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젊은 스포츠와 관련된 급성 심장마비와 유전적 평가의 가치: 프랑스 전향적 등록부 (RESOUDRE)

2026년 8월 21일 업데이트: Rennes University Hospital

Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes 등록

격렬한 신체 활동과 관련된 급성 심장 마비(SCA) 또는 급성 심장사(SCD)의 위험 증가는 잘 문서화되어 있습니다. 현재 SCA/SCD의 젊은 피해자(35세 미만)의 경우 표준 의학적 평가 후 40~50%의 사례에서 병인이 발견되지 않아 두 가지 중요한 결과를 초래합니다. 피해자 가족으로서는 이러한 비극적인 사건을 이해하고 받아들이기 어려운 상황이며, 또 다른 가족에게도 이런 일이 일어날 위험성이 우려된다. 의학적으로 알려진 원인이 없으면 그러한 사건을 효과적으로 예방할 수 있는 능력이 제한됩니다.

RESOUDRE 연구는 스포츠 관련 SCA/SCD의 젊은 피해자(12~35세)에 대한 전국적인 전향적 관찰 등록이 될 것입니다. 모든 사례는 전체 엑솜(exome) 유전자 분석 및 독성 테스트와 함께 SCA 사례에 대한 부검을 포함하여 권장되는 병인학적 평가를 받게 됩니다. 유전적 병리가 확인된 경우에는 다른 가족에게도 유전자 평가를 제공하고, 필요한 경우 적절한 진료를 제공합니다. 이 연구의 결과는 설명할 수 없는 스포츠 관련 SCA/SCD 사례의 수를 크게 줄이고 영향을 받는 가족 사이에서 이러한 사고를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

배경:

적당한 신체 활동이 건강에 미치는 유익한 효과는 잘 알려져 있습니다. 그러나 심장 질환이 알려졌거나 알려지지 않은 개인의 경우 강렬한 스포츠 참여가 35세 이전에 심혈관 질환의 위험을 2.4~4.5배 증가시킨다는 것도 잘 입증되었습니다. 급성심장정지(SCA)는 때로는 급성심장사(SCD)로 이어지기도 하는데, 이는 스포츠와 관련된 가장 극적인 사건입니다.

35세 이전에 스포츠 관련 SCA/SCD는 드물게 발생하며 운동선수 100,000명당 0.7~2.7명으로 발생하며, 프랑스의 두 전향적 연구에 따르면 연간 약 80건에 달합니다. 드문 일임에도 불구하고 이러한 사건은 종종 충격을 주고 널리 알려지며 공중 보건 및 안전에 심각한 우려를 불러일으킵니다. 비외상성 스포츠 관련 SCA/SCD는 스포츠 참여 수준에 관계없이 주로 심혈관 기원입니다. 대부분의 경우 SCA는 알려지거나 진단되지 않은 부정맥성 심혈관 질환으로 인한 심실 부정맥으로 인해 발생하며 이는 피해자의 연령에 따라 다릅니다. 35세 이후에는 죽종성 관상동맥질환이 전체 사례의 80~85%를 차지합니다. 그러나 35세 이전에는 더 넓은 범위의 병인이 관찰됩니다. 부정맥성 유전성 심장 질환(예: 부정맥성 우심실 심근병증 및 비후성 심근병증) 또는 비구조성(예: 채널병증)이 가장 흔한 원인입니다. 선천적 기형, 특히 관상동맥 연결의 기형이 두 번째로 흔한 원인입니다. 섬유성 흉터(주로 심근염 후) 및 죽종성 관상동맥 병변과 같은 후천성 심장 질환은 덜 빈번하게 관련됩니다. 이 젊은 집단의 경우 전통적인 부검을 통해 원인을 파악하지 못하는 경우가 40% 이상이어서 "돌발성 부정맥 증후군"이라는 용어가 사용됩니다.

스포츠와 특별한 연관성 없이 일반 젊은 인구에서 SCA/SCD의 원인을 확인하기 위해 고전적 부검과 체계적인 유전자 분석을 결합한 전향적 연구는 거의 없습니다. 호주의 한 연구에서는 27%의 사례에서 급사에 대한 "임상적으로 관련된" 심장 유전 변이를 식별하는 유전자 검사의 가치를 입증했습니다. 더욱이 임상 및 유전자 검사를 받은 피해자의 친척 중 13%에서도 동일한 병리가 확인되었습니다. 음성 부검의 경우 채널병증에 특히 초점을 맞춘 또 다른 소규모 스웨덴 연구(n=15)에서는 유전자 분석을 통해 피해자 가족의 40%에서 이 질병이 밝혀졌습니다.

또한 공식적인 증거는 없지만 스포츠 관련 SCA/SCD를 촉진하는 요인으로 급성 또는 만성 독성 물질 섭취의 역할이 제안되었습니다. 따라서 독성학적 검사는 병인학적 평가의 일부로 권장됩니다. 다른 병인학적 평가와 함께 독성학적 분석을 포함하면 불법 물질이 스포츠 관련 SCA/SCD에 미치는 영향을 명확히 하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구에 대한 정당성:

성공적인 소생의 경우 권장되는 병원 평가나 사망 시 권장되는 의료 부검을 스포츠 관련 SCA/SCD 피해자에 대한 전반적인 유전적 및 독성학적 분석과 체계적으로 결합한 전향적 연구는 없습니다.

이러한 결합된 접근 방식은 여러 가지 이유로 정당화됩니다. 첫째, 이는 이러한 사건의 원인에 대한 우리의 이해를 향상시킬 것입니다. 특히 소위 특발성 좌심실 비대증은 고전적 부검 이후 스포츠 관련 SCD 사례의 10% 이상에서 발견됩니다. 추가적인 유전학적 탐구는 이러한 해부학적 형태가 병리학적인지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 많은 부정맥성 심장 질환은 스포츠 관련 SCA/SCD의 위험 증가와 관련이 있습니다. 부정맥성 우심실 심근병증은 잘 문서화되어 있지만, 다른 형태의 질병은 종종 세포간 desmosome에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 심근의 섬유증 또는 지방 침윤 부위가 특징입니다. 전체 엑솜 서열분석을 포함한 포괄적인 유전자 검사는 설명할 수 없는 스포츠 관련 SCA/SCD에 대한 다양한 부정맥성 심장 질환의 기여를 명확히 할 수 있습니다.

이러한 지식을 향상시키면 운동선수를 위한 사전 참가 심사의 내용과 효율성을 향상시키는 것에 대한 지속적인 논의에 도움이 될 것입니다. 더욱이 SCA/SCD의 원인을 파악하는 것은 피해자와 그 가족에게 매우 중요합니다. 원인을 이해하면 가족이 사건을 받아들이고 성공적으로 소생된 개인의 재발을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 더욱이, 대부분의 유전성 심장병은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르기 때문에 각 1촌 친척이 동일한 유전적 돌연변이를 물려줄 확률은 50%입니다. 부정맥 사건의 위험을 줄이기 위해 예측 테스트, 임상 평가 및 필요한 경우 예방 치료를 이러한 가족 구성원에게 제공할 수 있습니다.

통계 분석:

데이터 분석은 특수 소프트웨어를 사용하여 수행되며 유의성 임계값은 5%로 설정됩니다. 가설은 양측으로 공식화됩니다.

수집된 인구 데이터에 대한 설명 분석이 수행됩니다. 정성적 변수는 숫자와 백분율로 표시되며, 양적 변수는 평균, 표준편차, 중앙값, 사분위간 범위, 최소값, 최대값을 사용하여 설명됩니다.

주요 결과의 일차 분석을 위해 스포츠 관련 SCA/SCD의 원인을 해당 95% 신뢰 구간과 함께 숫자 및 백분율로 설명합니다.

2차 분석의 경우 전체 및 활력 상태(생존 또는 사망)에 따른 판단 기준을 95% 신뢰 구간에서 숫자와 백분율로 설명합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

80

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 프랑스
      • Bordeaux, 프랑스, 33600
      • Brest, 프랑스, 29609
      • Caen, 프랑스, 14033
        • 모병
        • CHU Caen
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, 프랑스, 63003
      • Créteil, 프랑스, 94010
        • 아직 모집하지 않음
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, 프랑스, 21079
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU Dijon Bourgogne
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, 프랑스, 38700
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Grenoble Alpes
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, 프랑스, 59037
      • Lyon, 프랑스, 69229
        • 아직 모집하지 않음
        • Hospices Civils de Lyon
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, 프랑스, 13364
        • 모병
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, 프랑스, 34295
      • Nancy, 프랑스, 54035
        • 아직 모집하지 않음
        • CHRU Nancy
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, 프랑스, 44093
      • Nice, 프랑스, 06003
        • 모병
        • CHU de Nice
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, 프랑스, 75651
        • 모병
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, 프랑스, 86000
      • Reims, 프랑스, 51092
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU Reims
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, 프랑스, 76031
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU Rouen
        • 수석 연구원:
          • Frédéric ANSELME
        • 연락하다:
      • Saint-Etienne, 프랑스, 42100
      • Strasbourg, 프랑스, 67091
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • 모병
        • CHU Toulouse
        • 수석 연구원:
          • Philippe MAURY
        • 연락하다:
      • Tours, 프랑스, 37044
        • 모병
        • Chru Tours
        • 수석 연구원:
          • Fabrice IVANES
        • 연락하다:
    • France
      • Nîmes, France, 프랑스, 30029
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU Nîmes
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Camille SOULLIER
      • Paris, France, 프랑스, 75877
        • 아직 모집하지 않음
        • APHP Hôpital Bichat
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, 프랑스, 75908
        • 모병
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • 수석 연구원:
          • Eloi MARIJON
        • 연락하다:
      • Rennes, France, 프랑스, 35000

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에는 12세에서 35세 사이의 프랑스 스포츠 관련 SCA/SCD 피해자와 해당되는 경우 12세 이상의 1촌 친척이 포함됩니다.

설명

포함 기준:

  • SCA 피해자:

    • 12세에서 35세 사이
    • 알려진 심혈관 질환 없음
    • 스포츠 활동(여가, 훈련 또는 경기) 참여 중 또는 참여 후 1시간 이내에 갑작스럽고 비외상성 SCA를 경험한 경우
    • 소생피해자(SCA단체) : 연구에 대한 안내를 받은 후 연구 참여를 반대하지 않는 사람 또는 법정대리인(의사를 표현할 수 없는 경우 이를 지원하거나 대리할 책임이 있는 개인, 기관, 기관을 포함한다) .
    • 소생하지 못한 피해자(SCD군) : 평생 동안 의료정보의 재사용에 대해 공식적으로 반대하지 않은 사람.

  • 1급 친척:

    • 연구에 대한 정보를 제공받은 후에도 연구 참여에 반대하지 않는 개인 또는 법정 대리인(자신의 의사를 표현할 수 없는 경우 이를 지원하거나 대표할 책임이 있는 개인, 기관 또는 당국을 포함).

비포함 기준:

  • 소생된 SCA 사례의 경우 체중이 20kg 미만인 개인
  • 법적 보호를 받거나 자유를 박탈당한 피해자 또는 법정대리인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
스포츠 관련 급성심장정지(SCA) 피해자 : 소생된 SCA와 소생되지 않은 SCA

스포츠 관련 급성심장정지(SCA)가 발생하면 현장에 목격자가 있을 가능성이 높기 때문에 소생술을 시도하는 경우가 많습니다. 이러한 소생 노력은 40% 이상의 사례에서 성공합니다. 따라서 연구 모집단은 소생된 SCA 피해자 그룹(SCA 그룹)과 소생되지 않았거나 소생에 실패한 피해자 그룹(SCD 그룹)의 두 그룹으로 나뉩니다.

RESOUDRE 연구는 SCA를 경험한 개인에 초점을 맞춘 관찰 연구입니다. 결과(개인의 생존 여부)에 따라 병인학적 평가가 달라집니다. 명확성을 위해 연구 설계에서는 서로 다른 두 그룹을 언급하지만 이들은 단일 모집단을 나타내므로 두 그룹 간의 통계적 비교는 이루어지지 않습니다.
유전적: 심근 유전적 돌연변이를 검출하기 위한 전체 엑솜 시퀀싱(SCA 그룹만 해당)
심근 유전적 돌연변이를 검출하기 위한 전체 엑솜 시퀀싱

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
젊고 건강한 인구에서 스포츠 관련 심폐정지의 원인 규명
기간: 연구 완료를 통해 약 39개월
스포츠 관련 심폐정지의 확인된 각 원인에 대한 결과는 총 사례 수(n)와 전체 사례의 백분율로 표시됩니다. 95% 신뢰구간도 제공됩니다.
연구 완료를 통해 약 39개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
스포츠 관련 SCA의 병인을 식별하는 데 있어 의료 부검의 기여도 평가
기간: 행사 종료 후 3~6개월
결과는 95% 신뢰 구간에서 총 케이스 수(n)와 총 케이스의 백분율로 표시됩니다.
행사 종료 후 3~6개월
스포츠 관련 심폐 정지의 병인을 확인하는 데 있어서 고전적 유전 분석의 기여도 평가
기간: 행사 종료 후 3~6개월
결과는 95% 신뢰 구간에서 총 케이스 수(n)와 총 케이스의 백분율로 표시됩니다.
행사 종료 후 3~6개월
스포츠 관련 심폐 정지의 병인을 식별하는 데 있어서 전체 엑솜 시퀀싱의 기여도 평가
기간: 사건 발생 후 24~30개월
결과는 95% 신뢰 구간에서 총 케이스 수(n)와 총 케이스의 백분율로 표시됩니다.
사건 발생 후 24~30개월
스포츠 관련 심폐정지의 원인 규명에 있어 독성학적 분석의 기여도 평가
기간: 행사 종료 후 3~6개월
결과는 95% 신뢰 구간에서 총 케이스 수(n)와 총 케이스의 백분율로 표시됩니다.
행사 종료 후 3~6개월
유전성 심혈관 질환의 가족성 전염에 대한 평가
기간: 이벤트 발생 후 3~12개월.
결과는 95% 신뢰 구간에서 총 케이스 수(n)와 총 케이스의 백분율로 표시됩니다.
이벤트 발생 후 3~12개월.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rennes University Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 10월 11일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 11일

연구 완료 (추정된)

2028년 1월 11일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 10월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 10월 11일

처음 게시됨 (실제)

2024년 10월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 21일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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