Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Nuorten urheiluun liittyvä äkillinen sydänpysähdys ja geneettisen arvioinnin arvo: ranskalainen tulevaisuusrekisteri (RESOUDRE)

perjantai 21. elokuuta 2026 päivittänyt: Rennes University Hospital

Rekisteröidy Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Voimakkaaseen fyysiseen toimintaan liittyvä lisääntynyt äkillisen sydänpysähdyksen (SCA) tai äkillisen sydänkuoleman (SCD) riski on hyvin dokumentoitu. Tällä hetkellä SCA/SCD:n nuorilla (alle 35-vuotiailla) uhreilla 40–50 prosentissa tapauksista ei löydy etiologiaa tavallisen lääketieteellisen arvioinnin jälkeen, mikä johtaa kahteen tärkeään seuraukseen. Uhrin omaisille on vaikea ymmärtää ja hyväksyä tätä traagista tapahtumaa, ja vaara, että se tapahtuu toisessa perheenjäsenessä, on huolestuttava. Lääketieteellisesti tunnetun syyn puuttuminen rajoittaa kykyä estää tehokkaasti tällaisia ​​tapahtumia.

RESOUDRE-tutkimus on kansallinen, tulevaisuudennäkyvä, havainnollinen rekisteri nuorista (12-35-vuotiaista) urheiluun liittyvistä SCA/SCD-uhreista. Kaikille tapauksille tehdään suositeltu etiologinen arviointi, mukaan lukien SCA-tapausten ruumiinavaus, sekä koko eksomin geneettinen analyysi ja toksikologiset testaukset. Jos geneettinen patologia todetaan, muille perheenjäsenille tarjotaan geneettistä arviointia ja tarvittaessa annetaan asianmukaista lääketieteellistä hoitoa. Tämän tutkimuksen tulokset voivat merkittävästi vähentää selittämättömien urheiluun liittyvien SCA/SCD-tapausten määrää ja auttaa estämään näitä tapauksia sairastuneiden perheiden keskuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta:

Kohtuullisen liikunnan hyödylliset vaikutukset terveyteen ovat vakiintuneet. On kuitenkin myös hyvin todistettu, että intensiivinen urheilu lisää sydän- ja verisuonitapahtumien riskiä 2,4–4,5 kertaa ennen 35 vuoden ikää henkilöillä, joilla on tunnettu tai tuntematon sydänsairaus. Äkillinen sydänpysähdys (SCA), joka joskus johtaa äkilliseen sydänkuolemaan (SCD), on dramaattisin urheiluun liittyvä tapahtuma.

Ennen 35 vuoden ikää urheiluun liittyvä SCA/SCD on harvinainen, ja sitä esiintyy 0,7–2,7 tapausta 100 000 urheilijaa kohden, mikä vastaa noin 80 tapausta vuodessa kahden ranskalaisen prospektiivisen tutkimuksen mukaan. Harvinaisuuksistaan ​​​​huolimatta nämä tapahtumat ovat usein traumaattisia ja paljon julkisuutta herättäviä, mikä aiheuttaa merkittävän kansanterveyden ja turvallisuuden huolenaiheen. Ei-traumaattinen urheiluun liittyvä SCA/SCD on ensisijaisesti sydän- ja verisuoniperäistä urheilun tasosta riippumatta. Useimmissa tapauksissa SCA johtuu kammioarytmiasta, joka johtuu tunnetusta tai diagnosoimattomasta rytmihäiriöstä johtuvasta sydän- ja verisuonisairaudesta, joka vaihtelee uhrin iän mukaan. 35 vuoden iän jälkeen 80-85 % tapauksista on atheromatous sepelvaltimotauti. Kuitenkin ennen 35 vuoden ikää havaitaan laajempi valikoima etiologioita. Rytmogeeniset geneettiset sydänsairaudet - rakenteelliset (esim. arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia ja hypertrofinen kardiomyopatia) tai ei-rakenteelliset (esim. kanavaopatiat) - ovat yleisimpiä syitä. Synnynnäiset poikkeavuudet, erityisesti sepelvaltimon epänormaali yhteys, ovat toiseksi yleisin syy. Hankitut sydänsairaudet, kuten sidekudosarvet (pääasiassa sydänlihastulehduksen jälkeiset) ja ateromatoosit sepelvaltimon leesiot, ovat harvemmin mukana. Tässä nuoremmassa populaatiossa klassinen ruumiinavaus ei useinkaan pysty määrittämään syytä yli 40 prosentissa tapauksista, mikä johtaa termiin "äkillinen rytmihäiriö".

Harvat prospektiiviset tutkimukset ovat yhdistäneet klassisen ruumiinavauksen systemaattiseen geneettiseen analyysiin SCA:n/SCD:n syyn tunnistamiseksi yleisessä nuoressa väestössä ilman erityistä yhteyttä urheiluun. Eräs australialainen tutkimus osoitti geneettisen testauksen arvon ja tunnisti "kliinisesti merkityksellisen" sydämen geneettisen muunnelman äkilliseen kuolemaan 27 prosentissa tapauksista. Lisäksi sama patologia todettiin 13 prosentilla uhrien omaisista, joille tehtiin kliininen ja geneettinen seulonta. Toinen pieni ruotsalainen tutkimus (n=15), joka keskittyi nimenomaan negatiivisten ruumiinavausten kanavaopatioihin, paljasti taudin 40 %:lla uhrien perheistä geneettisen analyysin avulla.

Lisäksi akuutin tai kroonisen myrkyllisen aineen saannin roolia on ehdotettu, vaikkakin ilman muodollista näyttöä, urheiluun liittyvää SCA:ta/SCD:tä edistävänä tekijänä. Toksikologinen seulonta on siksi suositeltavaa osana etiologista arviointia. Toksikologisen analyysin sisällyttäminen muiden etiologisten arviointien rinnalle voisi auttaa selventämään laittomien aineiden vaikutusta urheiluun liittyviin SCA/SCD:hen.

Tutkimuksen perustelut:

Mikään tulevaisuudentutkimus ei ole järjestelmällisesti yhdistänyt suositeltua sairaalaarviointia onnistuneen elvytystapauksissa tai suositeltua lääketieteellistä ruumiinavausta kuolemantapauksessa maailmanlaajuisiin geneettisiin ja toksikologisiin analyyseihin urheiluun liittyvän SCA/SCD:n uhreilla.

Tämä yhdistetty lähestymistapa on perusteltu useista syistä. Ensinnäkin se parantaisi ymmärrystämme näiden tapahtumien etiologioista. Erityisesti niin kutsuttu idiopaattinen vasemman kammion hypertrofia havaitaan yli 10 %:ssa urheiluun liittyvistä SCD-tapauksista klassisten ruumiinavausten jälkeen. Geneettinen lisätutkimus voisi auttaa määrittämään, ovatko nämä anatomiset muodot patologisia. Lisäksi monet arytmiset sydänsairaudet liittyvät kohonneeseen urheiluun liittyvään SCA/SCD-riskiin. Vaikka arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia on hyvin dokumentoitu, muille sairausmuodoille on tunnusomaista fibroosi- tai rasva-infiltraatioalueet sydänlihaksessa, mikä johtuu usein geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat solujen välisiin desmosomeihin. Kattava geneettinen testaus, mukaan lukien koko eksomin sekvensointi, voisi selventää erilaisten arytmogeenisten sydänsairauksien osuutta selittämättömiin urheiluun liittyviin SCA/SCD:hen.

Tämän tiedon parantaminen hyödyttää jatkuvaa keskustelua urheilijoiden osallistumista edeltävän seulonnan sisällön ja tehokkuuden parantamisesta. Lisäksi SCA/SCD:n syyn tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää uhreille ja heidän perheilleen. Syyn ymmärtäminen voi auttaa perheitä sopeutumaan tapahtumaan ja auttaa estämään onnistuneesti elvytettyjen henkilöiden toistumisen. Lisäksi, koska useimmat perinnölliset sydänsairaudet seuraavat autosomaalisesti hallitsevaa perinnöllistä mallia, jokaisella ensimmäisen asteen sukulaisella on 50 %:n mahdollisuus kantaa sama geneettinen mutaatio. Näille perheenjäsenille voidaan tarjota ennakoivaa testausta, kliinistä arviointia ja tarvittaessa ennaltaehkäisevää hoitoa rytmihäiriöiden riskin vähentämiseksi.

Tilastollinen analyysi:

Data-analyysit tehdään erikoisohjelmistoilla, joiden merkitsevyyskynnys on 5 %. Hypoteesit muotoillaan kahdenvälisesti.

Kerätystä väestötiedosta tehdään kuvaava analyysi. Laadulliset muuttujat esitetään numeroina ja prosentteina, kun taas kvantitatiiviset muuttujat kuvataan käyttämällä keskiarvoa, keskihajontaa, mediaania, kvartiiliväliä, minimi- ja maksimiarvoja.

Päätuloksen ensisijaista analyysiä varten urheiluun liittyvän SCA/SCD:n syy kuvataan numeroina ja prosenttiosuuksina sekä vastaavat 95 %:n luottamusvälit.

Toissijaisia ​​analyysejä varten arviointikriteerit, sekä kokonaisuutena että elintason mukaan (eloon jäänyt tai kuollut), kuvataan numeroina ja prosentteina 95 %:n luottamusvälillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska, 33600
      • Brest, Ranska, 29609
      • Caen, Ranska, 14033
        • Rekrytointi
        • CHU Caen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, Ranska, 63003
      • Créteil, Ranska, 94010
        • Ei vielä rekrytointia
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Ranska, 21079
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, Ranska, 38700
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Ranska, 59037
      • Lyon, Ranska, 69229
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hospices Civils de Lyon
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Ranska, 13364
        • Rekrytointi
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Ranska, 34295
      • Nancy, Ranska, 54035
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHRU NANCY
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Ranska, 44093
      • Nice, Ranska, 06003
        • Rekrytointi
        • Chu De Nice
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, Ranska, 75651
        • Rekrytointi
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Ranska, 86000
      • Reims, Ranska, 51092
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU Reims
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Ranska, 76031
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU Rouen
        • Päätutkija:
          • Frédéric ANSELME
        • Ottaa yhteyttä:
      • Saint-Etienne, Ranska, 42100
      • Strasbourg, Ranska, 67091
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Rekrytointi
        • CHU Toulouse
        • Päätutkija:
          • Philippe MAURY
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tours, Ranska, 37044
        • Rekrytointi
        • Chru Tours
        • Päätutkija:
          • Fabrice IVANES
        • Ottaa yhteyttä:
    • France
      • Nîmes, France, Ranska, 30029
      • Paris, France, Ranska, 75877
        • Ei vielä rekrytointia
        • APHP Hôpital Bichat
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Ranska, 75908
        • Rekrytointi
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Päätutkija:
          • Eloi MARIJON
        • Ottaa yhteyttä:
      • Rennes, France, Ranska, 35000

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen osallistuvat ranskalaiset 12–35-vuotiaat urheiluun liittyvän SCA/SCD:n uhrit sekä heidän yli 12-vuotiaidensa ensimmäisen asteen sukulaiset tarvittaessa.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • SCA:n uhrit:

    • Ikä 12-35 vuotta
    • Ei tunnettua kardiovaskulaarista patologiaa
    • Kokenut äkillisen ja ei-traumaattisen SCA:n aikana tai tunnin sisällä osallistumisesta urheilutoimintaan (vapaa-aika, harjoittelu tai kilpailu)
    • Elvytetyille uhreille (SCA-ryhmä): Henkilö tai laillinen edustaja, joka ei vastusta tutkimukseen osallistumista saatuaan tiedon tutkimuksesta (mukaan lukien henkilöt, elimet tai viranomaiset, jotka ovat vastuussa heidän avustamisestaan ​​tai edustamisestaan, jos he eivät pysty ilmaisemaan toiveitaan) .
    • Uhreille, joita ei ole elvytetty (SCD-ryhmä): Henkilö, joka ei ole virallisesti vastustanut lääketieteellisten tietojensa uudelleenkäyttöä elämänsä aikana.

  • Ensimmäisen asteen sukulaiset:

    • Henkilö tai laillinen edustaja, joka ei vastusta tutkimukseen osallistumista saatuaan tiedon tutkimuksesta (mukaan lukien henkilöt, elimet tai viranomaiset, jotka ovat vastuussa heidän avustamisestaan ​​tai edustamisestaan, jos he eivät voi ilmaista toivettaan).

Sisällyttämisen kriteerit:

  • Elvytetyissä SCA-tapauksissa alle 20 kg painavat henkilöt
  • Uhrit tai lailliset edustajat, jotka ovat oikeudellisen suojelun alaisia ​​tai joilta on riistetty vapaus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Urheiluon liittyvän äkillisen sydänpysähdyksen (SCA) uhrit: elvytetty SCA ja elvyttämätön SCA

Urheiluon liittyvän äkillisen sydänpysähdyksen (SCA) jälkeen yritetään usein elvyttää, koska silminnäkijöiden todennäköisyys on suuri. Nämä elvytystoimet onnistuvat yli 40 prosentissa tapauksista. Tutkimuspopulaatio jaetaan siksi kahteen ryhmään: elvytettyjen SCA-uhrien ryhmään (SCA-ryhmä) ja elvyttämättömien tai elvytettyjen uhrien ryhmään (SCD-ryhmä).

RESOUDRE-tutkimus on havainnointitutkimus, joka keskittyy henkilöihin, jotka ovat kokeneet SCA:n. Etiologinen arviointi vaihtelee tuloksen mukaan - selviääkö henkilö hengissä vai ei. Vaikka tutkimussuunnitelmassa viitataan selvyyden vuoksi kahteen erilliseen ryhmään, ne edustavat yhtä populaatiota, eikä näiden kahden ryhmän välillä tehdä tilastollista vertailua.
Geneettinen: Koko eksomin sekvensointi sydänlihaksen geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi (vain SCA-ryhmä)
Koko eksomin sekvensointi sydänlihaksen geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Urheiluun liittyvän sydän-hengityspysähdyksen syyn tunnistaminen nuoressa, terveessä väestössä
Aikaikkuna: Opintojen päättyessä noin 39 kuukautta
Tulokset kunkin tunnistetun urheiluun liittyvän sydän-hengityspysähdyksen syyn osalta esitetään tapausten kokonaismääränä (n) ja prosenttiosuutena kaikista tapauksista. Myös 95 %:n luottamusväli tarjotaan.
Opintojen päättyessä noin 39 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lääketieteellisen ruumiinavauksen osuuden arviointi urheiluun liittyvän SCA:n etiologian tunnistamisessa
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta tapahtuman jälkeen
Tulokset esitetään tapausten kokonaismääränä (n) ja prosenttiosuutena tapausten kokonaismäärästä 95 %:n luottamusvälillä.
3-6 kuukautta tapahtuman jälkeen
Klassisen geneettisen analyysin osuuden arviointi urheiluun liittyvän sydän-hengityspysähdyksen etiologian tunnistamisessa
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta tapahtuman jälkeen
Tulokset esitetään tapausten kokonaismääränä (n) ja prosenttiosuutena tapausten kokonaismäärästä 95 %:n luottamusvälillä.
3-6 kuukautta tapahtuman jälkeen
Koko eksomien sekvensoinnin osuuden arviointi urheiluun liittyvän sydän-hengityspysähdyksen etiologian tunnistamisessa
Aikaikkuna: 24-30 kuukautta tapahtuman jälkeen
Tulokset esitetään tapausten kokonaismääränä (n) ja prosenttiosuutena tapausten kokonaismäärästä 95 %:n luottamusvälillä.
24-30 kuukautta tapahtuman jälkeen
Toksikologisen analyysin osuuden arviointi urheiluun liittyvän sydän-hengityspysähdyksen etiologian tunnistamisessa
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta tapahtuman jälkeen
Tulokset esitetään tapausten kokonaismääränä (n) ja prosenttiosuutena tapausten kokonaismäärästä 95 %:n luottamusvälillä.
3-6 kuukautta tapahtuman jälkeen
Perinnöllisten sydän- ja verisuonitautien leviämisen arviointi
Aikaikkuna: 3-12 kuukautta tapahtuman jälkeen.
Tulokset esitetään tapausten kokonaismääränä (n) ja prosenttiosuutena tapausten kokonaismäärästä 95 %:n luottamusvälillä.
3-12 kuukautta tapahtuman jälkeen.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rennes University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 11. lokakuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 11. tammikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 11. tammikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 8. lokakuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. lokakuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 15. lokakuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa