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Arrêt cardiaque soudain lié au sport chez les jeunes et intérêt du bilan génétique : un registre prospectif français (RESOUDRE)

21 août 2026 mis à jour par: Rennes University Hospital

Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Le risque accru d’arrêt cardiaque soudain (ACS) ou de mort cardiaque subite (SCD) lié à une activité physique vigoureuse est bien documenté. Actuellement, chez les jeunes victimes (moins de 35 ans) d'ACS/SCD, aucune étiologie n'est retrouvée dans 40 à 50 % des cas après un bilan médical classique, entraînant deux conséquences importantes. Pour la famille de la victime, il est difficile de comprendre et d'accepter cet événement tragique, et le risque qu'il se reproduise chez un autre membre de la famille est une source d'inquiétude. Médicalement, l’absence de cause connue limite la capacité de prévenir efficacement de tels événements.

L'étude RESOUDRE sera un registre national, prospectif et observationnel de jeunes victimes (12-35 ans) de SCA/SCD liés au sport. Tous les cas seront soumis à l'évaluation étiologique recommandée, y compris une autopsie pour les cas de SCA, ainsi qu'une analyse génétique de l'exome complet et des tests toxicologiques. En cas d'identification d'une pathologie génétique, une évaluation génétique sera proposée aux autres membres de la famille et des soins médicaux adaptés seront prodigués si nécessaire. Les résultats de cette étude pourraient réduire considérablement le nombre de cas inexpliqués de SCA/SCD liés au sport et aider à prévenir ces incidents parmi les familles concernées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Arrière-plan:

Les effets bénéfiques d’une activité physique modérée sur la santé ne sont plus à démontrer. Cependant, il est également prouvé qu’une pratique sportive intense augmente le risque d’événements cardiovasculaires de 2,4 à 4,5 fois avant l’âge de 35 ans chez les personnes souffrant de maladies cardiaques connues ou inconnues. L'arrêt cardiaque soudain (ACS), conduisant parfois à une mort cardiaque subite (SCD), est l'événement le plus dramatique lié au sport.

Avant 35 ans, les SCA/SCD d'origine sportive sont rares, survenant chez 0,7 à 2,7 pour 100 000 sportifs, soit environ 80 cas par an selon deux études prospectives françaises. Malgré leur rareté, ces événements sont souvent traumatisants et très médiatisés, ce qui pose un problème important de santé et de sécurité publiques. Les SCA/SCD non traumatiques liés au sport sont principalement d'origine cardiovasculaire, quel que soit le niveau de participation sportive. Dans la plupart des cas, l'ACS résulte d'une arythmie ventriculaire causée par une maladie cardiovasculaire arythmogène connue ou non diagnostiquée, qui varie selon l'âge de la victime. Après 35 ans, la coronaropathie athéromateuse représente 80 à 85 % des cas. Cependant, avant 35 ans, on observe une gamme d’étiologies plus large. Les cardiopathies génétiques arythmogènes, structurelles (par exemple, cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène et cardiomyopathie hypertrophique) ou non structurelles (par exemple, canalopathies), sont les causes les plus fréquentes. Les anomalies congénitales, en particulier la connexion anormale de l'artère coronaire, représentent la deuxième cause la plus fréquente. Les cardiopathies acquises, telles que les cicatrices fibreuses (principalement post-myocardite) et les lésions coronariennes athéromateuses, sont moins fréquemment impliquées. Dans cette population plus jeune, l'autopsie classique ne parvient souvent pas à déterminer la cause dans plus de 40 % des cas, ce qui conduit au terme de « syndrome d'arythmie soudaine ».

Peu d’études prospectives ont combiné l’autopsie classique avec une analyse génétique systématique pour identifier la cause des SCA/SCD dans la population générale jeune, sans lien spécifique avec le sport. Une étude australienne a démontré la valeur des tests génétiques, identifiant une variante génétique cardiaque « cliniquement pertinente » pour la mort subite dans 27 % des cas. Par ailleurs, la même pathologie a été identifiée chez 13% des proches des victimes ayant subi un dépistage clinique et génétique. Une autre petite étude suédoise (n=15), axée spécifiquement sur les canalopathies dans les cas d'autopsies négatives, a révélé la maladie chez 40 % des familles des victimes grâce à une analyse génétique.

De plus, le rôle de la consommation aiguë ou chronique de substances toxiques a été suggéré, bien que sans preuve formelle, comme facteur favorisant les SCA/SCD liés au sport. Un dépistage toxicologique est ainsi recommandé dans le cadre de l’évaluation étiologique. L’inclusion d’une analyse toxicologique aux côtés d’autres évaluations étiologiques pourrait aider à clarifier l’impact des substances illicites sur les SCA/SCD liés au sport.

Justifications de l’étude :

Aucune étude prospective n'a systématiquement combiné l'évaluation hospitalière recommandée en cas de réanimation réussie ou l'autopsie médicale recommandée en cas de décès avec des analyses génétiques et toxicologiques globales chez les victimes d'ACS/SCD d'origine sportive.

Cette approche combinée se justifie pour plusieurs raisons. Premièrement, cela améliorerait notre compréhension des étiologies de ces événements. Notamment, ce que l’on appelle l’hypertrophie ventriculaire gauche idiopathique est retrouvée dans plus de 10 % des cas de drépanocytose liés au sport à la suite d’autopsies classiques. Une exploration génétique plus approfondie pourrait permettre de déterminer si ces formes anatomiques sont pathologiques. De plus, de nombreuses maladies cardiaques arythmiques sont associées à un risque élevé de SCA/SCD lié au sport. Bien que la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène soit bien documentée, d'autres formes de maladie sont caractérisées par des zones de fibrose ou d'infiltration graisseuse dans le myocarde, souvent dues à des mutations génétiques affectant les desmosomes intercellulaires. Des tests génétiques complets, y compris le séquençage complet de l'exome, pourraient clarifier la contribution de diverses maladies cardiaques arythmogènes aux SCA/SCD inexpliquées liées au sport.

L’amélioration de ces connaissances bénéficiera aux discussions en cours sur l’amélioration du contenu et de l’efficacité du dépistage préalable à la participation des athlètes. De plus, identifier la cause du SCA/SCD est essentiel pour les victimes et leurs familles. Comprendre la cause peut aider les familles à accepter l’événement et contribuer à prévenir la récidive chez les personnes réanimées avec succès. De plus, étant donné que la plupart des maladies cardiaques héréditaires suivent un mode de transmission autosomique dominant, chaque parent au premier degré a 50 % de chances d'être porteur de la même mutation génétique. Des tests prédictifs, une évaluation clinique et, si nécessaire, un traitement préventif peuvent être proposés à ces membres de la famille afin de réduire le risque d'événements arythmiques.

Analyse statistique :

Les analyses des données seront effectuées à l'aide d'un logiciel spécialisé, avec un seuil de signification fixé à 5 %. Des hypothèses seront formulées bilatéralement.

Une analyse descriptive des données démographiques collectées sera menée. Les variables qualitatives seront présentées sous forme de nombres et de pourcentages, tandis que les variables quantitatives seront décrites en utilisant la moyenne, l'écart type, la médiane, l'intervalle interquartile, les valeurs minimales et maximales.

Pour l'analyse principale du résultat principal, la cause du SCA/SCD lié au sport sera décrite en termes de nombres et de pourcentages, ainsi que les intervalles de confiance correspondants à 95 %.

Pour les analyses secondaires, les critères de jugement, tant globaux que par statut vital (survivant ou décédé), seront décrits en chiffres et pourcentages, avec des intervalles de confiance à 95 %.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

80

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Bordeaux, France, 33600
      • Brest, France, 29609
      • Caen, France, 14033
        • Recrutement
        • CHU Caen
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, France, 63003
      • Créteil, France, 94010
        • Pas encore de recrutement
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, France, 21079
        • Pas encore de recrutement
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, France, 38700
        • Pas encore de recrutement
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, France, 59037
      • Lyon, France, 69229
        • Pas encore de recrutement
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, France, 13364
        • Recrutement
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, France, 34295
      • Nancy, France, 54035
        • Pas encore de recrutement
        • CHRU NANCY
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, France, 44093
      • Nice, France, 06003
        • Recrutement
        • Chu De Nice
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, France, 75651
        • Recrutement
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, France, 86000
      • Reims, France, 51092
        • Pas encore de recrutement
        • CHU Reims
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, France, 76031
      • Saint-Etienne, France, 42100
      • Strasbourg, France, 67091
      • Toulouse, France, 31059
        • Recrutement
        • CHU Toulouse
        • Chercheur principal:
          • Philippe MAURY
        • Contact:
      • Tours, France, 37044
        • Recrutement
        • Chru Tours
        • Chercheur principal:
          • Fabrice IVANES
        • Contact:
    • France
      • Nîmes, France, France, 30029
      • Paris, France, France, 75877
        • Pas encore de recrutement
        • APHP Hôpital Bichat
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, France, 75908
        • Recrutement
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Chercheur principal:
          • Eloi MARIJON
        • Contact:
      • Rennes, France, France, 35000

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude inclura les victimes françaises de SCA/SCD liées au sport âgées de 12 à 35 ans, ainsi que leurs parents au premier degré de plus de 12 ans, le cas échéant.

La description

Critères d'intégration :

  • Victimes de SCA :

    • Âgé entre 12 et 35 ans
    • Aucune pathologie cardiovasculaire connue
    • A subi un SCA soudain et non traumatisant pendant ou dans l'heure suivant la participation à des activités sportives (loisirs, entraînement ou compétition)
    • Pour les victimes réanimées (groupe SCA) : Une personne ou un représentant légal qui ne s'oppose pas à la participation à la recherche après avoir été informé de l'étude (y compris les personnes, organes ou autorités chargés de les assister ou de les représenter s'ils ne sont pas en mesure d'exprimer leur volonté). .
    • Pour les victimes non réanimées (groupe SCD) : Une personne qui ne s'est pas formellement opposée à la réutilisation de ses données médicales au cours de sa vie.

  • Parents au premier degré :

    • Une personne ou un représentant légal qui ne s'oppose pas à participer à la recherche après avoir été informé de l'étude (y compris les personnes, organismes ou autorités chargés de les assister ou de les représenter s'ils ne sont pas en mesure d'exprimer leur volonté).

Critères de non-inclusion :

  • Pour les cas d’ACS réanimés, personnes pesant moins de 20 kg
  • Victimes ou représentants légaux bénéficiant d’une protection juridique ou privés de liberté

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Victimes d'un arrêt cardiaque soudain (ACS) lié au sport : ACS réanimés et ACS non réanimés

Suite à un arrêt cardiaque soudain (ACS) lié au sport, des tentatives de réanimation sont fréquemment effectuées en raison de la forte probabilité de présence de témoins sur les lieux. Ces efforts de réanimation réussissent dans plus de 40 % des cas. La population étudiée sera donc divisée en deux groupes : un groupe de victimes SCA réanimées (groupe SCA) et un groupe de victimes non réanimées ou réanimées sans succès (groupe SCD).

L'étude RESOUDRE est une étude observationnelle axée sur des individus ayant subi un SCA. Selon le résultat, que l'individu survive ou non, l'évaluation étiologique sera différente. Bien que la conception de l'étude fasse référence à deux groupes distincts pour plus de clarté, ils représentent une seule population et aucune comparaison statistique entre les deux groupes ne sera effectuée.
Génétique: Séquençage de l'exome entier pour détecter les mutations génétiques du myocarde (groupe SCA uniquement)
Séquençage complet de l'exome pour détecter les mutations génétiques du myocarde

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de la cause de l'arrêt cardiorespiratoire lié au sport dans une population jeune et en bonne santé
Délai: À la fin des études, environ 39 mois
Les résultats pour chaque cause identifiée d'arrêt cardiorespiratoire lié au sport seront présentés sous forme de nombre total de cas (n) et de pourcentage du total des cas. Un intervalle de confiance de 95 % sera également fourni.
À la fin des études, environ 39 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation de la contribution de l'autopsie médicale à l'identification de l'étiologie du SCA lié au sport
Délai: 3 à 6 mois après l'événement
Les résultats seront présentés sous forme de nombre total de cas (n) et de pourcentage du total des cas, avec un intervalle de confiance de 95 %.
3 à 6 mois après l'événement
Évaluation de la contribution de l'analyse génétique classique à l'identification de l'étiologie de l'arrêt cardiorespiratoire lié au sport
Délai: 3 à 6 mois après l'événement
Les résultats seront présentés sous forme de nombre total de cas (n) et de pourcentage du total des cas, avec un intervalle de confiance de 95 %.
3 à 6 mois après l'événement
Évaluation de la contribution du séquençage de l'exome entier à l'identification de l'étiologie de l'arrêt cardiorespiratoire lié au sport
Délai: 24 à 30 mois après l'événement
Les résultats seront présentés sous forme de nombre total de cas (n) et de pourcentage du total des cas, avec un intervalle de confiance de 95 %.
24 à 30 mois après l'événement
Évaluation de l'apport de l'analyse toxicologique dans l'identification de l'étiologie de l'arrêt cardiorespiratoire lié au sport
Délai: 3 à 6 mois après l'événement
Les résultats seront présentés sous forme de nombre total de cas (n) et de pourcentage du total des cas, avec un intervalle de confiance de 95 %.
3 à 6 mois après l'événement
Évaluation de la transmission familiale des pathologies cardiovasculaires héréditaires détectées
Délai: 3 à 12 mois après l'événement.
Les résultats seront présentés sous forme de nombre total de cas (n) et de pourcentage du total des cas, avec un intervalle de confiance de 95 %.
3 à 12 mois après l'événement.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Rennes University Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 octobre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

11 janvier 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

11 janvier 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 octobre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 octobre 2024

Première publication (Réel)

15 octobre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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