Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Plötzlicher Herzstillstand im Zusammenhang mit Sport bei jungen Menschen und Wert der genetischen Beurteilung: ein französisches prospektives Register (RESOUDRE)

21. August 2026 aktualisiert von: Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Das erhöhte Risiko eines plötzlichen Herzstillstands (SCA) oder eines plötzlichen Herztodes (SCD) im Zusammenhang mit intensiver körperlicher Aktivität ist gut dokumentiert. Derzeit wird bei jungen Opfern (unter 35 Jahren) von plötzlichem Herzstillstand/SCD in 40 bis 50 % der Fälle nach einer standardmäßigen medizinischen Beurteilung keine Ätiologie gefunden, was zu zwei wichtigen Konsequenzen führt. Für die Familie des Opfers ist es schwierig, dieses tragische Ereignis zu verstehen und zu akzeptieren, und die Gefahr, dass es einem anderen Familienmitglied widerfahren könnte, gibt Anlass zur Sorge. Aus medizinischer Sicht schränkt das Fehlen einer bekannten Ursache die Fähigkeit ein, solche Ereignisse wirksam zu verhindern.

Bei der RESOUDRE-Studie handelt es sich um ein nationales, prospektives Beobachtungsregister junger Opfer (12–35 Jahre) von sportbedingtem plötzlichem Herzstillstand/SCD. Alle Fälle werden der empfohlenen ätiologischen Beurteilung unterzogen, einschließlich einer Autopsie bei SCA-Fällen sowie einer genetischen Analyse des gesamten Exoms und toxikologischen Tests. Falls eine genetische Pathologie festgestellt wird, wird den anderen Familienmitgliedern eine genetische Untersuchung angeboten und bei Bedarf entsprechende medizinische Versorgung bereitgestellt. Die Ergebnisse dieser Studie könnten die Zahl der ungeklärten sportbedingten plötzlichen Herzstillstands-/SCD-Fälle erheblich reduzieren und dazu beitragen, diese Vorfälle bei betroffenen Familien zu verhindern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund:

Die positiven Auswirkungen mäßiger körperlicher Aktivität auf die Gesundheit sind allgemein bekannt. Es ist jedoch auch erwiesen, dass intensive sportliche Betätigung das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen vor dem 35. Lebensjahr bei Personen mit bekannten oder unbekannten Herzerkrankungen um das 2,4- bis 4,5-fache erhöht. Der plötzliche Herzstillstand (SCA), der manchmal zum plötzlichen Herztod (SCD) führt, ist das dramatischste Ereignis im Zusammenhang mit Sport.

Vor dem 35. Lebensjahr ist ein sportbedingter Herzstillstand/SCD selten und tritt bei 0,7 bis 2,7 pro 100.000 Sportler auf, was laut zwei französischen prospektiven Studien etwa 80 Fällen pro Jahr entspricht. Trotz ihrer Seltenheit sind diese Ereignisse oft traumatisch und werden stark in die Öffentlichkeit getragen, was ein erhebliches Risiko für die öffentliche Gesundheit und Sicherheit darstellt. Nicht-traumatischer, sportbedingter plötzlicher Herzstillstand (SCA/SCD) ist in erster Linie kardiovaskulären Ursprungs, unabhängig vom Ausmaß der sportlichen Betätigung. In den meisten Fällen ist ein plötzlicher Herzstillstand die Folge einer ventrikulären Arrhythmie, die durch eine bekannte oder nicht diagnostizierte arrhythmogene Herz-Kreislauf-Erkrankung verursacht wird und je nach Alter des Opfers variiert. Ab dem 35. Lebensjahr macht die atheromatöse koronare Herzkrankheit 80–85 % der Fälle aus. Vor dem 35. Lebensjahr wird jedoch ein breiteres Spektrum an Ätiologien beobachtet. Arrhythmogene genetische Herzerkrankungen – strukturelle (z. B. arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie und hypertrophe Kardiomyopathie) oder nichtstrukturelle (z. B. Kanalopathien) – sind die häufigsten Ursachen. Angeborene Anomalien, insbesondere eine anomale Verbindung der Herzkranzgefäße, stellen die zweithäufigste Ursache dar. Erworbene Herzerkrankungen wie fibröse Narben (hauptsächlich Postmyokarditis) und atheromatöse Koronarläsionen sind seltener betroffen. In dieser jüngeren Bevölkerungsgruppe gelingt es der klassischen Autopsie oft nicht, die Ursache in mehr als 40 % der Fälle zu ermitteln, was zu der Bezeichnung „plötzliches Arrhythmie-Syndrom“ führt.

Nur wenige prospektive Studien haben die klassische Autopsie mit einer systematischen genetischen Analyse kombiniert, um die Ursache von plötzlichem Herzstillstand/SCD in der allgemeinen jungen Bevölkerung zu identifizieren, ohne dass ein spezifischer Zusammenhang mit Sport besteht. Eine australische Studie zeigte den Wert von Gentests und identifizierte in 27 % der Fälle eine „klinisch relevante“ kardiale genetische Variante für den plötzlichen Tod. Darüber hinaus wurde die gleiche Pathologie bei 13 % der Angehörigen der Opfer festgestellt, die sich einem klinischen und genetischen Screening unterzogen. Eine weitere kleine schwedische Studie (n=15), die sich speziell auf Kanalopathien bei negativen Autopsien konzentrierte, deckte die Krankheit durch genetische Analyse in 40 % der Familien der Opfer auf.

Darüber hinaus wurde, wenn auch ohne formelle Beweise, die Rolle der akuten oder chronischen Aufnahme toxischer Substanzen als Faktor für die Förderung von sportbedingtem plötzlichem Herzstillstand (SCA/SCD) vermutet. Daher wird im Rahmen der ätiologischen Beurteilung ein toxikologisches Screening empfohlen. Die Einbeziehung toxikologischer Analysen neben anderen ätiologischen Bewertungen könnte dazu beitragen, die Auswirkungen illegaler Substanzen auf sportbedingte SCA/SCD zu klären.

Begründungen für die Studie:

Keine prospektive Studie hat die empfohlene Krankenhausbeurteilung bei erfolgreicher Wiederbelebung oder die empfohlene medizinische Autopsie im Todesfall systematisch mit globalen genetischen und toxikologischen Analysen bei Opfern von sportbedingtem plötzlichem Herzstillstand/SCD kombiniert.

Dieser kombinierte Ansatz ist aus mehreren Gründen gerechtfertigt. Erstens würde es unser Verständnis der Ätiologie dieser Ereignisse verbessern. Bemerkenswert ist, dass bei mehr als 10 % der sportbedingten SCD-Fälle nach klassischen Autopsien eine sogenannte idiopathische linksventrikuläre Hypertrophie festgestellt wird. Weitere genetische Untersuchungen könnten dabei helfen, festzustellen, ob diese anatomischen Formen pathologisch sind. Darüber hinaus sind viele arrhythmische Herzerkrankungen mit einem erhöhten Risiko für einen sportbedingten plötzlichen Herzstillstand (SCA/SCD) verbunden. Während die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie gut dokumentiert ist, sind andere Krankheitsformen durch Bereiche mit Fibrose oder Fettinfiltration im Myokard gekennzeichnet, häufig aufgrund genetischer Mutationen, die interzelluläre Desmosomen betreffen. Umfassende Gentests, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Exoms, könnten den Beitrag verschiedener arrhythmogener Herzerkrankungen zu ungeklärtem sportbedingtem plötzlichem Herzstillstand (SCA/SCD) klären.

Die Verbesserung dieses Wissens wird den laufenden Diskussionen über die Verbesserung des Inhalts und der Wirksamkeit des Vortests für Sportler zugute kommen. Darüber hinaus ist die Identifizierung der Ursache von SCA/SCD für die Opfer und ihre Familien von entscheidender Bedeutung. Das Verständnis der Ursache kann Familien dabei helfen, mit dem Ereignis klarzukommen und bei erfolgreich reanimierten Personen ein erneutes Auftreten zu verhindern. Da die meisten erblichen Herzerkrankungen einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgen, besteht außerdem eine 50-prozentige Chance, dass jeder Verwandte ersten Grades dieselbe genetische Mutation trägt. Diesen Familienmitgliedern können prädiktive Tests, klinische Beurteilungen und gegebenenfalls eine vorbeugende Behandlung angeboten werden, um das Risiko arrhythmischer Ereignisse zu verringern.

Statistische Analyse:

Datenanalysen werden mit spezieller Software durchgeführt, wobei die Signifikanzschwelle bei 5 % liegt. Hypothesen werden bilateral formuliert.

Es wird eine deskriptive Analyse der gesammelten Bevölkerungsdaten durchgeführt. Qualitative Variablen werden als Zahlen und Prozentsätze dargestellt, während quantitative Variablen anhand des Mittelwerts, der Standardabweichung, des Medians, des Interquartilbereichs sowie der Minimal- und Maximalwerte beschrieben werden.

Für die primäre Analyse des Hauptergebnisses wird die Ursache des sportbedingten plötzlichen Herzstillstands/SCD anhand von Zahlen und Prozentsätzen sowie den entsprechenden 95 %-Konfidenzintervallen beschrieben.

Für die Sekundäranalysen werden die Beurteilungskriterien sowohl insgesamt als auch nach Vitalstatus (überlebt oder verstorben) in Zahlen und Prozentsätzen mit 95 %-Konfidenzintervallen beschrieben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

80

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich, 33600
      • Brest, Frankreich, 29609
      • Caen, Frankreich, 14033
        • Rekrutierung
        • CHU Caen
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, Frankreich, 63003
      • Créteil, Frankreich, 94010
        • Noch keine Rekrutierung
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Frankreich, 21079
      • Grenoble, Frankreich, 38700
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Frankreich, 59037
      • Lyon, Frankreich, 69229
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Frankreich, 13364
        • Rekrutierung
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Frankreich, 34295
      • Nancy, Frankreich, 54035
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHRU NANCY
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Frankreich, 44093
      • Nice, Frankreich, 06003
        • Rekrutierung
        • Chu De Nice
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, Frankreich, 75651
        • Rekrutierung
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Frankreich, 86000
      • Reims, Frankreich, 51092
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU Reims
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Frankreich, 76031
      • Saint-Etienne, Frankreich, 42100
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
      • Toulouse, Frankreich, 31059
      • Tours, Frankreich, 37044
        • Rekrutierung
        • Chru Tours
        • Hauptermittler:
          • Fabrice IVANES
        • Kontakt:
    • France
      • Nîmes, France, Frankreich, 30029
      • Paris, France, Frankreich, 75877
        • Noch keine Rekrutierung
        • APHP Hôpital Bichat
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Frankreich, 75908
        • Rekrutierung
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Hauptermittler:
          • Eloi MARIJON
        • Kontakt:
      • Rennes, France, Frankreich, 35000

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden französische Opfer von sportbedingtem plötzlichem Herzstillstand/SCD im Alter zwischen 12 und 35 Jahren sowie gegebenenfalls deren Verwandte ersten Grades über 12 Jahren einbezogen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Opfer von SCA:

    • Im Alter zwischen 12 und 35 Jahren
    • Keine bekannte kardiovaskuläre Pathologie
    • Während oder innerhalb einer Stunde nach der Teilnahme an sportlichen Aktivitäten (Freizeit, Training oder Wettkampf) einen plötzlichen und nicht traumatischen plötzlichen Herzstillstand erlebt haben
    • Für wiederbelebte Opfer (SCA-Gruppe): Eine Person oder ein gesetzlicher Vertreter, der/die der Teilnahme an der Forschung nicht widerspricht, nachdem er über die Studie informiert wurde (einschließlich Einzelpersonen, Organen oder Behörden, die für ihre Unterstützung oder Vertretung verantwortlich sind, wenn sie nicht in der Lage sind, ihre Wünsche zu äußern). .
    • Für nicht wiederbelebte Opfer (SCD-Gruppe): Eine Person, die zu Lebzeiten keinen formellen Einspruch gegen die Weiterverwendung ihrer medizinischen Daten erhoben hat.

  • Verwandte ersten Grades:

    • Eine Person oder ein gesetzlicher Vertreter, der oder der der Teilnahme an der Forschung nicht widerspricht, nachdem er über die Studie informiert wurde (einschließlich Einzelpersonen, Einrichtungen oder Behörden, die sie unterstützen oder vertreten, wenn sie nicht in der Lage sind, ihre Wünsche zu äußern).

Nichteinschlusskriterien:

  • Bei reanimierten Herzstillstandsfällen sind Personen mit einem Gewicht von weniger als 20 kg betroffen
  • Opfer oder gesetzliche Vertreter, denen Rechtsschutz unterliegt oder denen die Freiheit entzogen ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Opfer eines sportbedingten plötzlichen Herzstillstands (SCA): wiederbelebter plötzlicher Herzstillstand und nicht wiederbelebter plötzlicher Herzstillstand

Nach einem sportbedingten plötzlichen Herzstillstand (SCA) werden aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit, dass Zeugen vor Ort sind, häufig Wiederbelebungsversuche unternommen. Diese Wiederbelebungsmaßnahmen sind in mehr als 40 % der Fälle erfolgreich. Die Studienpopulation wird daher in zwei Gruppen eingeteilt: eine Gruppe wiederbelebter SCA-Opfer (SCA-Gruppe) und eine Gruppe nicht wiederbelebter oder erfolglos wiederbelebter Opfer (SCD-Gruppe).

Bei der RESOUDRE-Studie handelt es sich um eine Beobachtungsstudie, die sich auf Personen konzentriert, die einen plötzlichen Herzstillstand erlitten haben. Abhängig vom Ergebnis – ob das Individuum überlebt oder nicht – wird die ätiologische Beurteilung unterschiedlich sein. Während sich das Studiendesign aus Gründen der Klarheit auf zwei unterschiedliche Gruppen bezieht, stellen sie eine einzelne Population dar und es wird kein statistischer Vergleich zwischen den beiden Gruppen durchgeführt.
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms zur Erkennung myokardialer genetischer Mutationen (nur SCA-Gruppe)
Sequenzierung des gesamten Exoms zur Erkennung myokardialer genetischer Mutationen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung der Ursache eines sportbedingten Herz-Kreislauf-Stillstands in einer jungen, gesunden Bevölkerung
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums ca. 39 Monate
Die Ergebnisse für jede identifizierte Ursache eines sportbedingten Herz-Kreislauf-Stillstands werden als Gesamtzahl der Fälle (n) und als Prozentsatz der Gesamtfälle dargestellt. Außerdem wird ein 95 %-Konfidenzintervall bereitgestellt.
Bis zum Abschluss des Studiums ca. 39 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung des Beitrags der medizinischen Autopsie zur Identifizierung der Ätiologie von sportbedingtem plötzlichem Herzstillstand
Zeitfenster: 3 bis 6 Monate nach der Veranstaltung
Die Ergebnisse werden als Gesamtzahl der Fälle (n) und Prozentsatz der Gesamtfälle mit einem Konfidenzintervall von 95 % dargestellt.
3 bis 6 Monate nach der Veranstaltung
Bewertung des Beitrags der klassischen genetischen Analyse zur Identifizierung der Ätiologie eines sportbedingten Herz-Kreislauf-Stillstands
Zeitfenster: 3 bis 6 Monate nach der Veranstaltung
Die Ergebnisse werden als Gesamtzahl der Fälle (n) und Prozentsatz der Gesamtfälle mit einem Konfidenzintervall von 95 % dargestellt.
3 bis 6 Monate nach der Veranstaltung
Bewertung des Beitrags der Sequenzierung des gesamten Exoms zur Identifizierung der Ätiologie eines sportbedingten Herz-Kreislauf-Stillstands
Zeitfenster: 24 bis 30 Monate nach dem Ereignis
Die Ergebnisse werden als Gesamtzahl der Fälle (n) und Prozentsatz der Gesamtfälle mit einem Konfidenzintervall von 95 % dargestellt.
24 bis 30 Monate nach dem Ereignis
Bewertung des Beitrags der toxikologischen Analyse zur Identifizierung der Ätiologie eines sportbedingten Herz-Kreislauf-Stillstands
Zeitfenster: 3 bis 6 Monate nach der Veranstaltung
Die Ergebnisse werden als Gesamtzahl der Fälle (n) und Prozentsatz der Gesamtfälle mit einem Konfidenzintervall von 95 % dargestellt.
3 bis 6 Monate nach der Veranstaltung
Bewertung der familiären Übertragung erblicher kardiovaskulärer Pathologien
Zeitfenster: 3 bis 12 Monate nach der Veranstaltung.
Die Ergebnisse werden als Gesamtzahl der Fälle (n) und Prozentsatz der Gesamtfälle mit einem Konfidenzintervall von 95 % dargestellt.
3 bis 12 Monate nach der Veranstaltung.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rennes University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

11. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

11. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren