Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Внезапная остановка сердца, связанная со спортом у молодых людей, и ценность генетической оценки: французский перспективный регистр (RESOUDRE)

21 августа 2026 г. обновлено: Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Повышенный риск внезапной остановки сердца (ВОС) или внезапной сердечной смерти (ВСС), связанный с энергичной физической активностью, хорошо документирован. В настоящее время у молодых жертв (до 35 лет) СКА/ВСС этиология не выявляется в 40–50% случаев после стандартного медицинского обследования, что приводит к двум важным последствиям. Семье жертвы трудно понять и принять это трагическое событие, а риск того, что оно произойдет с другим членом семьи, является источником беспокойства. С медицинской точки зрения отсутствие известной причины ограничивает возможность эффективного предотвращения таких событий.

Исследование RESOUDRE будет представлять собой национальный проспективный наблюдательный реестр молодых жертв (12-35 лет) связанных со спортом SCA/SCD. Все случаи будут подвергнуты рекомендованной этиологической оценке, включая вскрытие случаев SCA, а также генетический анализ всего экзома и токсикологическое тестирование. В случае выявления генетической патологии другим членам семьи будет предложено генетическое обследование и при необходимости будет оказана соответствующая медицинская помощь. Результаты этого исследования могут значительно сократить количество необъяснимых случаев SCA/SCD, связанных со спортом, и помочь предотвратить эти инциденты среди пострадавших семей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Фон:

Благотворное влияние умеренной физической активности на здоровье хорошо известно. Однако также хорошо доказано, что интенсивные занятия спортом увеличивают риск сердечно-сосудистых событий в 2,4–4,5 раза в возрасте до 35 лет у людей с известными или неизвестными заболеваниями сердца. Внезапная остановка сердца (ВОС), иногда приводящая к внезапной сердечной смерти (ВСС), является наиболее драматичным событием, связанным со спортом.

В возрасте до 35 лет СКА/ВСС, связанные со спортом, встречаются редко: от 0,7 до 2,7 на 100 000 спортсменов, что составляет примерно 80 случаев в год, согласно двум французским проспективным исследованиям. Несмотря на свою редкость, эти события часто бывают травмирующими и широко освещаются в прессе, представляя серьезную проблему для общественного здравоохранения и безопасности. Нетравматические спортивные СКА/ВСС имеют преимущественно сердечно-сосудистое происхождение, независимо от уровня занятий спортом. В большинстве случаев SCA является результатом желудочковой аритмии, вызванной известным или невыявленным аритмогенным сердечно-сосудистым заболеванием, которое зависит от возраста пострадавшего. После 35 лет атероматозная ишемическая болезнь сердца составляет 80-85% случаев. Однако до 35 лет наблюдается более широкий спектр этиологии. Наиболее частыми причинами являются аритмогенные генетические заболевания сердца – структурные (например, аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия и гипертрофическая кардиомиопатия) или неструктурные (например, каналопатии). Врожденные аномалии, особенно аномальное соединение коронарных артерий, представляют вторую по распространенности причину. Приобретенные заболевания сердца, такие как фиброзные рубцы (в основном после миокардита) и атероматозные поражения коронарных артерий, встречаются реже. В этой более молодой популяции классическое вскрытие часто не позволяет определить причину более чем в 40% случаев, что приводит к появлению термина «внезапный аритмический синдром».

Лишь немногие проспективные исследования сочетали классическое аутопсию с систематическим генетическим анализом для выявления причины SCA/SCD у общей молодой популяции без какой-либо конкретной связи со спортом. Одно австралийское исследование продемонстрировало ценность генетического тестирования, выявив «клинически значимый» сердечный генетический вариант внезапной смерти в 27% случаев. При этом такая же патология была выявлена ​​у 13% родственников погибших, прошедших клинико-генетический скрининг. Другое небольшое шведское исследование (n=15), посвященное каналопатиям в случаях отрицательных результатов аутопсии, выявило заболевание у 40% семей жертв посредством генетического анализа.

Кроме того, роль острого или хронического приема токсичных веществ была предложена, хотя и без официальных доказательств, как фактор, способствующий развитию ССС/ВСС, связанного со спортом. Таким образом, токсикологический скрининг рекомендуется как часть этиологической оценки. Включение токсикологического анализа наряду с другими этиологическими оценками может помочь прояснить влияние запрещенных веществ на ССС/ВСС, связанные со спортом.

Обоснование исследования:

Ни в одном проспективном исследовании систематически не сочеталось рекомендованное госпитальное обследование в случае успешной реанимации или рекомендованное медицинское вскрытие в случае смерти с глобальным генетическим и токсикологическим анализом у жертв ССС/ВСС, связанных со спортом.

Такой комбинированный подход оправдан по нескольким причинам. Во-первых, это улучшит наше понимание этиологии этих событий. Примечательно, что так называемая идиопатическая гипертрофия левого желудочка обнаруживается более чем в 10% случаев ВСС, связанных со спортом, при классическом вскрытии. Дальнейшие генетические исследования могут помочь определить, являются ли эти анатомические формы патологическими. Кроме того, многие аритмические заболевания сердца связаны с повышенным риском развития SCA/SCD, связанного со спортом. Хотя аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка хорошо документирована, другие формы заболевания характеризуются участками фиброза или жировой инфильтрации миокарда, часто вследствие генетических мутаций, затрагивающих межклеточные десмосомы. Комплексное генетическое тестирование, в том числе полное секвенирование экзома, могло бы прояснить вклад различных аритмогенных заболеваний сердца в необъяснимую связанную со спортом SCA/SCD.

Улучшение этих знаний принесет пользу продолжающимся дискуссиям об улучшении содержания и эффективности предварительных скринингов спортсменов. Более того, выявление причины SCA/SCD имеет решающее значение для жертв и их семей. Понимание причины может помочь семьям смириться с событием и помочь предотвратить рецидив у успешно реанимированных людей. Более того, поскольку большинство наследственных заболеваний сердца наследуются по аутосомно-доминантному типу, каждый родственник первой линии имеет 50%-ную вероятность быть носителем одной и той же генетической мутации. Этим членам семьи можно предложить прогностическое тестирование, клиническую оценку и, при необходимости, профилактическое лечение, чтобы снизить риск аритмических событий.

Статистический анализ:

Анализ данных будет проводиться с использованием специализированного программного обеспечения с порогом значимости, установленным на уровне 5%. Гипотезы будут формулироваться в двустороннем порядке.

Будет проведен описательный анализ собранных данных о населении. Качественные переменные будут представлены в виде чисел и процентов, а количественные переменные будут описаны с использованием среднего значения, стандартного отклонения, медианы, межквартильного диапазона, минимального и максимального значений.

Для первичного анализа основного результата причина связанной со спортом SCA/SCD будет описана в цифрах и процентах, а также в соответствующих 95% доверительных интервалах.

Для вторичного анализа критерии оценки, как в целом, так и по жизненному статусу (выжил или умер), будут описаны в числах и процентах с 95% доверительным интервалом.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

80

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Франция
      • Bordeaux, Франция, 33600
        • Рекрутинг
        • CHU Bordeaux
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Frédéric SACHER
      • Brest, Франция, 29609
        • Еще не набирают
        • CHU Brest
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jacques MANSOURATI
      • Caen, Франция, 14033
        • Рекрутинг
        • CHU Caen
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, Франция, 63003
        • Рекрутинг
        • CHU clermont-ferrand
        • Главный следователь:
          • Romain ESCHALIER
        • Контакт:
      • Créteil, Франция, 94010
        • Еще не набирают
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Франция, 21079
        • Еще не набирают
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, Франция, 38700
        • Еще не набирают
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Франция, 59037
        • Рекрутинг
        • CHRU Lille
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Didier KLUG
      • Lyon, Франция, 69229
        • Еще не набирают
        • Hospices Civils de Lyon
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Франция, 13364
        • Рекрутинг
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Рекрутинг
        • CHRU Montpellier
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean-Luc PASQUIE
      • Nancy, Франция, 54035
        • Еще не набирают
        • CHRU NANCY
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Франция, 44093
        • Рекрутинг
        • CHU Nantes
        • Главный следователь:
          • Vincent PROBST
        • Контакт:
      • Nice, Франция, 06003
        • Рекрутинг
        • Chu De Nice
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, Франция, 75651
        • Рекрутинг
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Франция, 86000
        • Рекрутинг
        • CHU Poitiers
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Rodrigue GARCIA
      • Reims, Франция, 51092
        • Еще не набирают
        • CHU Reims
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Франция, 76031
        • Еще не набирают
        • CHU Rouen
        • Главный следователь:
          • Frédéric ANSELME
        • Контакт:
      • Saint-Etienne, Франция, 42100
        • Рекрутинг
        • Chu Saint-Etienne
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Antoine DA COSTA
      • Strasbourg, Франция, 67091
        • Еще не набирают
        • CHRU Strasbourg
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Laurence JESEL-MOREL
      • Toulouse, Франция, 31059
        • Рекрутинг
        • CHU Toulouse
        • Главный следователь:
          • Philippe MAURY
        • Контакт:
      • Tours, Франция, 37044
        • Рекрутинг
        • Chru Tours
        • Главный следователь:
          • Fabrice IVANES
        • Контакт:
    • France
      • Nîmes, France, Франция, 30029
        • Еще не набирают
        • CHU Nîmes
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Camille SOULLIER
      • Paris, France, Франция, 75877
        • Еще не набирают
        • APHP Hôpital Bichat
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Франция, 75908
        • Рекрутинг
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Главный следователь:
          • Eloi MARIJON
        • Контакт:
      • Rennes, France, Франция, 35000
        • Рекрутинг
        • Chu Rennes
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Frédéric SCHNELL

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследование будут включены французские жертвы SCA/SCD, связанные со спортом, в возрасте от 12 до 35 лет, а также их родственники первой степени старше 12 лет, если это применимо.

Описание

Критерии включения:

  • Жертвы SCA:

    • Возраст от 12 до 35 лет
    • Нет известных сердечно-сосудистых патологий
    • Возник внезапный и нетравматический синдром SCA во время или в течение одного часа после участия в спортивных мероприятиях (досуг, тренировка или соревнование).
    • Для реанимированных жертв (группа SCA): лицо или законный представитель, который не возражает против участия в исследовании после того, как был проинформирован об исследовании (включая лиц, органы или органы, ответственные за оказание им помощи или их представление, если они не могут выразить свои пожелания). .
    • Для нереанимированных пострадавших (группа ВСС): Лицо, официально не возражавшее против повторного использования его медицинских данных при жизни.

  • Родственники первой степени родства:

    • Лицо или законный представитель, который не возражает против участия в исследовании после того, как был проинформирован об исследовании (включая лиц, органы или органы, ответственные за оказание им помощи или их представление, если они не могут выразить свои пожелания).

Критерии невключения:

  • Для реанимированных случаев SCA: лица с массой тела менее 20 кг.
  • Потерпевшие или законные представители, подлежащие правовой защите или лишенные свободы

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Жертвы внезапной остановки сердца (SCA), связанной со спортом: реанимированная SCA и нереанимированная SCA.

После внезапной остановки сердца (ВОС), связанной со спортом, часто предпринимаются попытки реанимации из-за высокой вероятности присутствия свидетелей на месте происшествия. Эти реанимационные мероприятия оказываются успешными более чем в 40% случаев. Таким образом, исследуемая популяция будет разделена на две группы: группа реанимированных жертв СКА (группа СКА) и группа нереанимированных или безуспешно реанимированных жертв (группа СКА).

Исследование RESOUDRE представляет собой обсервационное исследование, ориентированное на людей, перенесших СКА. В зависимости от исхода — выживет человек или нет — этиологическая оценка будет различаться. Хотя в дизайне исследования для ясности упоминаются две отдельные группы, они представляют собой одну популяцию, и статистическое сравнение между двумя группами проводиться не будет.
Генетический: Секвенирование всего экзома для выявления генетических мутаций миокарда (только группа SCA)
Секвенирование всего экзома для выявления генетических мутаций миокарда

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявление причины остановки сердечно-легочной деятельности, связанной со спортом, у молодого здорового населения
Временное ограничение: После завершения исследования, примерно 39 месяцев
Результаты для каждой выявленной причины остановки сердечно-легочной деятельности, связанной со спортом, будут представлены как общее количество случаев (n) и процент от общего числа случаев. Также будет предоставлен доверительный интервал 95%.
После завершения исследования, примерно 39 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка вклада медицинского аутопсии в определение этиологии СКА, связанной со спортом
Временное ограничение: Через 3-6 месяцев после события
Результаты будут представлены в виде общего количества случаев (n) и процента от общего числа случаев с доверительным интервалом 95%.
Через 3-6 месяцев после события
Оценка вклада классического генетического анализа в определение этиологии кардиореспираторной остановки, связанной со спортом
Временное ограничение: Через 3-6 месяцев после события
Результаты будут представлены в виде общего количества случаев (n) и процента от общего числа случаев с доверительным интервалом 95%.
Через 3-6 месяцев после события
Оценка вклада секвенирования всего экзома в определение этиологии кардиореспираторной остановки, связанной со спортом
Временное ограничение: От 24 до 30 месяцев после события
Результаты будут представлены в виде общего количества случаев (n) и процента от общего числа случаев с доверительным интервалом 95%.
От 24 до 30 месяцев после события
Оценка вклада токсикологического анализа в определение этиологии остановки сердечно-легочной деятельности, связанной со спортом
Временное ограничение: Через 3-6 месяцев после события
Результаты будут представлены в виде общего количества случаев (n) и процента от общего числа случаев с доверительным интервалом 95%.
Через 3-6 месяцев после события
Оценка семейной передачи выявленных наследственных сердечно-сосудистых патологий
Временное ограничение: От 3 до 12 месяцев после события.
Результаты будут представлены в виде общего количества случаев (n) и процента от общего числа случаев с доверительным интервалом 95%.
От 3 до 12 месяцев после события.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rennes University Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 октября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

11 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

11 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 октября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 октября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться