Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Plutselig hjertestans relatert til sport i ungdom og verdien av den genetiske vurderingen: et fransk prospektivt register (RESOUDRE)

21. august 2026 oppdatert av: Rennes University Hospital

Registrer Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Den økte risikoen for plutselig hjertestans (SCA) eller plutselig hjertedød (SCD) relatert til kraftig fysisk aktivitet er godt dokumentert. Foreløpig, for unge ofre (under 35 år) av SCA/SCD, er ingen etiologi funnet i 40 til 50 % av tilfellene etter en standard medisinsk vurdering, noe som fører til to viktige konsekvenser. For offerets familie er det vanskelig å forstå og akseptere denne tragiske hendelsen, og risikoen for at den skal inntreffe hos et annet familiemedlem er en kilde til bekymring. Medisinsk sett begrenser fraværet av en kjent årsak muligheten til effektivt å forhindre slike hendelser.

RESOUDRE-studien vil være et nasjonalt, prospektivt, observasjonsregister over unge ofre (12-35 år) av sportsrelatert SCA/SCD. Alle tilfeller vil gjennomgå den anbefalte etiologiske vurderingen, inkludert obduksjon for SCA-tilfeller, sammen med genetisk analyse av hele eksome og toksikologisk testing. I tilfelle en genetisk patologi blir identifisert, vil en genetisk evaluering bli tilbudt andre familiemedlemmer, og passende medisinsk behandling vil bli gitt om nødvendig. Resultatene av denne studien kan betydelig redusere antallet uforklarlige sportsrelaterte SCA/SCD-tilfeller og hjelpe til med å forhindre disse hendelsene blant berørte familier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn:

De gunstige effektene av moderat fysisk aktivitet på helsen er veletablert. Det er imidlertid også godt bevist at intens idrettsdeltakelse øker risikoen for kardiovaskulære hendelser med 2,4 til 4,5 ganger før fylte 35 år hos personer med kjente eller ukjente hjertesykdommer. Plutselig hjertestans (SCA), som noen ganger fører til plutselig hjertedød (SCD), er den mest dramatiske hendelsen knyttet til sport.

Før fylte 35 år er sportsrelatert SCA/SCD sjelden, og forekommer hos 0,7 til 2,7 per 100 000 idrettsutøvere, noe som utgjør omtrent 80 tilfeller per år ifølge to franske prospektive studier. Til tross for dets sjeldenhet, er disse hendelsene ofte traumatiske og svært publiserte, og representerer en betydelig bekymring for folkehelse og sikkerhet. Ikke-traumatisk idrettsrelatert SCA/SCD er primært av kardiovaskulær opprinnelse, uavhengig av graden av idrettsdeltakelse. I de fleste tilfeller skyldes SCA ventrikulær arytmi forårsaket av kjent eller udiagnostisert arytmogen kardiovaskulær sykdom, som varierer med offerets alder. Etter fylte 35 år utgjør ateromatøs koronarsykdom 80-85 % av tilfellene. Men før fylte 35 år observeres et bredere spekter av etiologier. Arytmogene genetiske hjertesykdommer - strukturelle (f.eks. arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati og hypertrofisk kardiomyopati) eller ikke-strukturelle (f.eks. kanalopatier) - er de hyppigste årsakene. Medfødte abnormiteter, spesielt unormal tilkobling av koronararterie, representerer den nest vanligste årsaken. Ervervede hjertesykdommer, som fibrøse arr (hovedsakelig post-myokarditt) og ateromatøse koronare lesjoner, er sjeldnere involvert. I denne yngre befolkningen klarer klassisk obduksjon ofte ikke å fastslå årsaken i mer enn 40 % av tilfellene, noe som fører til begrepet "plutselig arytmisk syndrom".

Få prospektive studier har kombinert klassisk obduksjon med systematisk genetisk analyse for å identifisere årsaken til SCA/SCD i den generelle unge befolkningen, uten noen spesifikk kobling til sport. En australsk studie demonstrerte verdien av genetisk testing, og identifiserte en "klinisk relevant" hjertegenetisk variant for plutselig død i 27 % av tilfellene. Dessuten ble den samme patologien identifisert hos 13 % av slektningene til ofrene som gjennomgikk klinisk og genetisk screening. En annen liten svensk studie (n=15), som spesifikt fokuserer på kanalopatier i tilfeller av negative obduksjoner, avslørte sykdommen i 40 % av ofrenes familier gjennom genetisk analyse.

I tillegg har rollen til akutt eller kronisk giftstoffinntak blitt foreslått, om enn uten formelt bevis, som en faktor som fremmer sportsrelatert SCA/SCD. Toksikologisk screening anbefales derfor som en del av den etiologiske vurderingen. Å inkludere toksikologiske analyser sammen med andre etiologiske evalueringer kan bidra til å klargjøre virkningen av ulovlige stoffer på sportsrelatert SCA/SCD.

Begrunnelse for studien:

Ingen prospektiv studie har systematisk kombinert anbefalt sykehusvurdering i tilfeller av vellykket gjenopplivning eller anbefalt medisinsk obduksjon ved dødsfall med globale genetiske og toksikologiske analyser hos ofre for sportsrelatert SCA/SCD.

Denne kombinerte tilnærmingen er berettiget av flere grunner. For det første vil det forbedre vår forståelse av årsakene til disse hendelsene. Spesielt er såkalt idiopatisk venstre ventrikkelhypertrofi funnet i mer enn 10 % av sportsrelaterte SCD-tilfeller etter klassiske obduksjoner. Ytterligere genetisk utforskning kan bidra til å avgjøre om disse anatomiske formene er patologiske. I tillegg er mange arytmiske hjertesykdommer assosiert med en forhøyet risiko for sportsrelatert SCA/SCD. Mens arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati er godt dokumentert, er andre former for sykdom preget av områder med fibrose eller fettinfiltrasjon i myokard, ofte på grunn av genetiske mutasjoner som påvirker intercellulære desmosomer. Omfattende genetisk testing, inkludert hel eksomsekvensering, kan avklare bidraget til ulike arytmogene hjertesykdommer til uforklarlig sportsrelatert SCA/SCD.

Å forbedre denne kunnskapen vil være til nytte for pågående diskusjoner om å forbedre innholdet og effektiviteten av screening før deltakelse for idrettsutøvere. Dessuten er det avgjørende for ofrene og deres familier å identifisere årsaken til SCA/SCD. Å forstå årsaken kan hjelpe familier å komme overens med hendelsen og hjelpe til med å forhindre gjentakelse for vellykket gjenopplivning. Siden de fleste arvelige hjertesykdommer følger et autosomalt dominant arvemønster, har hver førstegradsslektning 50 % sjanse for å bære den samme genetiske mutasjonen. Prediktiv testing, klinisk vurdering og, om nødvendig, forebyggende behandling kan tilbys disse familiemedlemmene for å redusere risikoen for arytmiske hendelser.

Statistisk analyse:

Dataanalyser vil bli utført ved hjelp av spesialisert programvare, med en signifikansgrense satt til 5 %. Hypoteser vil bli formulert bilateralt.

En beskrivende analyse av innsamlede befolkningsdata vil bli utført. Kvalitative variabler vil bli presentert som tall og prosenter, mens kvantitative variabler vil bli beskrevet ved bruk av gjennomsnitt, standardavvik, median, interkvartilområde, minimums- og maksimumsverdier.

For den primære analysen av hovedutfallet vil årsaken til sportsrelatert SCA/SCD bli beskrevet i form av tall og prosenter, sammen med de tilsvarende 95 % konfidensintervallene.

For de sekundære analysene vil vurderingskriteriene, både samlet og etter vital status (overlevd eller død), beskrives i tall og prosenter, med 95 % konfidensintervall.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

80

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33600
      • Brest, Frankrike, 29609
      • Caen, Frankrike, 14033
        • Rekruttering
        • CHU Caen
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63003
      • Créteil, Frankrike, 94010
        • Har ikke rekruttert ennå
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • Har ikke rekruttert ennå
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, Frankrike, 38700
        • Har ikke rekruttert ennå
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Frankrike, 59037
      • Lyon, Frankrike, 69229
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hospices Civils de Lyon
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Frankrike, 13364
        • Rekruttering
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Frankrike, 34295
      • Nancy, Frankrike, 54035
        • Har ikke rekruttert ennå
        • CHRU NANCY
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Frankrike, 44093
      • Nice, Frankrike, 06003
        • Rekruttering
        • Chu De Nice
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, Frankrike, 75651
        • Rekruttering
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Frankrike, 86000
      • Reims, Frankrike, 51092
        • Har ikke rekruttert ennå
        • CHU Reims
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Frankrike, 76031
        • Har ikke rekruttert ennå
        • CHU Rouen
        • Hovedetterforsker:
          • Frédéric ANSELME
        • Ta kontakt med:
      • Saint-Etienne, Frankrike, 42100
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Rekruttering
        • CHU Toulouse
        • Hovedetterforsker:
          • Philippe MAURY
        • Ta kontakt med:
      • Tours, Frankrike, 37044
        • Rekruttering
        • Chru Tours
        • Hovedetterforsker:
          • Fabrice IVANES
        • Ta kontakt med:
    • France
      • Nîmes, France, Frankrike, 30029
        • Har ikke rekruttert ennå
        • CHU Nîmes
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Camille SOULLIER
      • Paris, France, Frankrike, 75877
        • Har ikke rekruttert ennå
        • APHP Hôpital Bichat
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Frankrike, 75908
        • Rekruttering
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Hovedetterforsker:
          • Eloi MARIJON
        • Ta kontakt med:
      • Rennes, France, Frankrike, 35000

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil inkludere franske ofre for sportsrelatert SCA/SCD mellom 12 og 35 år, samt deres førstegradsslektninger over 12 år, når det er aktuelt.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Ofre for SCA:

    • Alder mellom 12 og 35 år
    • Ingen kjent kardiovaskulær patologi
    • Opplevde en plutselig og ikke-traumatisk SCA under eller innen en time etter deltagelse i sportsaktiviteter (fritid, trening eller konkurranse)
    • For gjenopplivede ofre (SCA-gruppe): En person eller juridisk representant som ikke motsetter seg deltakelse i forskningen etter å ha blitt informert om studien (inkludert enkeltpersoner, organer eller myndigheter som er ansvarlige for å hjelpe eller representere dem hvis de ikke er i stand til å uttrykke sine ønsker) .
    • For ikke-gjenopplivede ofre (SCD-gruppe): En person som ikke formelt har protestert mot gjenbruk av medisinske data i løpet av livet.

  • Førstegrads slektninger:

    • En person eller juridisk representant som ikke motsetter seg deltakelse i forskningen etter å ha blitt informert om studien (inkludert enkeltpersoner, organer eller myndigheter som er ansvarlige for å bistå eller representere dem hvis de ikke er i stand til å uttrykke sine ønsker).

Kriterier for ikke-inkludering:

  • For gjenopplivede SCA-tilfeller, personer som veier mindre enn 20 kg
  • Ofre eller juridiske representanter som er underlagt rettslig beskyttelse eller frihetsberøvet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Ofre for sportsrelatert plutselig hjertestans (SCA): gjenopplivet SCA og ikke-resuscitert SCA

Etter en sportsrelatert plutselig hjertestans (SCA), blir gjenopplivingsforsøk ofte gjort på grunn av den høye sannsynligheten for vitner på stedet. Disse gjenopplivningsforsøkene er vellykkede i mer enn 40 % av tilfellene. Studiepopulasjonen vil derfor deles inn i to grupper: en gruppe gjenopplivede SCA-ofre (SCA-gruppe) og en gruppe ikke-resusciterte eller mislykkede gjenopplivede ofre (SCD-gruppe).

RESOUDRE-studien er en observasjonsstudie som fokuserer på personer som har opplevd SCA. Avhengig av utfallet - om individet overlever eller ikke - vil den etiologiske vurderingen variere. Mens studiedesignet refererer til to distinkte grupper for klarhet, representerer de en enkelt populasjon, og det vil ikke bli gjort noen statistisk sammenligning mellom de to gruppene.
Genetisk: Hele eksomsekvensering for å oppdage genetiske mutasjoner i myokard (kun SCA-gruppe)
Hele eksomsekvensering for å oppdage genetiske mutasjoner i myokard

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisering av årsaken til sportsrelatert hjertestans i en ung, frisk befolkning
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, ca 39 måneder
Resultatene for hver identifisert årsak til sportsrelatert hjertestans vil bli presentert som totalt antall tilfeller (n) og prosentandelen av de totale tilfellene. Et 95 % konfidensintervall vil også bli gitt.
Gjennom studiegjennomføring, ca 39 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering av bidraget fra medisinsk obduksjon til å identifisere etiologien til sportsrelatert SCA
Tidsramme: 3 til 6 måneder etter hendelsen
Resultatene vil bli presentert som totalt antall tilfeller (n) og prosentandelen av de totale tilfellene, med et 95 % konfidensintervall.
3 til 6 måneder etter hendelsen
Evaluering av bidraget fra klassisk genetisk analyse til å identifisere etiologien til sportsrelatert kardiorespirasjonsstans
Tidsramme: 3 til 6 måneder etter hendelsen
Resultatene vil bli presentert som totalt antall tilfeller (n) og prosentandel av de totale tilfellene, med et 95 % konfidensintervall.
3 til 6 måneder etter hendelsen
Evaluering av bidraget fra heleksomsekvensering til å identifisere etiologien til sportsrelatert kardiorespirasjonsstans
Tidsramme: 24 til 30 måneder etter arrangementet
Resultatene vil bli presentert som totalt antall tilfeller (n) og prosentandelen av de totale tilfellene, med et 95 % konfidensintervall.
24 til 30 måneder etter arrangementet
Evaluering av bidraget fra toksikologisk analyse til å identifisere etiologien til sportsrelatert kardiorespirasjonsstans
Tidsramme: 3 til 6 måneder etter hendelsen
Resultatene vil bli presentert som totalt antall tilfeller (n) og prosentandelen av de totale tilfellene, med et 95 % konfidensintervall.
3 til 6 måneder etter hendelsen
Evaluering av familiær overføring av arvelige kardiovaskulære patologier påvist
Tidsramme: 3 til 12 måneder etter hendelsen.
Resultatene vil bli presentert som totalt antall tilfeller (n) og prosentandelen av de totale tilfellene, med et 95 % konfidensintervall.
3 til 12 måneder etter hendelsen.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rennes University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2024

Primær fullføring (Antatt)

11. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

11. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. oktober 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. oktober 2024

Først lagt ut (Faktiske)

15. oktober 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere