Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Náhlá srdeční zástava související se sportem u mladých lidí a hodnota genetického hodnocení: francouzský potenciální registr (RESOUDRE)

7. ledna 2025 aktualizováno: Rennes University Hospital

Registrovat Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Zvýšené riziko náhlé srdeční zástavy (SCA) nebo náhlé srdeční smrti (SCD) související s intenzivní fyzickou aktivitou je dobře zdokumentováno. V současné době u mladých obětí (do 35 let) SCA/SCD není po standardním lékařském posouzení nalezena žádná etiologie ve 40 až 50 % případů, což vede ke dvěma důležitým důsledkům. Pro rodinu oběti je obtížné tuto tragickou událost pochopit a přijmout a riziko, že k ní dojde u dalšího člena rodiny, je zdrojem obav. Z lékařského hlediska absence známé příčiny omezuje schopnost účinně takovým událostem předcházet.

Studie RESOUDRE bude národním, prospektivním, observačním registrem mladých obětí (12-35 let) SCA/SCD souvisejících se sportem. Všechny případy budou podrobeny doporučenému etiologickému posouzení, včetně pitvy pro případy SCA, spolu s kompletní exomovou genetickou analýzou a toxikologickým testováním. V případě, že je identifikována genetická patologie, bude ostatním členům rodiny nabídnuto genetické vyšetření a v případě potřeby jim bude poskytnuta vhodná lékařská péče. Výsledky této studie by mohly významně snížit počet nevysvětlených případů SCA/SCD souvisejících se sportem a pomoci při prevenci těchto incidentů mezi postiženými rodinami.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pozadí:

Příznivé účinky mírné fyzické aktivity na zdraví jsou dobře známé. Je však také dobře prokázáno, že intenzivní sportování zvyšuje riziko kardiovaskulárních příhod před 35. rokem věku u jedinců se známými či neznámými srdečními chorobami 2,4 až 4,5krát. Náhlá srdeční zástava (SCA), někdy vedoucí k náhlé srdeční smrti (SCD), je nejdramatičtější událostí spojenou se sportem.

Před dosažením věku 35 let je SCA/SCD související se sportem vzácný, vyskytuje se u 0,7 až 2,7 na 100 000 sportovců, což podle dvou francouzských prospektivních studií představuje přibližně 80 případů ročně. Navzdory své vzácnosti jsou tyto události často traumatické a vysoce medializované, což představuje významný problém veřejného zdraví a bezpečnosti. Netraumatické SCA/SCD související se sportem jsou primárně kardiovaskulárního původu, bez ohledu na úroveň sportovní účasti. Ve většině případů je SCA výsledkem ventrikulární arytmie způsobené známým nebo nediagnostikovaným arytmogenním kardiovaskulárním onemocněním, které se liší podle věku oběti. Po 35. roce věku tvoří ateromatózní koronární onemocnění 80–85 % případů. Před 35. rokem věku je však pozorováno širší spektrum etiologií. Nejčastějšími příčinami jsou arytmogenní genetické srdeční choroby - strukturální (např. arytmogenní kardiomyopatie pravé komory a hypertrofická kardiomyopatie) nebo nestrukturální (např. kanálopatie). Druhou nejčastější příčinou jsou vrozené vady, zejména anomální spojení koronární tepny. Méně často se vyskytují získaná srdeční onemocnění, jako jsou fibrózní jizvy (hlavně po myokarditidě) a ateromatózní koronární léze. U této mladší populace se klasickou pitvou často nepodaří určit příčinu ve více než 40 % případů, což vede k označení „náhlý arytmický syndrom“.

Jen málo prospektivních studií kombinovalo klasickou pitvu se systematickou genetickou analýzou k identifikaci příčiny SCA/SCD v běžné mladé populaci, bez specifické souvislosti se sportem. Jedna australská studie prokázala hodnotu genetického testování a identifikovala „klinicky relevantní“ srdeční genetickou variantu pro náhlou smrt ve 27 % případů. Kromě toho byla stejná patologie identifikována u 13 % příbuzných obětí, kteří podstoupili klinický a genetický screening. Další malá švédská studie (n=15), zaměřená konkrétně na kanálopatie v případech negativních pitev, odhalila nemoc u 40 % rodin obětí pomocí genetické analýzy.

Kromě toho byla navržena role akutního nebo chronického příjmu toxických látek, i když bez formálního důkazu, jako faktor podporující SCA/SCD související se sportem. Toxikologický screening se proto doporučuje jako součást etiologického posouzení. Zahrnutí toxikologické analýzy spolu s dalšími etiologickými hodnoceními by mohlo pomoci objasnit dopad nedovolených látek na SCA/SCD související se sportem.

Odůvodnění studie:

Žádná prospektivní studie systematicky nekombinovala doporučené nemocniční posouzení v případech úspěšné resuscitace nebo doporučenou lékařskou pitvu v případě smrti s globálními genetickými a toxikologickými analýzami u obětí SCA/SCD souvisejících se sportem.

Tento kombinovaný přístup je oprávněný z několika důvodů. Za prvé by to zlepšilo naše chápání etiologií těchto událostí. Pozoruhodné je, že tzv. idiopatická hypertrofie levé komory se po klasických pitvách vyskytuje u více než 10 % případů SCD souvisejících se sportem. Další genetický průzkum by mohl pomoci určit, zda jsou tyto anatomické formy patologické. Navíc je mnoho arytmických srdečních onemocnění spojeno se zvýšeným rizikem SCA/SCD souvisejících se sportem. Zatímco arytmogenní kardiomyopatie pravé komory je dobře zdokumentována, jiné formy onemocnění jsou charakterizovány oblastmi fibrózy nebo tukovou infiltrací v myokardu, často v důsledku genetických mutací postihujících mezibuněčné desmozomy. Komplexní genetické testování, včetně sekvenování celého exomu, by mohlo objasnit příspěvek různých arytmogenních srdečních onemocnění k nevysvětleným SCA/SCD souvisejícím se sportem.

Zlepšení těchto znalostí prospěje probíhajícím diskusím o posílení obsahu a efektivity předběžného screeningu pro sportovce. Kromě toho je pro oběti a jejich rodiny zásadní identifikace příčiny SCA/SCD. Pochopení příčiny může pomoci rodinám vyrovnat se s událostí a pomoci při prevenci recidivy u úspěšně resuscitovaných jedinců. Navíc, protože většina dědičných srdečních chorob se řídí autozomálně dominantním dědičným vzorem, každý příbuzný prvního stupně má 50% šanci, že bude nositelem stejné genetické mutace. Těmto členům rodiny lze nabídnout prediktivní testování, klinické hodnocení a v případě potřeby preventivní léčbu, aby se snížilo riziko arytmických příhod.

Statistická analýza:

Analýza dat bude provedena pomocí specializovaného softwaru s prahem významnosti nastaveným na 5 %. Hypotézy budou formulovány bilaterálně.

Bude provedena popisná analýza shromážděných údajů o populaci. Kvalitativní proměnné budou prezentovány jako čísla a procenta, zatímco kvantitativní proměnné budou popsány pomocí průměru, směrodatné odchylky, mediánu, mezikvartilového rozmezí, minimální a maximální hodnoty.

Pro primární analýzu hlavního výsledku bude příčina SCA/SCD související se sportem popsána pomocí čísel a procent spolu s odpovídajícími 95% intervaly spolehlivosti.

U sekundárních analýz budou kritéria posuzování, jak celková, tak podle vitálního stavu (přeživší nebo zemřelí), popsána v číslech a procentech s 95% intervaly spolehlivosti.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

80

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie, 25030
      • Bordeaux, Francie, 33600
      • Brest, Francie, 29609
      • Caen, Francie, 14033
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63003
      • Créteil, Francie, 94010
        • Zatím nenabíráme
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Francie, 21079
      • Grenoble, Francie, 38700
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Pascal Defaye
      • Lille, Francie, 59037
      • Lyon, Francie, 69229
      • Marseille, Francie, 13364
        • Zatím nenabíráme
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Kontakt:
          • Jean-Claude DEHARO
        • Kontakt:
      • Montpellier, Francie, 34295
      • Nancy, Francie, 54035
        • Zatím nenabíráme
        • CHRU Nancy
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Francie, 44093
      • Nice, Francie, 06003
      • Paris, Francie, 75651
        • Zatím nenabíráme
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Paris, Francie, 75877
        • Zatím nenabíráme
        • APHP Hôpital Bichat
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, Francie, 75908
        • Zatím nenabíráme
        • APHP Hopital Européen Georges Pompidou
        • Kontakt:
          • Eloi Marijon
        • Kontakt:
      • Poitiers, Francie, 86000
      • Reims, Francie, 51092
        • Zatím nenabíráme
        • Chu Reims
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Damien METZ
      • Rennes, Francie, 35000
      • Rouen, Francie, 76031
      • Saint-Étienne, Francie, 42100
      • Strasbourg, Francie, 67091
      • Toulouse, Francie, 31059
      • Tours, Francie, 37044

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie bude zahrnovat francouzské oběti SCA/SCD související se sportem ve věku od 12 do 35 let, stejně jako jejich příbuzní prvního stupně starší 12 let, pokud je to možné.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Oběti SCA:

    • Ve věku od 12 do 35 let
    • Žádná známá kardiovaskulární patologie
    • Zažil náhlý a netraumatický SCA během nebo do jedné hodiny po účasti na sportovních aktivitách (volný čas, trénink nebo soutěž)
    • Pro resuscitované oběti (skupina SCA): Osoba nebo právní zástupce, který se nebrání účasti ve výzkumu poté, co byl informován o studii (včetně jednotlivců, orgánů nebo orgánů odpovědných za pomoc nebo zastupování, pokud nejsou schopni vyjádřit svá přání) .
    • Pro neresuscitované oběti (skupina SCD): Osoba, která během svého života formálně nevznesla námitku proti opětovnému použití svých lékařských údajů.

  • Příbuzní prvního stupně:

    • Osoba nebo zákonný zástupce, který se nebrání účasti ve výzkumu poté, co byl o studii informován (včetně jednotlivců, orgánů nebo orgánů odpovědných za pomoc nebo zastupování, pokud nejsou schopni vyjádřit svá přání).

Kritéria nezařazení:

  • U resuscitovaných případů SCA jedinci vážící méně než 20 kg
  • Oběti nebo zákonní zástupci, kteří podléhají právní ochraně nebo jsou zbaveni svobody

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Oběti náhlé srdeční zástavy související se sportem (SCA): resuscitované SCA a neresuscitované SCA

Po náhlé srdeční zástavě související se sportem (SCA) jsou často prováděny pokusy o resuscitaci kvůli vysoké pravděpodobnosti přítomnosti svědků na místě. Tyto resuscitační snahy jsou úspěšné ve více než 40 % případů. Studovaná populace bude proto rozdělena do dvou skupin: skupina resuscitovaných obětí SCA (skupina SCA) a skupina neresuscitovaných nebo neúspěšně resuscitovaných obětí (skupina SCD).

Studie RESOUDRE je observační studie zaměřená na jedince, kteří prodělali SCA. V závislosti na výsledku – zda ​​jedinec přežije nebo ne – se bude etiologické hodnocení lišit. Zatímco návrh studie odkazuje pro jasnost na dvě odlišné skupiny, představují jednu populaci a mezi těmito dvěma skupinami nebude prováděno žádné statistické srovnání.
Genetický: Sekvenování celého exomu k detekci genetických mutací myokardu (pouze skupina SCA)
Sekvenování celého exomu k detekci genetických mutací myokardu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace příčiny kardiorespirační zástavy související se sportem u mladé zdravé populace
Časové okno: Po dokončení studia přibližně 39 měsíců
Výsledky pro každou identifikovanou příčinu kardiorespirační zástavy související se sportem budou prezentovány jako celkový počet případů (n) a procento z celkového počtu případů. Rovněž bude poskytnut 95% interval spolehlivosti.
Po dokončení studia přibližně 39 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení přínosu lékařské pitvy při identifikaci etiologie SCA související se sportem
Časové okno: 3 až 6 měsíců po události
Výsledky budou prezentovány jako celkový počet případů (n) a procento z celkového počtu případů s 95% intervalem spolehlivosti.
3 až 6 měsíců po události
Hodnocení přínosu klasické genetické analýzy při identifikaci etiologie kardiorespirační zástavy související se sportem
Časové okno: 3 až 6 měsíců po události
Výsledky budou prezentovány jako celkový počet případů (n) a procento z celkového počtu případů s 95% intervalem spolehlivosti.
3 až 6 měsíců po události
Hodnocení přínosu sekvenování celého exome při identifikaci etiologie kardiorespirační zástavy související se sportem
Časové okno: 24 až 30 měsíců po události
Výsledky budou prezentovány jako celkový počet případů (n) a procento z celkového počtu případů s 95% intervalem spolehlivosti.
24 až 30 měsíců po události
Hodnocení přínosu toxikologické analýzy při identifikaci etiologie sportovní kardiorespirační zástavy
Časové okno: 3 až 6 měsíců po události
Výsledky budou prezentovány jako celkový počet případů (n) a procento z celkového počtu případů s 95% intervalem spolehlivosti.
3 až 6 měsíců po události
Hodnocení zjištěného familiárního přenosu dědičných kardiovaskulárních patologií
Časové okno: 3 až 12 měsíců po události.
Výsledky budou prezentovány jako celkový počet případů (n) a procento z celkového počtu případů s 95% intervalem spolehlivosti.
3 až 12 měsíců po události.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rennes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Frédéric SCHNELL, Study Principal Investigator

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. října 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

11. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

11. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. října 2024

První zveřejněno (Aktuální)

15. října 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Náhlá srdeční smrt

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kuwait

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit