Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Plotselinge hartstilstand gerelateerd aan sport bij jongeren en waarde van de genetische beoordeling: een Frans prospectief register (RESOUDRE)

21 augustus 2026 bijgewerkt door: Rennes University Hospital

Registreer Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Het verhoogde risico op een plotselinge hartstilstand (SCA) of plotselinge hartdood (SCD) als gevolg van krachtige lichamelijke activiteit is goed gedocumenteerd. Momenteel wordt bij jonge slachtoffers (jonger dan 35 jaar) van SCA/SCD in 40 tot 50% van de gevallen geen etiologie gevonden na een standaard medisch onderzoek, wat tot twee belangrijke gevolgen leidt. Voor de familie van het slachtoffer is het moeilijk om deze tragische gebeurtenis te begrijpen en te accepteren, en het risico dat dit bij een ander familielid gebeurt, is een bron van zorg. Medisch gezien beperkt de afwezigheid van een bekende oorzaak het vermogen om dergelijke gebeurtenissen effectief te voorkomen.

De RESOUDRE-studie zal een nationaal, prospectief, observationeel register zijn van jonge slachtoffers (12-35 jaar) van sportgerelateerde SCA/SCD. Alle gevallen zullen de aanbevolen etiologische beoordeling ondergaan, inclusief autopsie voor SCA-gevallen, samen met volledige genetische analyse van het exoom en toxicologische tests. In het geval dat een genetische pathologie wordt vastgesteld, zal een genetische evaluatie worden aangeboden aan andere familieleden en zal indien nodig passende medische zorg worden verleend. De resultaten van dit onderzoek zouden het aantal onverklaarde sportgerelateerde SCA/SCD-gevallen aanzienlijk kunnen verminderen en kunnen helpen bij het voorkomen van deze incidenten onder getroffen gezinnen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond:

De gunstige effecten van matige lichamelijke activiteit op de gezondheid zijn algemeen bekend. Het is echter ook goed bewezen dat intensieve sportdeelname het risico op cardiovasculaire gebeurtenissen vóór de leeftijd van 35 jaar 2,4 tot 4,5 keer verhoogt bij personen met bekende of onbekende hartaandoeningen. Plotselinge hartstilstand (SCA), soms leidend tot plotselinge hartdood (SCD), is de meest dramatische gebeurtenis die verband houdt met sport.

Vóór de leeftijd van 35 jaar is sportgerelateerde SCA/SCD zeldzaam en komt voor bij 0,7 tot 2,7 per 100.000 atleten, wat volgens twee Franse prospectieve onderzoeken neerkomt op ongeveer 80 gevallen per jaar. Ondanks de zeldzaamheid zijn deze gebeurtenissen vaak traumatisch en krijgen ze veel publiciteit, waardoor ze een aanzienlijk probleem voor de volksgezondheid en de veiligheid vormen. Niet-traumatische sportgerelateerde SCA/SCD is voornamelijk van cardiovasculaire oorsprong, ongeacht het niveau van sportdeelname. In de meeste gevallen is SCA het gevolg van ventriculaire aritmie veroorzaakt door bekende of niet-gediagnosticeerde aritmogene hart- en vaatziekten, die varieert afhankelijk van de leeftijd van het slachtoffer. Na de leeftijd van 35 jaar is atheromateuze coronaire hartziekte verantwoordelijk voor 80-85% van de gevallen. Vóór de leeftijd van 35 jaar wordt echter een breder scala aan etiologieën waargenomen. Aritmogene genetische hartziekten – structureel (bijv. aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie en hypertrofische cardiomyopathie) of niet-structurele (bijv. kanalopathieën) – zijn de meest voorkomende oorzaken. Aangeboren afwijkingen, met name een abnormale verbinding van de kransslagader, vormen de tweede meest voorkomende oorzaak. Verworven hartziekten, zoals fibreuze littekens (voornamelijk post-myocarditis) en atheromateuze coronaire laesies, komen minder vaak voor. In deze jongere populatie slaagt klassieke autopsie er in meer dan 40% van de gevallen vaak niet in om de oorzaak vast te stellen, wat leidt tot de term "plotseling aritmisch syndroom".

Weinig prospectieve studies hebben klassieke autopsie gecombineerd met systematische genetische analyse om de oorzaak van SCA/SCD in de algemene jonge bevolking te identificeren, zonder specifiek verband met sport. Een Australisch onderzoek heeft de waarde van genetische tests aangetoond, waarbij in 27% van de gevallen een ‘klinisch relevante’ cardiale genetische variant voor plotselinge dood werd geïdentificeerd. Bovendien werd dezelfde pathologie vastgesteld bij 13% van de familieleden van de slachtoffers die een klinische en genetische screening ondergingen. Een ander klein Zweeds onderzoek (n=15), specifiek gericht op kanalopathieën bij negatieve autopsies, bracht de ziekte door middel van genetische analyse bij 40% van de families van de slachtoffers aan het licht.

Bovendien is, zij het zonder formeel bewijs, de rol van de inname van acute of chronische toxische stoffen gesuggereerd als een factor die sportgerelateerde SCA/SCD bevordert. Toxicologische screening wordt daarom aanbevolen als onderdeel van de etiologische beoordeling. Het opnemen van toxicologische analyses naast andere etiologische evaluaties zou kunnen helpen de impact van illegale stoffen op sportgerelateerde SCA/SCD te verduidelijken.

Rechtvaardigingen voor de studie:

Geen enkele prospectieve studie heeft systematisch de aanbevolen ziekenhuisbeoordeling in gevallen van succesvolle reanimatie of de aanbevolen medische autopsie in geval van overlijden gecombineerd met mondiale genetische en toxicologische analyses bij slachtoffers van sportgerelateerde SCA/SCD.

Deze gecombineerde aanpak is om verschillende redenen gerechtvaardigd. Ten eerste zou het ons begrip van de etiologie van deze gebeurtenissen vergroten. Met name wordt de zogenaamde idiopathische linkerventrikelhypertrofie aangetroffen in meer dan 10% van de sportgerelateerde SCD-gevallen na klassieke autopsies. Verder genetisch onderzoek zou kunnen helpen bepalen of deze anatomische vormen pathologisch zijn. Bovendien zijn veel aritmische hartziekten geassocieerd met een verhoogd risico op sportgerelateerde SCA/SCD. Hoewel aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie goed gedocumenteerd is, worden andere ziektevormen gekenmerkt door gebieden met fibrose of vetinfiltratie in het myocardium, vaak als gevolg van genetische mutaties die de intercellulaire desmosomen aantasten. Uitgebreide genetische tests, inclusief volledige exome-sequencing, zouden de bijdrage van verschillende aritmogene hartziekten aan onverklaarde sportgerelateerde SCA/SCD kunnen verduidelijken.

Het verbeteren van deze kennis zal de lopende discussies over het verbeteren van de inhoud en effectiviteit van pre-participatiescreening voor sporters ten goede komen. Bovendien is het identificeren van de oorzaak van SCA/SCD van cruciaal belang voor de slachtoffers en hun families. Het begrijpen van de oorzaak kan families helpen de gebeurtenis te verwerken en herhaling bij succesvol gereanimeerde personen helpen voorkomen. Omdat de meeste erfelijke hartziekten bovendien een autosomaal dominant overervingspatroon volgen, heeft elk eerstegraads familielid 50% kans om dezelfde genetische mutatie te dragen. Voorspellende testen, klinische beoordeling en, indien nodig, preventieve behandeling kunnen aan deze familieleden worden aangeboden om het risico op aritmische gebeurtenissen te verminderen.

Statistische analyse:

Gegevensanalyses zullen worden uitgevoerd met behulp van gespecialiseerde software, waarbij de significantiedrempel is vastgesteld op 5%. Hypotheses zullen bilateraal worden geformuleerd.

Er zal een beschrijvende analyse van de verzamelde bevolkingsgegevens worden uitgevoerd. Kwalitatieve variabelen worden gepresenteerd als getallen en percentages, terwijl kwantitatieve variabelen worden beschreven met behulp van het gemiddelde, de standaarddeviatie, de mediaan, het interkwartielbereik, de minimum- en maximumwaarden.

Voor de primaire analyse van de belangrijkste uitkomst zal de oorzaak van sportgerelateerde SCA/SCD worden beschreven in termen van cijfers en percentages, samen met de bijbehorende 95% betrouwbaarheidsintervallen.

Voor de secundaire analyses zullen de beoordelingscriteria, zowel globaal als per vitale status (overleefd of overleden), worden beschreven in cijfers en percentages, met een betrouwbaarheidsinterval van 95%.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

80

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33600
      • Brest, Frankrijk, 29609
      • Caen, Frankrijk, 14033
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63003
      • Créteil, Frankrijk, 94010
        • Nog niet aan het werven
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Frankrijk, 21079
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, Frankrijk, 38700
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Frankrijk, 59037
      • Lyon, Frankrijk, 69229
        • Nog niet aan het werven
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Frankrijk, 13364
        • Werving
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
      • Nancy, Frankrijk, 54035
        • Nog niet aan het werven
        • CHRU NANCY
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Frankrijk, 44093
      • Nice, Frankrijk, 06003
      • Paris, Frankrijk, 75651
        • Werving
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Frankrijk, 86000
      • Reims, Frankrijk, 51092
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Reims
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Frankrijk, 76031
      • Saint-Etienne, Frankrijk, 42100
      • Strasbourg, Frankrijk, 67091
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
      • Tours, Frankrijk, 37044
        • Werving
        • Chru Tours
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fabrice IVANES
        • Contact:
    • France
      • Nîmes, France, Frankrijk, 30029
      • Paris, France, Frankrijk, 75877
        • Nog niet aan het werven
        • APHP Hôpital Bichat
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Frankrijk, 75908
        • Werving
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eloi MARIJON
        • Contact:
      • Rennes, France, Frankrijk, 35000

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Bij het onderzoek zullen Franse slachtoffers van sportgerelateerde SCA/SCD tussen de 12 en 35 jaar betrokken worden, evenals hun eerstegraads familieleden ouder dan 12 jaar, indien van toepassing.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Slachtoffers van SCA:

    • Leeftijd tussen 12 en 35 jaar
    • Geen bekende cardiovasculaire pathologie
    • Een plotselinge en niet-traumatische plotselinge hartstilstand heeft gehad tijdens of binnen een uur na deelname aan sportactiviteiten (vrije tijd, training of competitie)
    • Voor gereanimeerde slachtoffers (SCA-groep): Een persoon of wettelijke vertegenwoordiger die zich niet verzet tegen deelname aan het onderzoek nadat hij over het onderzoek is geïnformeerd (inclusief individuen, organen of autoriteiten die verantwoordelijk zijn voor het bijstaan ​​of vertegenwoordigen van hen als zij niet in staat zijn hun wensen te uiten) .
    • Voor niet-gereanimeerde slachtoffers (SCD-groep): Een persoon die tijdens zijn leven niet formeel bezwaar heeft gemaakt tegen het hergebruik van zijn medische gegevens.

  • Familieleden in de eerste graad:

    • Een persoon of wettelijke vertegenwoordiger die zich niet verzet tegen deelname aan het onderzoek nadat hij over het onderzoek is geïnformeerd (inclusief personen, instanties of autoriteiten die verantwoordelijk zijn voor het bijstaan ​​of vertegenwoordigen van hen als zij niet in staat zijn hun wensen kenbaar te maken).

Niet-inclusiecriteria:

  • Voor gereanimeerde gevallen van plotselinge hartstilstand: personen die minder dan 20 kg wegen
  • Slachtoffers of wettelijke vertegenwoordigers die wettelijke bescherming genieten of van hun vrijheid zijn beroofd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Slachtoffers van sportgerelateerde plotselinge hartstilstand (SCA): gereanimeerde SCA en niet-gereanimeerde SCA

Na een sportgerelateerde plotselinge hartstilstand (SCA) worden vanwege de grote kans op getuigen vaak reanimatiepogingen ondernomen. Deze reanimatiepogingen zijn in ruim 40% van de gevallen succesvol. De onderzoekspopulatie zal daarom in twee groepen worden verdeeld: een groep gereanimeerde SCA-slachtoffers (SCA-groep) en een groep niet-gereanimeerde of niet succesvol gereanimeerde slachtoffers (SCD-groep).

Het RESOUDRE-onderzoek is een observationeel onderzoek dat zich richt op personen die plotselinge hartstilstand hebben ervaren. Afhankelijk van de uitkomst – of het individu overleeft of niet – zal de etiologische beoordeling verschillen. Hoewel de onderzoeksopzet voor de duidelijkheid verwijst naar twee afzonderlijke groepen, vertegenwoordigen zij één enkele populatie en zal er geen statistische vergelijking tussen de twee groepen worden gemaakt.
Genetisch: Hele exoomsequencing om genetische mutaties in het myocard te detecteren (alleen SCA-groep)
Hele exome-sequencing om genetische mutaties in het myocard te detecteren

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van de oorzaak van sportgerelateerde hartstilstand bij een jonge, gezonde bevolking
Tijdsspanne: Na voltooiing van de studie, ongeveer 39 maanden
De resultaten voor elke geïdentificeerde oorzaak van sportgerelateerde hartstilstand worden weergegeven als het totale aantal gevallen (n) en het percentage van het totale aantal gevallen. Er wordt ook een betrouwbaarheidsinterval van 95% gegeven.
Na voltooiing van de studie, ongeveer 39 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van de bijdrage van medische autopsie bij het identificeren van de etiologie van sportgerelateerde plotselinge hartstilstand
Tijdsspanne: 3 tot 6 maanden na de gebeurtenis
De resultaten worden gepresenteerd als het totale aantal gevallen (n) en het percentage van het totale aantal gevallen, met een betrouwbaarheidsinterval van 95%.
3 tot 6 maanden na de gebeurtenis
Evaluatie van de bijdrage van klassieke genetische analyse bij het identificeren van de etiologie van sportgerelateerde hartstilstand
Tijdsspanne: 3 tot 6 maanden na de gebeurtenis
De resultaten worden gepresenteerd als het totale aantal gevallen (n) en het percentage van het totale aantal gevallen, met een betrouwbaarheidsinterval van 95%.
3 tot 6 maanden na de gebeurtenis
Evaluatie van de bijdrage van Whole Exome Sequencing bij het identificeren van de etiologie van sportgerelateerde hartstilstand
Tijdsspanne: 24 tot 30 maanden na de gebeurtenis
De resultaten worden gepresenteerd als het totale aantal gevallen (n) en het percentage van het totale aantal gevallen, met een betrouwbaarheidsinterval van 95%.
24 tot 30 maanden na de gebeurtenis
Evaluatie van de bijdrage van toxicologische analyses bij het identificeren van de etiologie van sportgerelateerde hartstilstand
Tijdsspanne: 3 tot 6 maanden na de gebeurtenis
De resultaten worden gepresenteerd als het totale aantal gevallen (n) en het percentage van het totale aantal gevallen, met een betrouwbaarheidsinterval van 95%.
3 tot 6 maanden na de gebeurtenis
Evaluatie van de familiale overdracht van gedetecteerde erfelijke cardiovasculaire pathologieën
Tijdsspanne: 3 tot 12 maanden na de gebeurtenis.
De resultaten worden gepresenteerd als het totale aantal gevallen (n) en het percentage van het totale aantal gevallen, met een betrouwbaarheidsinterval van 95%.
3 tot 12 maanden na de gebeurtenis.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rennes University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 oktober 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

11 januari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

11 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 oktober 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 oktober 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 oktober 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren