒物学的検査を受けることになります。 遺伝的病理が特定された場合には、他の家族にも遺伝子評価が提供され、必要に応じて適切な医療が提供されます。 この研究の結果は、原因不明のスポーツ関連のSCA/SCD症例の数を大幅に減らし、影響を受けた家族の間でのこれらの症例の予防に役立つ可能性がある。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

背景：

適度な身体活動が健康に及ぼす有益な効果は十分に確立されています。 しかし、既知または未知の心臓病を患っている人では、激しいスポーツに参加すると、35 歳までに心血管イベントのリスクが 2.4 ～ 4.5 倍増加することも十分に証明されています。 突然心臓停止 (SCA) は、場合によっては心臓突然死 (SCD) につながることもあり、スポーツに関連した最も劇的な出来事です。

35歳未満では、スポーツ関連のSCA/SCDはまれで、アスリート10万人あたり0.7～2.7人の発生率であり、フランスの2件の前向き研究によると、年間約80件に相当する。 まれな出来事であるにもかかわらず、これらの出来事はしばしば衝撃的で大きく報道され、公衆衛生と安全に重大な懸念をもたらします。 非外傷性スポーツ関連の SCA/SCD は、スポーツ参加のレベルに関係なく、主に心血管起源です。 ほとんどの場合、SCA は既知または未診断の不整脈原性心血管疾患によって引き起こされる心室不整脈が原因で発生しますが、被害者の年齢によって異なります。 35 歳以降、アテローム性冠動脈疾患が症例の 80 ～ 85% を占めます。 ただし、35 歳以前では、より広範囲の病因が観察されます。 不整脈原性の遺伝性心疾患（不整脈原性右室心筋症や肥大型心筋症など）または非構造性（チャネル病など）が最も一般的な原因です。 先天異常、特に冠状動脈の接続異常は 2 番目に多い原因です。 線維性瘢痕（主に心筋炎後）やアテローム性冠状動脈病変などの後天性心疾患が関与する頻度はそれほど高くありません。 この若い世代では、古典的な解剖では症例の 40% 以上で原因を特定できないことが多く、「突発性不整脈症候群」という用語が生まれています。

一般の若年層におけるSCA/SCDの原因を特定するために、古典的な剖検と体系的な遺伝子分析を組み合わせた前向き研究はほとんどなく、スポーツとの特別な関連性はありません。 オーストラリアのある研究では、突然死の「臨床的に関連する」心臓の遺伝的変異を症例の27％で特定し、遺伝子検査の価値を実証した。 さらに、臨床検査および遺伝子検査を受けた被害者の親族の13％でも同じ病状が確認された。 スウェーデンの別の小規模な研究 (n=15) では、特に解剖陰性例のチャネル症に焦点を当てており、遺伝子分析により被害者の家族の 40% でチャネル症が明らかになりました。

さらに、正式な証拠はないものの、スポーツ関連の SCA/SCD を促進する要因として、急性または慢性の有毒物質摂取の役割が示唆されています。 したがって、病因学的評価の一部として毒性学的スクリーニングが推奨されます。 他の病因学的評価と併せて毒性学的分析を含めることは、スポーツ関連の SCA/SCD に対する違法物質の影響を明らかにするのに役立つ可能性があります。

研究の正当性:

スポーツ関連のSCA/SCDの被害者に対する、蘇生が成功した場合に推奨される病院の評価や死亡時に推奨される医学的解剖を、包括的な遺伝学的および毒物学的分析と体系的に組み合わせた前向き研究は存在しない。

この組み合わせアプローチは、いくつかの理由から正当化されます。 第一に、それはこれらの出来事の病因についての理解を深めます。 特に、いわゆる特発性左心室肥大は、古典的な解剖後のスポーツ関連の SCD 症例の 10% 以上で見つかります。 さらなる遺伝子調査は、これらの解剖学的形態が病的であるかどうかを判断するのに役立つ可能性があります。 さらに、多くの不整脈性心疾患は、スポーツ関連の SCA/SCD のリスク上昇と関連しています。 不整脈原性右室心筋症については十分な報告があるが、他の形態の疾患は心筋内の線維化領域または脂肪浸潤を特徴とし、多くの場合、細胞間デスモソームに影響を及ぼす遺伝子変異が原因である。 全エクソーム配列決定を含む包括的な遺伝子検査は、原因不明のスポーツ関連のSCA/SCDに対するさまざまな不整脈原性心疾患の寄与を明らかにする可能性がある。

この知識を向上させることは、アスリートの参加前スクリーニングの内容と有効性を強化することについての継続的な議論に利益をもたらします。 さらに、SCA/SCD の原因を特定することは、被害者とその家族にとって非常に重要です。 原因を理解することは、家族がその出来事を受け入れるのに役立ち、蘇生に成功した人の再発を防ぐのに役立つ可能性があります。 さらに、ほとんどの遺伝性心疾患は常染色体優性遺伝パターンに従うため、各一等親血縁者が同じ遺伝子変異を保有する確率は 50% です。 不整脈イベントのリスクを軽減するために、予測検査、臨床評価、および必要に応じて予防治療をこれらの家族に提供できます。

統計分析:

データ分析は専用ソフトウェアを使用して実行され、有意性のしきい値は 5% に設定されます。 仮説は双方向で定式化されます。

収集された母集団データの記述的分析が実行されます。 質的変数は数値とパーセンテージで表され、量的変数は平均値、標準偏差、中央値、四分位範囲、最小値、最大値を使用して説明されます。

主な結果の一次分析では、スポーツ関連の SCA/SCD の原因が、対応する 95% 信頼区間とともに数値とパーセンテージで説明されます。

二次分析では、全体的および生命状態 (生存または死亡) ごとの判断基準が、95% 信頼区間を伴う数値とパーセンテージで記述されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

80

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Bordeaux、フランス、33600
      • Brest、フランス、29609
        • まだ募集していません
        • CHU Brest
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jacques MANSOURATI
      • Caen、フランス、14033
        • 募集
        • CHU Caen
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand、フランス、63003
      • Créteil、フランス、94010
        • まだ募集していません
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon、フランス、21079
        • まだ募集していません
        • CHU Dijon Bourgogne
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble、フランス、38700
        • まだ募集していません
        • CHU de Grenoble Alpes
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Pascal DEFAYE
      • Lille、フランス、59037
      • Lyon、フランス、69229
        • まだ募集していません
        • Hospices Civils de Lyon
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille、フランス、13364
        • 募集
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier、フランス、34295
      • Nancy、フランス、54035
        • まだ募集していません
        • CHRU NANCY
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Etienne ALIOT
      • Nantes、フランス、44093
      • Nice、フランス、06003
        • 募集
        • Chu De Nice
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Didier SCARLATTI
      • Paris、フランス、75651
        • 募集
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers、フランス、86000
      • Reims、フランス、51092
        • まだ募集していません
        • CHU Reims
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • François LESAFFRE
      • Rouen、フランス、76031
        • まだ募集していません
        • CHU Rouen
        • 主任研究者：
          • Frédéric ANSELME
        • コンタクト：
      • Saint-Etienne、フランス、42100
      • Strasbourg、フランス、67091
      • Toulouse、フランス、31059
        • 募集
        • CHU Toulouse
        • 主任研究者：
          • Philippe MAURY
        • コンタクト：
      • Tours、フランス、37044
        • 募集
        • Chru Tours
        • 主任研究者：
          • Fabrice IVANES
        • コンタクト：
    • France
      • Nîmes、France、フランス、30029
        • まだ募集していません
        • CHU Nîmes
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Camille SOULLIER
      • Paris、France、フランス、75877
        • まだ募集していません
        • APHP Hôpital Bichat
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris、France、フランス、75908
        • 募集
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • 主任研究者：
          • Eloi MARIJON
        • コンタクト：
      • Rennes、France、フランス、35000

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究には、12歳から35歳までのスポーツ関連のSCA/SCDのフランスの被害者と、該当する場合は12歳以上の一親等の親族が含まれる。

説明

包含基準:

  • SCAの被害者:

    • 12歳から35歳まで
    • 既知の心血管病理はない
    • スポーツ活動（レジャー、トレーニング、競技）中または参加後1時間以内に、突然の非外傷性SCAを経験した
    • 蘇生された犠牲者の場合（SCAグループ）：研究について知らされた後、研究への参加に反対しない個人または法定代理人（希望を表明できない場合に彼らを支援または代理する責任を負う個人、機関、または当局を含む） 。
    • 蘇生されなかった被害者 (SCD グループ): 生前に医療データの再利用に正式に反対していない人。

  • 一親等の親族:

    • 研究について知らされた後、研究への参加に反対しない個人または法的代理人（希望を表明できない場合に支援または代理する責任を負う個人、団体、または当局を含む）。

非包含基準:

  • 蘇生したSCA症例の場合、体重20kg未満の個人
  • 法的保護の対象または自由を剥奪された被害者または法定代理人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
スポーツ関連の突然心停止（SCA）の犠牲者：蘇生したSCAと蘇生していないSCA

スポーツ関連の突然心停止（SCA）の後、現場に目撃者がいる可能性が高いため、蘇生の試みが頻繁に行われます。 こうした蘇生の取り組みは、40% 以上の症例で成功しています。 したがって、研究対象集団は、蘇生されたSCA犠牲者のグループ（SCAグループ）と蘇生されなかった、または蘇生に失敗した犠牲者のグループ（SCDグループ）の2つのグループに分けられます。

RESOUDRE 研究は、SCA を経験した個人に焦点を当てた観察研究です。 結果、つまり個体が生存するかどうかに応じて、病因学的評価は異なります。 研究デザインでは明確にするために 2 つの異なるグループに言及していますが、これらは単一の母集団を表しており、2 つのグループ間の統計的な比較は行われません。
遺伝的：心筋遺伝子変異を検出するための全エクソームシーケンス（SCAグループのみ）
心筋の遺伝子変異を検出するための全エクソームシーケンス

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
若くて健康な集団におけるスポーツ関連の心肺停止の原因の特定
時間枠：学習完了まで約39か月
スポーツ関連の心肺停止の特定された原因ごとの結果は、症例の総数 (n) と症例全体に占める割合として表示されます。 95% 信頼区間も提供されます。
学習完了まで約39か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
スポーツ関連SCAの病因特定における医解剖の貢献の評価
時間枠：イベントから3～6ヶ月後
結果は、症例の総数 (n) と症例の総数に占める割合として 95% 信頼区間で表示されます。
イベントから3～6ヶ月後
スポーツ関連心肺停止の病因特定における古典的遺伝子解析の貢献の評価
時間枠：イベントから3～6ヶ月後
結果は、症例の総数 (n) と症例の総数に対する割合として 95% 信頼区間で表示されます。
イベントから3～6ヶ月後
スポーツ関連心肺停止の病因特定における全エクソーム配列決定の貢献の評価
時間枠：イベントから 24 ～ 30 か月後
結果は、症例の総数 (n) と症例の総数に占める割合として 95% 信頼区間で表示されます。
イベントから 24 ～ 30 か月後
スポーツ関連心肺停止の病因特定における毒性分析の貢献の評価
時間枠：イベントから3～6ヶ月後
結果は、症例の総数 (n) と症例の総数に占める割合として 95% 信頼区間で表示されます。
イベントから3～6ヶ月後
検出された遺伝性心血管病変の家族伝播の評価
時間枠：イベントから 3 ～ 12 か月後。
結果は、症例の総数 (n) と症例の総数に占める割合として 95% 信頼区間で表示されます。
イベントから 3 ～ 12 か月後。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Rennes University Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Frédéric SCHNELL、study principal investigator

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年10月11日

一次修了 (推定)

2028年1月11日

研究の完了 (推定)

2028年1月11日

試験登録日

最初に提出

2024年10月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年10月11日

最初の投稿 (実際)

2024年10月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月21日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する