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Paro cardíaco súbito relacionado con el deporte en jóvenes y valor de la evaluación genética: un registro prospectivo francés (RESOUDRE)

21 de agosto de 2026 actualizado por: Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

El mayor riesgo de paro cardíaco súbito (PCS) o muerte cardíaca súbita (SCD) relacionado con la actividad física intensa está bien documentado. Actualmente, en el caso de las víctimas jóvenes (menores de 35 años) de PCS/SCD, no se encuentra ninguna etiología en entre el 40 y el 50% de los casos después de una evaluación médica estándar, lo que tiene dos consecuencias importantes. Para los familiares de la víctima resulta difícil comprender y aceptar este trágico suceso, y el riesgo de que ocurra en otro familiar es motivo de preocupación. Médicamente, la ausencia de una causa conocida limita la capacidad de prevenir eficazmente tales eventos.

El estudio RESOUDRE será un registro nacional, prospectivo y observacional de víctimas jóvenes (12-35 años) de SCA/SCD relacionadas con el deporte. Todos los casos se someterán a la evaluación etiológica recomendada, incluida la autopsia en los casos de SCA, junto con un análisis genético del exoma completo y pruebas toxicológicas. En caso de que se identifique una patología genética, se ofrecerá una evaluación genética a otros miembros de la familia y se brindará la atención médica adecuada si es necesario. Los resultados de este estudio podrían reducir significativamente el número de casos inexplicables de SCA/SCD relacionados con el deporte y ayudar a prevenir estos incidentes entre las familias afectadas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Fondo:

Los efectos beneficiosos de la actividad física moderada sobre la salud están bien establecidos. Sin embargo, también está demostrado que la participación deportiva intensa aumenta el riesgo de sufrir eventos cardiovasculares entre 2,4 y 4,5 veces antes de los 35 años en personas con enfermedades cardíacas conocidas o desconocidas. El paro cardíaco súbito (PCS), que a veces provoca muerte cardíaca súbita (MSC), es el acontecimiento más dramático relacionado con el deporte.

Antes de los 35 años, el SCA/SCD relacionado con el deporte es raro: se produce entre 0,7 y 2,7 ​​por 100.000 atletas, lo que equivale aproximadamente a 80 casos por año, según dos estudios prospectivos franceses. A pesar de su rareza, estos eventos suelen ser traumáticos y muy publicitados, lo que presenta un importante problema de salud y seguridad públicas. El SCA/SCD no traumático relacionado con el deporte es principalmente de origen cardiovascular, independientemente del nivel de participación deportiva. En la mayoría de los casos, el PCS es el resultado de una arritmia ventricular causada por una enfermedad cardiovascular arritmogénica conocida o no diagnosticada, que varía según la edad de la víctima. Después de los 35 años, la enfermedad coronaria ateromatosa representa entre el 80 y el 85% de los casos. Sin embargo, antes de los 35 años se observa una gama más amplia de etiologías. Las enfermedades cardíacas genéticas arritmogénicas, estructurales (p. ej., miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y miocardiopatía hipertrófica) o no estructurales (p. ej., canalopatías), son las causas más frecuentes. Las anomalías congénitas, en particular la conexión anómala de la arteria coronaria, representan la segunda causa más común. Las enfermedades cardíacas adquiridas, como las cicatrices fibrosas (principalmente posmiocarditis) y las lesiones coronarias ateromatosas, están implicadas con menor frecuencia. En esta población más joven, la autopsia clásica a menudo no logra determinar la causa en más del 40% de los casos, lo que lleva al término "síndrome arrítmico súbito".

Pocos estudios prospectivos han combinado la autopsia clásica con el análisis genético sistemático para identificar la causa del SCA/SCD en la población joven general, sin ningún vínculo específico con el deporte. Un estudio australiano demostró el valor de las pruebas genéticas, identificando una variante genética cardíaca "clínicamente relevante" para la muerte súbita en el 27% de los casos. Además, la misma patología fue identificada en el 13% de los familiares de las víctimas que se sometieron a exámenes clínicos y genéticos. Otro pequeño estudio sueco (n=15), centrado específicamente en las canalopatías en casos de autopsias negativas, reveló la enfermedad en el 40% de las familias de las víctimas mediante análisis genéticos.

Además, se ha sugerido el papel de la ingesta aguda o crónica de sustancias tóxicas, aunque sin pruebas formales, como un factor que promueve el SCA/SCD relacionado con el deporte. Por tanto, se recomienda el cribado toxicológico como parte de la evaluación etiológica. Incluir análisis toxicológicos junto con otras evaluaciones etiológicas podría ayudar a aclarar el impacto de las sustancias ilícitas en los SCA/SCD relacionados con el deporte.

Justificaciones del Estudio:

Ningún estudio prospectivo ha combinado sistemáticamente la evaluación hospitalaria recomendada en casos de reanimación exitosa o la autopsia médica recomendada en caso de muerte con análisis genéticos y toxicológicos globales en víctimas de SCA/SCD relacionadas con el deporte.

Este enfoque combinado se justifica por varias razones. Primero, mejoraría nuestra comprensión de las etiologías de estos eventos. En particular, la llamada hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo se encuentra en más del 10% de los casos de MSC relacionados con el deporte después de autopsias clásicas. Una mayor exploración genética podría ayudar a determinar si estas formas anatómicas son patológicas. Además, muchas enfermedades cardíacas arrítmicas se asocian con un riesgo elevado de SCA/SCD relacionado con el deporte. Si bien la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho está bien documentada, otras formas de enfermedad se caracterizan por áreas de fibrosis o infiltración grasa en el miocardio, a menudo debido a mutaciones genéticas que afectan los desmosomas intercelulares. Las pruebas genéticas integrales, incluida la secuenciación completa del exoma, podrían aclarar la contribución de diversas enfermedades cardíacas arritmogénicas a SCA/SCD inexplicables relacionadas con el deporte.

Mejorar este conocimiento beneficiará las discusiones en curso sobre cómo mejorar el contenido y la efectividad de la evaluación previa a la participación de los atletas. Además, identificar la causa de SCA/SCD es fundamental para las víctimas y sus familias. Comprender la causa puede ayudar a las familias a aceptar el evento y ayudar a prevenir la recurrencia en el caso de personas reanimadas con éxito. Además, dado que la mayoría de las enfermedades cardíacas hereditarias siguen un patrón de herencia autosómico dominante, cada pariente de primer grado tiene un 50% de posibilidades de portar la misma mutación genética. A estos miembros de la familia se les pueden ofrecer pruebas predictivas, evaluación clínica y, si es necesario, tratamiento preventivo para reducir el riesgo de eventos arrítmicos.

Análisis estadístico:

Los análisis de datos se realizarán utilizando software especializado, con un umbral de significancia establecido en el 5%. Las hipótesis se formularán bilateralmente.

Se realizará un análisis descriptivo de los datos poblacionales recopilados. Las variables cualitativas se presentarán como números y porcentajes, mientras que las variables cuantitativas se describirán utilizando la media, la desviación estándar, la mediana, el rango intercuartil y los valores mínimo y máximo.

Para el análisis primario del resultado principal, la causa de SCA/SCD relacionada con el deporte se describirá en términos de números y porcentajes, junto con los correspondientes intervalos de confianza del 95%.

Para los análisis secundarios, los criterios de juicio, tanto globales como por estado vital (sobrevivido o fallecido), se describirán en números y porcentajes, con intervalos de confianza del 95%.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

80

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33600
      • Brest, Francia, 29609
        • Aún no reclutando
        • CHU Brest
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jacques MANSOURATI
      • Caen, Francia, 14033
        • Reclutamiento
        • CHU Caen
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63003
      • Créteil, Francia, 94010
        • Aún no reclutando
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Francia, 21079
        • Aún no reclutando
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, Francia, 38700
        • Aún no reclutando
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Francia, 59037
        • Reclutamiento
        • CHRU Lille
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Didier KLUG
      • Lyon, Francia, 69229
        • Aún no reclutando
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Francia, 13364
        • Reclutamiento
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamiento
        • CHRU Montpellier
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jean-Luc PASQUIE
      • Nancy, Francia, 54035
        • Aún no reclutando
        • CHRU NANCY
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Francia, 44093
        • Reclutamiento
        • CHU Nantes
        • Investigador principal:
          • Vincent PROBST
        • Contacto:
      • Nice, Francia, 06003
        • Reclutamiento
        • Chu De Nice
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, Francia, 75651
        • Reclutamiento
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Francia, 86000
      • Reims, Francia, 51092
        • Aún no reclutando
        • CHU Reims
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Francia, 76031
        • Aún no reclutando
        • CHU Rouen
        • Investigador principal:
          • Frédéric ANSELME
        • Contacto:
      • Saint-Etienne, Francia, 42100
      • Strasbourg, Francia, 67091
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Reclutamiento
        • CHU Toulouse
        • Investigador principal:
          • Philippe MAURY
        • Contacto:
      • Tours, Francia, 37044
        • Reclutamiento
        • Chru Tours
        • Investigador principal:
          • Fabrice IVANES
        • Contacto:
    • France
      • Nîmes, France, Francia, 30029
        • Aún no reclutando
        • CHU Nîmes
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Camille SOULLIER
      • Paris, France, Francia, 75877
        • Aún no reclutando
        • APHP Hôpital Bichat
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Francia, 75908
        • Reclutamiento
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Investigador principal:
          • Eloi MARIJON
        • Contacto:
      • Rennes, France, Francia, 35000
        • Reclutamiento
        • Chu Rennes
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Frédéric SCHNELL

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio incluirá a víctimas francesas de SCA/SCD relacionadas con el deporte con edades comprendidas entre 12 y 35 años, así como a sus familiares de primer grado mayores de 12 años, cuando proceda.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Víctimas de SCA:

    • Edad entre 12 y 35 años
    • No se conoce patología cardiovascular.
    • Experimentó un SCA repentino y no traumático durante o dentro de una hora después de participar en actividades deportivas (ocio, entrenamiento o competencia)
    • Para víctimas reanimadas (grupo SCA): Persona o representante legal que no se opone a la participación en la investigación después de haber sido informado sobre el estudio (incluyendo personas, órganos o autoridades responsables de asistirlos o representarlos si no pueden expresar su voluntad) .
    • Para víctimas no reanimadas (grupo SCD): Persona que no se ha opuesto formalmente a la reutilización de sus datos médicos durante su vida.

  • Familiares de Primer Grado:

    • Persona o representante legal que no se opone a la participación en la investigación después de haber sido informado sobre el estudio (incluidos los individuos, organismos o autoridades responsables de asistirlos o representarlos si no pueden expresar sus deseos).

Criterios de no inclusión:

  • Para casos de PCS reanimados, personas que pesen menos de 20 kg
  • Víctimas o representantes legales que se encuentren sujetos a protección judicial o privados de su libertad

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Víctimas de paro cardíaco súbito (PCS) relacionado con el deporte: PCS reanimados y PCS no reanimados

Después de un paro cardíaco súbito relacionado con el deporte, con frecuencia se realizan intentos de reanimación debido a la alta probabilidad de que haya testigos en el lugar. Estos esfuerzos de reanimación tienen éxito en más del 40% de los casos. Por tanto, la población de estudio se dividirá en dos grupos: un grupo de víctimas de SCA reanimadas (grupo SCA) y un grupo de víctimas no reanimadas o reanimadas sin éxito (grupo SCD).

El estudio RESOUDRE es un estudio observacional centrado en personas que han experimentado SCA. Dependiendo del resultado (si el individuo sobrevive o no), la evaluación etiológica será diferente. Si bien el diseño del estudio se refiere a dos grupos distintos para mayor claridad, representan una única población y no se realizará ninguna comparación estadística entre los dos grupos.
Genético: Secuenciación del exoma completo para detectar mutaciones genéticas del miocardio (solo grupo SCA)
Secuenciación del exoma completo para detectar mutaciones genéticas del miocardio

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de la causa del paro cardiorrespiratorio relacionado con el deporte en una población joven y sana
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, aproximadamente 39 meses.
Los resultados para cada causa identificada de paro cardiorrespiratorio relacionado con el deporte se presentarán como el número total de casos (n) y el porcentaje del total de casos. También se proporcionará un intervalo de confianza del 95%.
Hasta la finalización del estudio, aproximadamente 39 meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de la contribución de la autopsia médica en la identificación de la etiología del PCS relacionado con el deporte
Periodo de tiempo: 3 a 6 meses después del evento
Los resultados se presentarán como el número total de casos (n) y el porcentaje del total de casos, con un intervalo de confianza del 95%.
3 a 6 meses después del evento
Evaluación de la contribución del análisis genético clásico en la identificación de la etiología del paro cardiorrespiratorio relacionado con el deporte
Periodo de tiempo: 3 a 6 meses después del evento
Los resultados se presentarán como el número total de casos (n) y el porcentaje del total de casos, con un intervalo de confianza del 95%.
3 a 6 meses después del evento
Evaluación de la contribución de la secuenciación completa del exoma en la identificación de la etiología del paro cardiorrespiratorio relacionado con el deporte
Periodo de tiempo: 24 a 30 meses después del evento
Los resultados se presentarán como el número total de casos (n) y el porcentaje del total de casos, con un intervalo de confianza del 95%.
24 a 30 meses después del evento
Evaluación de la contribución del análisis toxicológico en la identificación de la etiología del paro cardiorrespiratorio relacionado con el deporte
Periodo de tiempo: 3 a 6 meses después del evento
Los resultados se presentarán como el número total de casos (n) y el porcentaje del total de casos, con un intervalo de confianza del 95%.
3 a 6 meses después del evento
Evaluación de la transmisión familiar de patologías cardiovasculares hereditarias detectadas
Periodo de tiempo: 3 a 12 meses después del evento.
Los resultados se presentarán como el número total de casos (n) y el porcentaje del total de casos, con un intervalo de confianza del 95%.
3 a 12 meses después del evento.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Rennes University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de octubre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

11 de enero de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

11 de enero de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de octubre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

15 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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