Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nagłe zatrzymanie krążenia związane ze sportem u młodych osób i wartość oceny genetycznej: francuski rejestr perspektywiczny (RESOUDRE)

21 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Rennes University Hospital

Rejestracja Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes

Zwiększone ryzyko nagłego zatrzymania krążenia (NZK) lub nagłej śmierci sercowej (SCD) w związku z energiczną aktywnością fizyczną jest dobrze udokumentowane. Obecnie w przypadku młodych ofiar (poniżej 35. roku życia) SCA/SCD po standardowej ocenie lekarskiej nie stwierdza się etiologii w 40–50% przypadków, co prowadzi do dwóch ważnych konsekwencji. Rodzinie ofiary trudno jest zrozumieć i zaakceptować to tragiczne wydarzenie, a ryzyko, że wydarzy się ono u innego członka rodziny, budzi niepokój. Z medycznego punktu widzenia brak znanej przyczyny ogranicza możliwość skutecznego zapobiegania takim zdarzeniom.

Badanie RESOUDRE będzie krajowym, prospektywnym, obserwacyjnym rejestrem młodych ofiar (12–35 lat) SCA/SCD związanych ze sportem. Wszystkie przypadki zostaną poddane zalecanej ocenie etiologicznej, obejmującej sekcję zwłok w przypadku SCA, analizę genetyczną całego egzomu i badania toksykologiczne. W przypadku wykrycia patologii genetycznej innym członkom rodziny zostanie zaproponowana ocena genetyczna i w razie potrzeby zapewniona zostanie odpowiednia opieka medyczna. Wyniki tego badania mogą znacząco zmniejszyć liczbę niewyjaśnionych przypadków SCA/SCD związanych ze sportem i pomóc w zapobieganiu tym zdarzeniom wśród dotkniętych rodzin.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło:

Korzystny wpływ umiarkowanej aktywności fizycznej na zdrowie jest dobrze udokumentowany. Jednakże dobrze udowodniono, że intensywne uprawianie sportu zwiększa ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych od 2,4 do 4,5 razy przed 35. rokiem życia u osób ze znanymi lub nieznanymi chorobami serca. Nagłe zatrzymanie krążenia (NZK), czasami prowadzące do nagłej śmierci sercowej (SCD), to najbardziej dramatyczne wydarzenie związane ze sportem.

Przed 35. rokiem życia SCA/SCD związane ze sportem są rzadkie i występują u 0,7 do 2,7 na 100 000 sportowców, co według dwóch francuskich badań prospektywnych oznacza około 80 przypadków rocznie. Pomimo ich rzadkości, zdarzenia te są często traumatyczne i szeroko nagłaśniane, stanowiąc poważne zagrożenie dla zdrowia i bezpieczeństwa publicznego. Nieurazowe SCA/SCD związane ze sportem mają przede wszystkim podłoże sercowo-naczyniowe, niezależnie od poziomu uprawiania sportu. W większości przypadków NZK wynika z komorowych zaburzeń rytmu spowodowanych znaną lub niezdiagnozowaną arytmogenną chorobą układu krążenia, która różni się w zależności od wieku ofiary. Po 35. roku życia miażdżycowa choroba wieńcowa stanowi 80–85% przypadków. Jednak przed 35. rokiem życia obserwuje się szersze spektrum etiologii. Najczęstszą przyczyną są arytmogenne genetyczne choroby serca – strukturalne (np. arytmogenna kardiomiopatia prawej komory i kardiomiopatia przerostowa) lub niestrukturalne (np. kanałopatie). Drugą najczęstszą przyczyną są wady wrodzone, zwłaszcza nieprawidłowe połączenie tętnicy wieńcowej. Rzadziej występują nabyte choroby serca, takie jak blizny włókniste (głównie po zapaleniu mięśnia sercowego) i zmiany miażdżycowe w tętnicach wieńcowych. W tej młodszej populacji klasyczna sekcja zwłok często nie pozwala na ustalenie przyczyny w ponad 40% przypadków, co prowadzi do określenia „nagłego zespołu arytmicznego”.

W niewielu badaniach prospektywnych połączono klasyczną sekcję zwłok z systematyczną analizą genetyczną w celu zidentyfikowania przyczyny SCA/SCD w ogólnej młodej populacji, bez konkretnego związku ze sportem. Jedno z australijskich badań wykazało wartość testów genetycznych, identyfikując „klinicznie istotny” wariant genetyczny serca odpowiedzialny za nagłą śmierć w 27% przypadków. Co więcej, tę samą patologię stwierdzono u 13% krewnych ofiar, którzy przeszli badania kliniczne i genetyczne. Inne małe szwedzkie badanie (n=15), skupiające się szczególnie na kanałopatiach w przypadkach negatywnych wyników sekcji zwłok, na podstawie analizy genetycznej ujawniło tę chorobę u 40% rodzin ofiar.

Dodatkowo, choć bez formalnych dowodów, sugeruje się rolę ostrego lub przewlekłego spożycia substancji toksycznych jako czynnika sprzyjającego SCA/SCD związanego ze sportem. Dlatego w ramach oceny etiologicznej zaleca się wykonanie badań toksykologicznych. Włączenie analizy toksykologicznej do innych ocen etiologicznych mogłoby pomóc w wyjaśnieniu wpływu nielegalnych substancji na SCA/SCD związane ze sportem.

Uzasadnienie badania:

W żadnym badaniu prospektywnym nie połączono w systematyczny sposób zalecanej oceny szpitalnej w przypadku skutecznej resuscytacji lub zalecanej sekcji zwłok w przypadku śmierci z globalnymi analizami genetycznymi i toksykologicznymi u ofiar SCA/SCD związanych ze sportem.

To łączone podejście jest uzasadnione z kilku powodów. Po pierwsze, zwiększyłoby to naszą wiedzę na temat etiologii tych zdarzeń. Warto zauważyć, że tak zwany idiopatyczny przerost lewej komory stwierdza się w ponad 10% przypadków SCD związanych ze sportem, po klasycznych sekcjach zwłok. Dalsze badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy te formy anatomiczne są patologiczne. Ponadto wiele arytmicznych chorób serca wiąże się z podwyższonym ryzykiem SCA/SCD związanym ze sportem. Chociaż arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest dobrze udokumentowana, inne formy choroby charakteryzują się obszarami zwłóknienia lub naciekiem tłuszczu w mięśniu sercowym, często z powodu mutacji genetycznych wpływających na desmosomy międzykomórkowe. Kompleksowe badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie całego egzomu, mogłyby wyjaśnić udział różnych arytmogennych chorób serca w niewyjaśnionych SCA/SCD związanych ze sportem.

Doskonalenie tej wiedzy przyniesie korzyści toczącym się dyskusjom na temat poprawy treści i skuteczności badań przesiewowych przed udziałem sportowców. Co więcej, identyfikacja przyczyny SCA/SCD ma kluczowe znaczenie dla ofiar i ich rodzin. Zrozumienie przyczyny może pomóc rodzinom pogodzić się ze zdarzeniem i pomóc w zapobieganiu nawrotom u osób, które zakończyły się sukcesem. Co więcej, ponieważ większość dziedzicznych chorób serca dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, każdy krewny pierwszego stopnia ma 50% szans na nosicielstwo tej samej mutacji genetycznej. W celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia zdarzeń arytmicznych tym członkom rodziny można zaproponować badania prognostyczne, ocenę kliniczną i, jeśli to konieczne, leczenie zapobiegawcze.

Analiza statystyczna:

Analizy danych zostaną przeprowadzone przy użyciu specjalistycznego oprogramowania, przy progu istotności ustalonym na 5%. Hipotezy będą formułowane dwustronnie.

Przeprowadzona zostanie analiza opisowa zebranych danych populacyjnych. Zmienne jakościowe zostaną przedstawione w postaci liczbowej i procentowej, natomiast zmienne ilościowe zostaną opisane przy użyciu wartości średniej, odchylenia standardowego, mediany, rozstępu międzykwartylowego, wartości minimalnej i maksymalnej.

W przypadku pierwotnej analizy głównego wyniku przyczyna SCA/SCD związanego ze sportem zostanie opisana w kategoriach liczbowych i procentowych, wraz z odpowiadającymi im 95% przedziałami ufności.

W przypadku analiz wtórnych kryteria oceny, zarówno ogólne, jak i według stanu życiowego (przeżył lub zmarł), zostaną opisane w liczbach i procentach, z 95% przedziałami ufności.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja, 33600
      • Brest, Francja, 29609
      • Caen, Francja, 14033
        • Rekrutacyjny
        • CHU Caen
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Amir HODZIC
      • Clermont-Ferrand, Francja, 63003
      • Créteil, Francja, 94010
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • APHP Hôpital Henri-Mondor
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nicolas LELLOUCHE
      • Dijon, Francja, 21079
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHU Dijon Bourgogne
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Gabriel LAURENT
      • Grenoble, Francja, 38700
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHU de Grenoble Alpes
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Pascal DEFAYE
      • Lille, Francja, 59037
      • Lyon, Francja, 69229
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Philippe CHEVALIER
      • Marseille, Francja, 13364
        • Rekrutacyjny
        • APHM Hôpitaux universitaires de Marseille
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jean-Claude DEHARO
      • Montpellier, Francja, 34295
      • Nancy, Francja, 54035
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHRU Nancy
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Etienne ALIOT
      • Nantes, Francja, 44093
      • Nice, Francja, 06003
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Nice
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Didier SCARLATTI
      • Paris, Francja, 75651
        • Rekrutacyjny
        • APHP Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Estelle GANDJBAKHCH
      • Poitiers, Francja, 86000
      • Reims, Francja, 51092
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHU Reims
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • François LESAFFRE
      • Rouen, Francja, 76031
      • Saint-Etienne, Francja, 42100
      • Strasbourg, Francja, 67091
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Rekrutacyjny
        • CHU Toulouse
        • Główny śledczy:
          • Philippe MAURY
        • Kontakt:
      • Tours, Francja, 37044
        • Rekrutacyjny
        • Chru Tours
        • Główny śledczy:
          • Fabrice IVANES
        • Kontakt:
    • France
      • Nîmes, France, Francja, 30029
      • Paris, France, Francja, 75877
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • APHP Hôpital Bichat
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Fabrice EXTRAMIANA
      • Paris, France, Francja, 75908
        • Rekrutacyjny
        • APHP Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Główny śledczy:
          • Eloi MARIJON
        • Kontakt:
      • Rennes, France, Francja, 35000

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie obejmie francuskie ofiary SCA/SCD związane ze sportem w wieku od 12 do 35 lat, a także ich krewnych pierwszego stopnia w wieku powyżej 12 lat, w stosownych przypadkach.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Ofiary NZK:

    • Wiek od 12 do 35 lat
    • Nieznana patologia układu sercowo-naczyniowego
    • Doznałeś nagłego i nietraumatycznego NZK w trakcie lub w ciągu godziny po uczestnictwie w zajęciach sportowych (wypoczynku, treningu lub zawodach)
    • W przypadku ofiar reanimowanych (grupa SCA): Osoba lub przedstawiciel prawny, który nie sprzeciwia się udziałowi w badaniu po otrzymaniu informacji o badaniu (w tym osoby, organy lub władze odpowiedzialne za udzielenie im pomocy lub reprezentowanie ich, jeśli nie są w stanie wyrazić swojej woli) .
    • Dla ofiar niereanimowanych (grupa SCD): Osoba, która za życia nie sprzeciwiła się formalnie ponownemu wykorzystaniu jej danych medycznych.

  • Krewni pierwszego stopnia:

    • Osoba lub przedstawiciel prawny, który po otrzymaniu informacji o badaniu nie sprzeciwia się udziałowi w badaniu (w tym osoby, organy lub władze odpowiedzialne za udzielanie im pomocy lub reprezentowanie ich, jeśli nie są w stanie wyrazić swojej woli).

Kryteria niewłączenia:

  • W przypadku resuscytowanego NZK u osób o masie ciała poniżej 20 kg
  • Ofiary lub przedstawiciele prawni objęci ochroną prawną lub pozbawieni wolności

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Ofiary nagłego zatrzymania krążenia (NZK) związanego ze sportem: NZK po resuscytacji i NZK nieresuscytowany

Po nagłym zatrzymaniu krążenia (NZK) związanym ze sportem często podejmuje się próby reanimacji ze względu na duże prawdopodobieństwo obecności świadków na miejscu zdarzenia. Te wysiłki resuscytacyjne są skuteczne w ponad 40% przypadków. Badana populacja zostanie zatem podzielona na dwie grupy: grupę reanimowanych ofiar NZK (grupa SCA) oraz grupę ofiar niereanimowanych lub reanimowanych nieskutecznie (grupa SCD).

Badanie RESOUDRE jest badaniem obserwacyjnym skupiającym się na osobach, które doświadczyły NZK. W zależności od wyniku – czy dana osoba przeżyje, czy nie – ocena etiologiczna będzie się różnić. Chociaż projekt badania odnosi się dla przejrzystości do dwóch odrębnych grup, reprezentują one jedną populację i nie będzie dokonywane żadne statystyczne porównanie między obiema grupami.
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu w celu wykrycia mutacji genetycznych mięśnia sercowego (tylko grupa SCA)
Sekwencjonowanie całego egzomu w celu wykrycia mutacji genetycznych mięśnia sercowego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja przyczyny zatrzymania krążenia i oddechowego związanego ze sportem w młodej, zdrowej populacji
Ramy czasowe: Do zakończenia badania, około 39 miesięcy
Wyniki dla każdej zidentyfikowanej przyczyny zatrzymania krążenia i oddechowego związanego ze sportem zostaną przedstawione jako całkowita liczba przypadków (n) i odsetek wszystkich przypadków. Zapewniony zostanie również 95% przedział ufności.
Do zakończenia badania, około 39 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena wkładu sekcji zwłok medycznych w ustalenie etiologii NZK związanego ze sportem
Ramy czasowe: 3 do 6 miesięcy po zdarzeniu
Wyniki zostaną przedstawione jako całkowita liczba przypadków (n) i odsetek wszystkich przypadków, z 95% przedziałem ufności.
3 do 6 miesięcy po zdarzeniu
Ocena wkładu klasycznej analizy genetycznej w rozpoznawanie etiologii zatrzymania krążenia i oddechu związanego ze sportem
Ramy czasowe: 3 do 6 miesięcy po zdarzeniu
Wyniki zostaną przedstawione jako całkowita liczba przypadków (n) i odsetek wszystkich przypadków, z 95% przedziałem ufności.
3 do 6 miesięcy po zdarzeniu
Ocena udziału sekwencjonowania całego egzomu w identyfikacji etiologii zatrzymania krążenia i oddechu związanego ze sportem
Ramy czasowe: 24–30 miesięcy po zdarzeniu
Wyniki zostaną przedstawione jako całkowita liczba przypadków (n) i odsetek wszystkich przypadków, z 95% przedziałem ufności.
24–30 miesięcy po zdarzeniu
Ocena wkładu analizy toksykologicznej w ustalenie etiologii zatrzymania krążenia i oddechowego związanego ze sportem
Ramy czasowe: 3 do 6 miesięcy po zdarzeniu
Wyniki zostaną przedstawione jako całkowita liczba przypadków (n) i odsetek wszystkich przypadków, z 95% przedziałem ufności.
3 do 6 miesięcy po zdarzeniu
Ocena wykrytego rodzinnego przenoszenia dziedzicznych patologii układu sercowo-naczyniowego
Ramy czasowe: 3 do 12 miesięcy po zdarzeniu.
Wyniki zostaną przedstawione jako całkowita liczba przypadków (n) i odsetek wszystkich przypadków, z 95% przedziałem ufności.
3 do 12 miesięcy po zdarzeniu.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rennes University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Frédéric SCHNELL, study principal investigator

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 października 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

11 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

11 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 października 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 października 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 35RC19_8911_RESOUDRE

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj