Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pludselig hjertestop relateret til sport i unge og værdien af ​​den genetiske vurdering: et fransk prospektivt register (RESOUDRE)

7. januar 2025 opdateret af: Rennes University Hospital

Registrer Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Den øgede risiko for pludseligt hjertestop (SCA) eller pludselig hjertedød (SCD) relateret til kraftig fysisk aktivitet er veldokumenteret. I øjeblikket findes der for unge ofre (under 35 år) for SCA/SCD ingen ætiologi i 40 til 50 % af tilfældene efter en standard medicinsk vurdering, hvilket fører til to vigtige konsekvenser. For ofrets familie er det svært at forstå og acceptere denne tragiske hændelse, og risikoen for, at den indtræffer i et andet familiemedlem, er en kilde til bekymring. Medicinsk set begrænser fraværet af en kendt årsag evnen til effektivt at forhindre sådanne hændelser.

RESOUDRE-undersøgelsen vil være et nationalt, prospektivt observationsregister over unge ofre (12-35 år) for sportsrelateret SCA/SCD. Alle tilfælde vil gennemgå den anbefalede ætiologiske vurdering, herunder obduktion for SCA-tilfælde, sammen med genetisk analyse af hele exome og toksikologiske tests. I tilfælde af at en genetisk patologi identificeres, vil en genetisk evaluering blive tilbudt andre familiemedlemmer, og passende lægehjælp vil blive ydet, hvis det er nødvendigt. Resultaterne af denne undersøgelse kunne signifikant reducere antallet af uforklarlige sportsrelaterede SCA/SCD-tilfælde og hjælpe med at forhindre disse hændelser blandt berørte familier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

De gavnlige virkninger af moderat fysisk aktivitet på helbredet er veletablerede. Det er dog også veldokumenteret, at intens sportsdeltagelse øger risikoen for kardiovaskulære hændelser med 2,4 til 4,5 gange før 35 års alderen hos personer med kendte eller ukendte hjertesygdomme. Pludselig hjertestop (SCA), som nogle gange fører til pludselig hjertedød (SCD), er den mest dramatiske begivenhed forbundet med sport.

Før en alder af 35 år er sportsrelateret SCA/SCD sjældent og forekommer hos 0,7 til 2,7 pr. 100.000 atleter, hvilket svarer til cirka 80 tilfælde om året ifølge to franske prospektive undersøgelser. På trods af dets sjældenhed er disse begivenheder ofte traumatiske og meget omtalte, hvilket udgør en betydelig bekymring for folkesundheden og sikkerheden. Ikke-traumatisk sportsrelateret SCA/SCD er primært af kardiovaskulær oprindelse, uanset niveauet af idrætsdeltagelse. I de fleste tilfælde skyldes SCA ventrikulær arytmi forårsaget af kendt eller udiagnosticeret arytmogen kardiovaskulær sygdom, som varierer med ofrets alder. Efter 35-års alderen tegner ateromatøs kranspulsåresygdom sig for 80-85% af tilfældene. Men før 35-årsalderen observeres en bredere vifte af ætiologier. Arytmogene genetiske hjertesygdomme - strukturelle (f.eks. arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati og hypertrofisk kardiomyopati) eller ikke-strukturelle (f.eks. kanalopatier) - er de hyppigste årsager. Medfødte abnormiteter, især uregelmæssig forbindelse af koronararterie, repræsenterer den næsthyppigste årsag. Erhvervede hjertesygdomme, såsom fibrøse ar (hovedsageligt post-myocarditis) og ateromatøse koronare læsioner, er mindre hyppigt involveret. I denne yngre befolkning lykkes klassisk obduktion ofte ikke at fastslå årsagen i mere end 40 % af tilfældene, hvilket fører til udtrykket "pludselig arytmisk syndrom".

Få prospektive undersøgelser har kombineret klassisk obduktion med systematisk genetisk analyse for at identificere årsagen til SCA/SCD i den generelle unge befolkning, uden nogen specifik forbindelse til sport. En australsk undersøgelse viste værdien af ​​genetisk testning og identificerede en "klinisk relevant" hjerte genetisk variant for pludselig død i 27% af tilfældene. Desuden blev den samme patologi identificeret hos 13 % af de pårørende til ofrene, som gennemgik klinisk og genetisk screening. En anden lille svensk undersøgelse (n=15), der specifikt fokuserede på kanalopatier i tilfælde af negative obduktioner, afslørede sygdommen i 40 % af ofrenes familier gennem genetisk analyse.

Derudover er rollen af ​​akut eller kronisk toksisk stofindtagelse blevet foreslået, omend uden formelt bevis, som en faktor, der fremmer sportsrelateret SCA/SCD. Toksikologisk screening anbefales således som led i den ætiologiske vurdering. Inkludering af toksikologiske analyser sammen med andre ætiologiske evalueringer kan hjælpe med at klarlægge virkningen af ​​ulovlige stoffer på sportsrelateret SCA/SCD.

Begrundelse for undersøgelsen:

Ingen prospektiv undersøgelse har systematisk kombineret den anbefalede hospitalsvurdering i tilfælde af vellykket genoplivning eller den anbefalede medicinske obduktion i tilfælde af dødsfald med globale genetiske og toksikologiske analyser hos ofre for sportsrelateret SCA/SCD.

Denne kombinerede tilgang er berettiget af flere grunde. For det første ville det forbedre vores forståelse af ætiologierne bag disse begivenheder. Navnlig er såkaldt idiopatisk venstre ventrikulær hypertrofi fundet i mere end 10% af sportsrelaterede SCD-tilfælde efter klassiske obduktioner. Yderligere genetisk udforskning kan hjælpe med at afgøre, om disse anatomiske former er patologiske. Derudover er mange arytmiske hjertesygdomme forbundet med en forhøjet risiko for sportsrelateret SCA/SCD. Mens arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati er veldokumenteret, er andre sygdomsformer karakteriseret ved områder med fibrose eller fedtinfiltration i myokardiet, ofte på grund af genetiske mutationer, der påvirker intercellulære desmosomer. Omfattende genetisk testning, herunder hel exome-sekventering, kunne afklare bidraget fra forskellige arytmogene hjertesygdomme til uforklaret sportsrelateret SCA/SCD.

Forbedring af denne viden vil gavne de igangværende diskussioner om at forbedre indholdet og effektiviteten af ​​screening før deltagelse for atleter. Desuden er det afgørende for ofrene og deres familier at identificere årsagen til SCA/SCD. Forståelse af årsagen kan hjælpe familier med at komme overens med begivenheden og hjælpe med at forhindre gentagelse for succesrige genoplivede personer. Da de fleste arvelige hjertesygdomme desuden følger et autosomalt dominant arvemønster, har hver førstegradsslægtning en 50% chance for at bære den samme genetiske mutation. Forudsigende testning, klinisk vurdering og om nødvendigt forebyggende behandling kan tilbydes disse familiemedlemmer for at reducere risikoen for arytmiske hændelser.

Statistisk analyse:

Dataanalyser vil blive udført ved hjælp af specialiseret software, med en signifikansgrænse sat til 5 %. Hypoteser vil blive formuleret bilateralt.

Der vil blive udført en beskrivende analyse af de indsamlede befolkningsdata. Kvalitative variable vil blive præsenteret som tal og procenter, mens kvantitative variable vil blive beskrevet ved hjælp af middelværdi, standardafvigelse, median, interkvartilområde, minimum og maksimum værdier.

Til den primære analyse af hovedresultatet vil årsagen til sportsrelateret SCA/SCD blive beskrevet i form af tal og procenter sammen med de tilsvarende 95 % konfidensintervaller.

For de sekundære analyser vil bedømmelseskriterierne, både samlet og efter vital status (overlevet eller afdød), blive beskrevet i tal og procenter med 95 % konfidensintervaller.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Besançon, Frankrig, 25030
      • Bordeaux, Frankrig, 33600
      • Brest, Frankrig, 29609
      • Caen, Frankrig, 14033
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Caen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Paul MILLIEZ
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63003
      • Créteil, Frankrig, 94010
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Frankrig, 21079
      • Grenoble, Frankrig, 38700
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Pascal Defaye
      • Lille, Frankrig, 59037
      • Lyon, Frankrig, 69229
      • Marseille, Frankrig, 13364
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Kontakt:
          • Jean-Claude DEHARO
        • Kontakt:
      • Montpellier, Frankrig, 34295
      • Nancy, Frankrig, 54035
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHRU Nancy
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Frankrig, 44093
      • Nice, Frankrig, 06003
      • Paris, Frankrig, 75651
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Paris, Frankrig, 75877
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHP Hôpital Bichat
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, Frankrig, 75908
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHP Hopital Européen Georges Pompidou
        • Kontakt:
          • Eloi Marijon
        • Kontakt:
      • Poitiers, Frankrig, 86000
      • Reims, Frankrig, 51092
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Chu Reims
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Damien METZ
      • Rennes, Frankrig, 35000
      • Rouen, Frankrig, 76031
      • Saint-Étienne, Frankrig, 42100
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Philippe MAURY
        • Kontakt:
      • Tours, Frankrig, 37044

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil omfatte franske ofre for sportsrelateret SCA/SCD mellem 12 og 35 år, såvel som deres førstegradsslægtninge over 12 år, når det er relevant.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Ofre for SCA:

    • Alder mellem 12 og 35 år
    • Ingen kendt kardiovaskulær patologi
    • Oplevet en pludselig og ikke-traumatisk SCA under eller inden for en time efter deltagelse i sportsaktiviteter (fritid, træning eller konkurrence)
    • For genoplivede ofre (SCA-gruppe): En person eller juridisk repræsentant, der ikke modsætter sig deltagelse i forskningen efter at være blevet informeret om undersøgelsen (herunder enkeltpersoner, organer eller myndigheder, der er ansvarlige for at bistå eller repræsentere dem, hvis de ikke er i stand til at udtrykke deres ønsker) .
    • For ikke-genoplivede ofre (SCD-gruppe): En person, der ikke formelt har gjort indsigelse mod genbrug af deres medicinske data i løbet af deres levetid.

  • Førstegrads slægtninge:

    • En person eller juridisk repræsentant, der ikke modsætter sig deltagelse i forskningen efter at være blevet informeret om undersøgelsen (herunder enkeltpersoner, organer eller myndigheder, der er ansvarlige for at bistå eller repræsentere dem, hvis de ikke er i stand til at udtrykke deres ønsker).

Ikke-inkluderingskriterier:

  • For genoplivede SCA-tilfælde, personer, der vejer mindre end 20 kg
  • Ofre eller juridiske repræsentanter, som er underlagt juridisk beskyttelse eller er frihedsberøvet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Ofre for sportsrelateret pludseligt hjertestop (SCA): genoplivet SCA og ikke-genoplivet SCA

Efter et sportsrelateret pludseligt hjertestop (SCA) udføres der ofte genoplivningsforsøg på grund af den høje sandsynlighed for vidner på stedet. Disse genoplivningsindsatser lykkes i mere end 40 % af tilfældene. Undersøgelsespopulationen vil derfor blive opdelt i to grupper: en gruppe af genoplivede SCA-ofre (SCA-gruppe) og en gruppe af ikke-genoplivede eller mislykkede genoplivede ofre (SCD-gruppe).

RESOUDRE-undersøgelsen er et observationsstudie med fokus på personer, der har oplevet SCA. Afhængig af resultatet - om individet overlever eller ej - vil den ætiologiske vurdering være forskellig. Mens undersøgelsesdesignet refererer til to adskilte grupper for klarhedens skyld, repræsenterer de en enkelt population, og der vil ikke blive foretaget nogen statistisk sammenligning mellem de to grupper.
Genetisk: Hel exome-sekventering for at påvise genetiske mutationer i myokardie (kun SCA-gruppe)
Hel exome sekventering til at detektere myokardie genetiske mutationer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af årsagen til sportsrelateret hjertestop hos en ung, sund befolkning
Tidsramme: Gennem afsluttet studie, cirka 39 måneder
Resultaterne for hver identificeret årsag til sportsrelateret hjertestop vil blive præsenteret som det samlede antal tilfælde (n) og procentdelen af ​​de samlede tilfælde. Der vil også blive givet et 95 % konfidensinterval.
Gennem afsluttet studie, cirka 39 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af bidraget fra medicinsk obduktion til at identificere ætiologien af ​​sportsrelateret SCA
Tidsramme: 3 til 6 måneder efter begivenheden
Resultater vil blive præsenteret som det samlede antal tilfælde (n) og procentdelen af ​​de samlede tilfælde med et 95 % konfidensinterval.
3 til 6 måneder efter begivenheden
Evaluering af bidraget fra klassisk genetisk analyse til at identificere ætiologien af ​​sportsrelateret kardiorespiratorisk arrestation
Tidsramme: 3 til 6 måneder efter begivenheden
Resultaterne vil blive præsenteret som det samlede antal tilfælde (n) og procentdelen af ​​de samlede tilfælde med et 95 % konfidensinterval.
3 til 6 måneder efter begivenheden
Evaluering af bidraget af hel exome-sekventering til at identificere ætiologien af ​​sportsrelateret kardiorespiratorisk arrestation
Tidsramme: 24 til 30 måneder efter arrangementet
Resultater vil blive præsenteret som det samlede antal tilfælde (n) og procentdelen af ​​de samlede tilfælde med et 95 % konfidensinterval.
24 til 30 måneder efter arrangementet
Evaluering af bidraget fra toksikologisk analyse til at identificere ætiologien af ​​sportsrelateret kardiorespiratorisk arrestation
Tidsramme: 3 til 6 måneder efter begivenheden
Resultater vil blive præsenteret som det samlede antal tilfælde (n) og procentdelen af ​​de samlede tilfælde med et 95 % konfidensinterval.
3 til 6 måneder efter begivenheden
Evaluering af den familiære overførsel af arvelige kardiovaskulære patologier påvist
Tidsramme: 3 til 12 måneder efter begivenheden.
Resultater vil blive præsenteret som det samlede antal tilfælde (n) og procentdelen af ​​de samlede tilfælde med et 95 % konfidensinterval.
3 til 12 måneder efter begivenheden.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rennes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Frédéric SCHNELL, Study Principal Investigator

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

11. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

11. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

15. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pludselig hjertedød

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner