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Arresto cardiaco improvviso legato allo sport nei giovani e valore della valutazione genetica: un registro prospettico francese (RESOUDRE)

7 gennaio 2025 aggiornato da: Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

L’aumento del rischio di arresto cardiaco improvviso (SCA) o di morte cardiaca improvvisa (SCD) correlato all’attività fisica intensa è ben documentato. Attualmente, per le vittime giovani (sotto i 35 anni) di SCA/SCD, non viene riscontrata alcuna eziologia nel 40-50% dei casi dopo una valutazione medica standard, il che porta a due importanti conseguenze. Per la famiglia della vittima è difficile comprendere e accettare questo tragico evento, ed è motivo di preoccupazione il rischio che possa verificarsi anche in un altro membro della famiglia. Dal punto di vista medico, l’assenza di una causa nota limita la capacità di prevenire efficacemente tali eventi.

Lo studio RESOUDRE sarà un registro nazionale, prospettico, osservazionale di giovani vittime (12-35 anni) di SCA/SCD legate allo sport. Tutti i casi saranno sottoposti alla valutazione eziologica raccomandata, inclusa l'autopsia per i casi di SCA, insieme all'analisi genetica dell'intero esoma e ai test tossicologici. Nel caso in cui venga identificata una patologia genetica, verrà proposta una valutazione genetica agli altri membri della famiglia e, se necessario, verranno fornite cure mediche adeguate. I risultati di questo studio potrebbero ridurre significativamente il numero di casi di SCA/MCI inspiegabili legati allo sport e aiutare a prevenire questi incidenti tra le famiglie colpite.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sfondo:

Gli effetti benefici di un’attività fisica moderata sulla salute sono ben consolidati. Tuttavia, è anche ben dimostrato che la partecipazione sportiva intensa aumenta il rischio di eventi cardiovascolari da 2,4 a 4,5 volte prima dei 35 anni in soggetti con patologie cardiache note o sconosciute. L’arresto cardiaco improvviso (SCA), che talvolta porta alla morte cardiaca improvvisa (SCD), è l’evento più drammatico legato allo sport.

Prima dei 35 anni, la SCA/SCD correlata allo sport è rara e si verifica tra 0,7 e 2,7 su 100.000 atleti, che ammontano a circa 80 casi all'anno secondo due studi prospettici francesi. Nonostante la loro rarità, questi eventi sono spesso traumatici e altamente pubblicizzati, presentando una significativa preoccupazione per la salute e la sicurezza pubblica. La SCA/SCD non traumatica correlata allo sport è principalmente di origine cardiovascolare, indipendentemente dal livello di partecipazione sportiva. Nella maggior parte dei casi, l'arresto cardiaco improvviso deriva da un'aritmia ventricolare causata da una malattia cardiovascolare aritmogena nota o non diagnosticata, che varia in base all'età della vittima. Dopo i 35 anni la malattia coronarica ateromatosa rappresenta l'80-85% dei casi. Tuttavia, prima dei 35 anni, si osserva una gamma più ampia di eziologie. Le malattie cardiache genetiche aritmogene strutturali (ad esempio, cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e cardiomiopatia ipertrofica) o non strutturali (ad esempio, canalopatie) sono le cause più frequenti. Le anomalie congenite, in particolare la connessione anomala dell'arteria coronaria, rappresentano la seconda causa più comune. Le malattie cardiache acquisite, come le cicatrici fibrose (soprattutto post-miocardite) e le lesioni coronariche ateromatose, sono meno frequentemente coinvolte. In questa popolazione più giovane, l'autopsia classica spesso non riesce a determinare la causa in più del 40% dei casi, portando al termine "sindrome aritmica improvvisa".

Pochi studi prospettici hanno combinato l’autopsia classica con l’analisi genetica sistematica per identificare la causa di SCA/SCD nella popolazione giovane in generale, senza alcun legame specifico con lo sport. Uno studio australiano ha dimostrato il valore dei test genetici, identificando una variante genetica cardiaca “clinicamente rilevante” per la morte improvvisa nel 27% dei casi. Inoltre, la stessa patologia è stata identificata nel 13% dei parenti delle vittime sottoposti a screening clinico e genetico. Un altro piccolo studio svedese (n=15), focalizzato specificatamente sulle canalopatie nei casi di autopsie negative, ha rivelato la malattia nel 40% delle famiglie delle vittime attraverso l'analisi genetica.

Inoltre, il ruolo dell’assunzione acuta o cronica di sostanze tossiche è stato suggerito, anche se senza prove formali, come fattore che promuove la SCA/SCD correlata allo sport. Lo screening tossicologico è quindi raccomandato come parte della valutazione eziologica. Includere l’analisi tossicologica insieme ad altre valutazioni eziologiche potrebbe aiutare a chiarire l’impatto delle sostanze illecite sulla SCA/SCD correlata allo sport.

Giustificazioni per lo studio:

Nessuno studio prospettico ha combinato sistematicamente la valutazione ospedaliera raccomandata in caso di rianimazione riuscita o l’autopsia medica raccomandata in caso di morte con analisi genetiche e tossicologiche globali nelle vittime di SCA/SCD correlati allo sport.

Questo approccio combinato è giustificato per diverse ragioni. In primo luogo, migliorerebbe la nostra comprensione delle eziologie di questi eventi. In particolare, la cosiddetta ipertrofia ventricolare sinistra idiopatica si riscontra in oltre il 10% dei casi di MCI legati allo sport a seguito delle autopsie classiche. Ulteriori esplorazioni genetiche potrebbero aiutare a determinare se queste forme anatomiche sono patologiche. Inoltre, molte malattie cardiache aritmiche sono associate a un rischio elevato di SCA/SCD correlato allo sport. Mentre la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è ben documentata, altre forme di malattia sono caratterizzate da aree di fibrosi o infiltrazione di grasso nel miocardio, spesso dovute a mutazioni genetiche che colpiscono i desmosomi intercellulari. Test genetici completi, compreso il sequenziamento dell’intero esoma, potrebbero chiarire il contributo di varie malattie cardiache aritmogeniche allo SCA/SCD correlato allo sport inspiegabile.

Migliorare questa conoscenza andrà a beneficio delle discussioni in corso sul miglioramento del contenuto e dell’efficacia dello screening pre-partecipazione per gli atleti. Inoltre, identificare la causa della SCA/SCD è fondamentale per le vittime e le loro famiglie. Comprendere la causa può aiutare le famiglie a venire a patti con l'evento e aiutare a prevenire il ripetersi per gli individui rianimati con successo. Inoltre, poiché la maggior parte delle malattie cardiache ereditarie seguono un modello di trasmissione autosomica dominante, ogni parente di primo grado ha una probabilità del 50% di essere portatore della stessa mutazione genetica. A questi membri della famiglia possono essere offerti test predittivi, valutazione clinica e, se necessario, trattamento preventivo per ridurre il rischio di eventi aritmici.

Analisi statistica:

Le analisi dei dati verranno eseguite utilizzando software specializzato, con una soglia di significatività fissata al 5%. Le ipotesi saranno formulate bilateralmente.

Verrà condotta un'analisi descrittiva dei dati demografici raccolti. Le variabili qualitative saranno presentate come numeri e percentuali, mentre le variabili quantitative saranno descritte utilizzando la media, la deviazione standard, la mediana, l'intervallo interquartile, i valori minimo e massimo.

Per l'analisi primaria dell'esito principale, la causa della SCA/SCD correlata allo sport sarà descritta in termini di numeri e percentuali, insieme ai corrispondenti intervalli di confidenza al 95%.

Per le analisi secondarie, i criteri di giudizio, sia complessivo che per stato vitale (sopravvissuto o deceduto), saranno descritti in numeri e percentuali, con intervalli di confidenza al 95%.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

80

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Besançon, Francia, 25030
      • Bordeaux, Francia, 33600
      • Brest, Francia, 29609
      • Caen, Francia, 14033
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Caen
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Paul MILLIEZ
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63003
      • Créteil, Francia, 94010
        • Non ancora reclutamento
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Francia, 21079
      • Grenoble, Francia, 38700
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Pascal Defaye
      • Lille, Francia, 59037
      • Lyon, Francia, 69229
      • Marseille, Francia, 13364
        • Non ancora reclutamento
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Contatto:
          • Jean-Claude DEHARO
        • Contatto:
      • Montpellier, Francia, 34295
      • Nancy, Francia, 54035
        • Non ancora reclutamento
        • CHRU Nancy
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Francia, 44093
      • Nice, Francia, 06003
      • Paris, Francia, 75651
        • Non ancora reclutamento
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Paris, Francia, 75877
        • Non ancora reclutamento
        • APHP Hôpital Bichat
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, Francia, 75908
        • Non ancora reclutamento
        • APHP Hopital Européen Georges Pompidou
        • Contatto:
          • Eloi Marijon
        • Contatto:
      • Poitiers, Francia, 86000
      • Reims, Francia, 51092
        • Non ancora reclutamento
        • Chu Reims
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Damien METZ
      • Rennes, Francia, 35000
      • Rouen, Francia, 76031
      • Saint-Étienne, Francia, 42100
      • Strasbourg, Francia, 67091
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Toulouse
        • Contatto:
          • Philippe MAURY
        • Contatto:
      • Tours, Francia, 37044

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà le vittime francesi di SCA/SCD legate allo sport di età compresa tra 12 e 35 anni, nonché i loro parenti di primo grado di età superiore ai 12 anni, ove applicabile.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Vittime di SCA:

    • Età compresa tra 12 e 35 anni
    • Nessuna patologia cardiovascolare nota
    • Ha subito un arresto cardiaco improvviso e non traumatico durante o entro un'ora dalla partecipazione ad attività sportive (tempo libero, allenamento o competizione)
    • Per le vittime rianimate (gruppo SCA): una persona o un rappresentante legale che non si oppone alla partecipazione alla ricerca dopo essere stato informato dello studio (compresi individui, organi o autorità responsabili di assisterli o rappresentarli se non sono in grado di esprimere la propria volontà) .
    • Per le vittime non rianimate (gruppo SCD): una persona che non si è opposta formalmente al riutilizzo dei propri dati medici durante la sua vita.

  • Parenti di primo grado:

    • Una persona o un rappresentante legale che non si oppone alla partecipazione alla ricerca dopo essere stato informato dello studio (compresi individui, enti o autorità incaricati di assisterli o rappresentarli se non sono in grado di esprimere la propria volontà).

Criteri di non inclusione:

  • Per i casi di SCA rianimati, individui di peso inferiore a 20 kg
  • Vittime o rappresentanti legali sottoposti a tutela giuridica o privati ​​della libertà

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Vittime di arresto cardiaco improvviso (SCA) correlato allo sport: SCA rianimato e SCA non rianimato

A seguito di un arresto cardiaco improvviso (SCA) correlato allo sport, vengono spesso effettuati tentativi di rianimazione a causa dell'elevata probabilità che siano presenti testimoni sulla scena. Questi sforzi di rianimazione hanno successo in oltre il 40% dei casi. La popolazione in studio sarà quindi divisa in due gruppi: un gruppo di vittime di SCA rianimate (gruppo SCA) e un gruppo di vittime non rianimate o rianimate senza successo (gruppo SCD).

Lo studio RESOUDRE è uno studio osservazionale focalizzato su individui che hanno subito SCA. A seconda dell'esito, se l'individuo sopravvive o meno, la valutazione eziologica sarà diversa. Sebbene il disegno dello studio si riferisca a due gruppi distinti per chiarezza, essi rappresentano un'unica popolazione e non verrà effettuato alcun confronto statistico tra i due gruppi.
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma per rilevare mutazioni genetiche del miocardio (solo gruppo SCA)
Sequenziamento dell’intero esoma per rilevare mutazioni genetiche del miocardio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione della causa di arresto cardiorespiratorio correlato allo sport in una popolazione giovane e sana
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, circa 39 mesi
I risultati per ciascuna causa identificata di arresto cardiorespiratorio correlato allo sport verranno presentati come numero totale di casi (n) e percentuale dei casi totali. Verrà inoltre fornito un intervallo di confidenza del 95%.
Fino al completamento degli studi, circa 39 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del contributo dell'autopsia medica nell'identificazione dell'eziologia dello SCA correlato allo sport
Lasso di tempo: Da 3 a 6 mesi dopo l'evento
I risultati verranno presentati come numero totale di casi (n) e percentuale dei casi totali, con un intervallo di confidenza del 95%.
Da 3 a 6 mesi dopo l'evento
Valutazione del contributo dell'analisi genetica classica nell'identificazione dell'eziologia dell'arresto cardiorespiratorio correlato allo sport
Lasso di tempo: Da 3 a 6 mesi dopo l'evento
I risultati verranno presentati come numero totale di casi (n) e percentuale dei casi totali, con un intervallo di confidenza del 95%.
Da 3 a 6 mesi dopo l'evento
Valutazione del contributo del sequenziamento dell'intero esoma nell'identificazione dell'eziologia dell'arresto cardiorespiratorio correlato allo sport
Lasso di tempo: 24-30 mesi dopo l'evento
I risultati verranno presentati come numero totale di casi (n) e percentuale dei casi totali, con un intervallo di confidenza del 95%.
24-30 mesi dopo l'evento
Valutazione del contributo dell'analisi tossicologica nell'identificazione dell'eziologia dell'arresto cardiorespiratorio correlato allo sport
Lasso di tempo: Da 3 a 6 mesi dopo l'evento
I risultati verranno presentati come numero totale di casi (n) e percentuale dei casi totali, con un intervallo di confidenza del 95%.
Da 3 a 6 mesi dopo l'evento
Valutazione della Trasmissione Familiare delle Patologie Cardiovascolari Ereditarie Rilevate
Lasso di tempo: Da 3 a 12 mesi dopo l'evento.
I risultati verranno presentati come numero totale di casi (n) e percentuale dei casi totali, con un intervallo di confidenza del 95%.
Da 3 a 12 mesi dopo l'evento.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rennes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Frédéric SCHNELL, Study Principal Investigator

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

11 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

11 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

15 ottobre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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